O que é a síndrome da Bloom?
A síndrome da Bloom é uma condição genética caracterizada por um problema com o gene BLM, que normalmente governa a recombinação durante a divisão celular. Devido a um mau funcionamento nesse gene, as pessoas com síndrome de Bloom experimentam quebra cromossômica e rearranjo, que por sua vez podem causar várias complicações. Não há cura para a síndrome da Bloom; O tratamento se concentra na prevenção, quando possível, e depois gerencia os sintomas à medida que emergem em pacientes afetados por essa condição. Essa condição é recessiva; portanto, ambos os pais devem carregar o gene danificado para que uma criança tenha síndrome de Bloom, mas as transportadoras podem ter filhos que também são portadores.EY têm faces longas e estreitas distintas com queixos pequenos. Suas vozes geralmente são fortes e frequentemente desenvolvem padrões estranhos de pigmentação na pele, especialmente em seus rostos. Essas características tornam facilmente uma síndrome de Bloom identificáveis e às vezes levam ao estigma social devido à falta de entendimento sobre a síndrome da Bloom.
Alguns pacientes também têm deficiências mentais ou físicas e são frequentemente atormentadas por problemas respiratórios, problemas de fertilidade e deficiências imunológicas, que podem expô -las a uma variedade de condições graves. Muitas mulheres com síndrome de Bloom experimentam a menopausa em uma idade muito cedo, enquanto os homens normalmente têm dificuldade em fazer esperma. A síndrome de Bloom também aumenta muito o risco de câncer; Muitos pacientes têm câncer aos 25 anos, além de uma vida útil já curta.
O teste genético pode ser usado para determinar se alguém é um transportador de BLSíndrome da OOM, e muitas organizações de saúde judaicas recomendam receber testes para a síndrome de Bloom e outras condições que são especialmente frequentes na comunidade judaica, além de participar de sessões de aconselhamento genético. Os pais que são transportadores podem querer pensar cuidadosamente sobre os riscos de passar a síndrome da Bloom para seus filhos; Alguns optam por perseguir a fertilização in vitro para ter filhos para que possam testar os embriões quanto a sinais de que eles carregam o gene.