O que é Ataxia?
Ataxia vem do grego a taxia , significando literalmente "sem ordem". É um termo geral que se refere a uma perda de capacidade de controlar os músculos. Existem várias causas e tratamentos para isso.
A condição pode ser dividida em dois grupos distintos: esporádico e hereditário. A ataxia hereditária geralmente pode ser atribuída a uma história familiar e pode estar ligada a vinte e duas mutações genéticas. Essas mutações são denominadas "ataxia espinocerebelar do tipo 1" a 22 - abreviando-se simplesmente como SCA1-22. Ataxia esporádica é uma forma que não está ligada a um defeito genético.
A ataxia hereditária pode ser separada em tipos causados por um defeito metabólico e naqueles que se encaixam no molde de um distúrbio denominado. Em todos os casos, eles são herdados de um gene defeituoso e a identificação desses genes continua em um ritmo encorajador. Alguns dos muitos tipos incluem doença de Machado-Joseph, ataxia com oftalmoplegia, atrofia espinopontina, ataxia com etinopatia e ataxia de movimento ocular lento.
O tipo esporádico é muito difícil de diagnosticar, e muitas vezes os médicos enfrentam dificuldades ao descartar todas as possibilidades hereditárias antes de fazer um diagnóstico final. Alguns dos muitos termos usados para descrever ataxia esporádica são ataxia espástica, ataxia de Menzel, ataxia de Marie, ataxia de Holmes, atrofia esporádica e OPCA mais esporádica ou atrofia olivopontocerebelar esporádica.
O diagnóstico geralmente é baseado na observação de sintomas neurológicos e, quando aplicável, na existência de outros membros da família afetados. Os sintomas comuns que podem ser causados a essa condição incluem asfixia (disfagia), incoordenação das extremidades, fala arrastada (disartria) e rigidez do movimento. A maioria dos médicos primeiro tenta descartar outras causas para esses sintomas, como um acidente vascular cerebral recente ou esclerose múltipla, antes de fazer um diagnóstico final.
Após um diagnóstico inicial, o paciente deve consultar imediatamente um especialista em neurologia para um segundo diagnóstico, após descartar todas as causas neurológicas alternativas. Atualmente, a ataxia é incurável e, portanto, a tarefa que a maioria das pessoas diagnosticadas é aprender a ajustar suas vidas ao enfrentamento. Encontrar assessores qualificados é um primeiro passo importante, assim como buscar terapias físicas e de fala e encontrar uma comunidade de apoio para aprender a conviver com a nova doença.