O que é a síndrome de Bloom?

A Síndrome de Bloom é uma condição genética caracterizada por um problema com o gene BLM, que normalmente governa a recombinação durante a divisão celular. Devido a um mau funcionamento desse gene, as pessoas com Síndrome de Bloom sofrem quebra e rearranjo cromossômico, que por sua vez podem causar uma série de complicações. Não há cura para a síndrome de Bloom; o tratamento concentra-se na prevenção, quando possível, e no gerenciamento de sintomas à medida que surgem em pacientes afetados por essa condição.

Esse distúrbio genético é nomeado pelo Dr. David Bloom, que o descobriu em 1954. A Síndrome de Bloom parece ser especialmente comum nos europeus do leste, especialmente o Ashkenazim, com um número estimado em 100 do Ashkenazim portando o gene da Síndrome de Bloom. Como essa condição é recessiva, os dois pais devem portar o gene danificado para que a criança tenha a Síndrome de Bloom, mas os portadores podem ter filhos que também são portadores.

Pessoas com Síndrome de Bloom tendem a ser um pouco menores que outras, e têm rostos longos e estreitos distintos com queixos pequenos. Suas vozes costumam ser agudas e freqüentemente desenvolvem estranhos padrões de pigmentação na pele, principalmente no rosto. Essas características tornam um paciente com síndrome de Bloom facilmente identificável e, às vezes, levam ao estigma social devido à falta de entendimento sobre a síndrome de Bloom.

Alguns pacientes também têm deficiências mentais ou físicas e são freqüentemente afetados por problemas respiratórios, problemas de fertilidade e deficiências imunológicas, que podem expô-los a uma variedade de condições graves. Muitas mulheres com Síndrome de Bloom experimentam menopausa em uma idade muito precoce, enquanto os homens geralmente têm dificuldade em produzir esperma. A síndrome de Bloom também aumenta muito o risco de câncer; muitos pacientes têm câncer aos 25 anos de idade, além de uma vida útil já curta.

O teste genético pode ser usado para determinar se alguém é portador da Síndrome de Bloom, e muitas organizações de saúde judaicas recomendam receber testes para a Síndrome de Bloom e outras condições especialmente freqüentes na comunidade judaica, além de participar de sessões de aconselhamento genético. Os pais que são portadores podem querer pensar cuidadosamente sobre os riscos de transmitir a Síndrome de Bloom aos filhos; alguns optam por realizar a fertilização in vitro para ter filhos, para que possam testar os embriões em busca de sinais de que eles carregam o gene.