O que é ataxia?

Ataxia vem do grego um táxia , o que significa literalmente "sem ordem". É um termo geral referente a uma perda de capacidade de controlar os músculos de alguém. Existem várias causas e tratamentos. A ataxia hereditária geralmente pode ser atribuída a uma história familiar e pode estar ligada a vinte e duas mutações no gene. Essas mutações são rotuladas como "ataxia spinocerebelar tipo 1" a 22-em abreviação referida simplesmente como SCA1-22. A ataxia esporádica é uma forma que não está ligada a um defeito genético. Em todos os casos, eles são herdados de um gene defeituoso, e a identificação desses genes continua em um ritmo encorajador. Alguns dos muitos tipos incluem doença de Machado-José, ataxia com opthalmoplegia, atrofia espinopontina, ataxia com etinopatia e movemen de olho lentoA ataxia. Alguns dos muitos termos usados ​​para descrever ataxia esporádica são ataxia espástica, ataxia de Menzel, ataxia de Marie, ataxia de Holmes, atrofia esporádica e mais comum de atrofia OPCA esporádica, ou esporadrocerebelar. O diagnóstico

geralmente se baseia na observação dos sintomas neurológicos e, quando aplicável, existência de outros membros da família afetados. Os sintomas comuns que podem ser causados ​​essa condição incluem asfixia (disfagia), uma incoordenação das extremidades, fala arrastada (disartria) e rigidez do movimento. A maioria dos médicos tentará primeiro descartar outras causas para esses sintomas, como um derrame recente ou esclerose múltipla, antes de fazer um diagnóstico final.

Após um diagnóstico inicial, um paciente ShouLD consultou imediatamente um especialista em neurologia para um segundo diagnóstico, depois de descartar todas as causas neurológicas alternativas. Atualmente, a ataxia é incurável e, portanto, a tarefa enfrentada pela maioria das pessoas diagnosticadas é de aprender a ajustar suas vidas ao enfrentamento. Encontrar auxiliares de vida qualificados é um primeiro passo importante, assim como a busca de terapias físicas e da fala e encontrando uma comunidade de apoio para aprender a viver com a nova doença.