O que é a síndrome renal de Branchio Oto?
A síndrome de Branchio oto renal é um distúrbio genético incomum em que as pessoas podem ter uma constelação de sintomas envolvendo as vias aéreas, rins e ouvidos. Vários genes desempenham um papel na expressão dessa condição e podem variar em gravidade e natureza, dependendo dos genes que um paciente herda. O tratamento se concentra em fornecer ao paciente cuidados de suporte, pois os problemas genéticos subjacentes não podem ser corrigidos. O diagnóstico precoce pode fornecer mais opções de tratamento.
O nome dessa condição faz referência às diferentes áreas do corpo envolvidas. "Branchio" faz parte das vias aéreas. Em pacientes com síndrome branquial oto renal, a parte superior das vias aéreas pode se formar incorretamente. Os pacientes podem ter cistos nas vias aéreas e também desenvolver fístulas, aberturas anormais entre as vias aéreas e a superfície do pescoço. A cirurgia pode ser necessária para tratar essas anormalidades estruturais.
O "oto" envolve os ouvidos. O ouvido externo pode ter cavidades ou marcas na pele e alguns pacientes apresentam perda auditiva ou surdez. Estes são causados por erros no desenvolvimento associados a proteínas malformadas. Em vez de codificar as proteínas corretas para formar os ouvidos, os genes deletérios que causam a síndrome do ramo renal oto renal fazem com que os ouvidos se desenvolvam de maneira anormal. Frequentemente, essas mudanças físicas serão claramente visíveis quando o bebê nascer.
Alguns pacientes também têm problemas renais, explicando o "renal", embora nem todos os pacientes os tenham. Nesses pacientes, a síndrome branchio oto renal pode estar associada a rins ausentes ou muito pequenos, levando à insuficiência renal e a uma série de problemas em cascata. Diálise, transplantes e medicamentos podem ajudar o paciente a gerenciar os problemas renais.
Como em outras condições genéticas, a síndrome do ramo renal não é curável, embora a terapia genética seja uma possibilidade no futuro. A terapia gênica pode potencialmente permitir que os médicos desliguem genes prejudiciais, permitindo que genes saudáveis se expressem durante o desenvolvimento embrionário, para que as pessoas não desenvolvam problemas físicos como resultado dos genes que carregam.
Os pacientes podem experimentar a síndrome renal branquial oto independentemente ou em associação com outro distúrbio genético. O teste pré-natal muitas vezes pode revelar a presença de problemas. Essa condição é dominante, o que significa que os pacientes precisam herdar apenas um conjunto dos genes envolvidos. Pessoas com distúrbios genéticos preocupados em transmiti-las para crianças podem se encontrar com conselheiros genéticos para discutir os riscos e suas opções. É possível que uma criança possa herdar uma forma menos grave do distúrbio.