O que é a síndrome renal de Branchio Oto?

Branchio oto A síndrome renal é um distúrbio genético incomum, onde as pessoas podem ter uma constelação de sintomas envolvendo as vias aéreas, rins e ouvidos. Vários genes desempenham um papel na expressão dessa condição e podem variar em gravidade e natureza, dependendo dos genes que um paciente herda. O tratamento se concentra em fornecer ao paciente cuidados de suporte, pois os problemas genéticos subjacentes não podem ser corrigidos. O diagnóstico precoce pode fornecer mais opções de tratamento.

O nome dessa condição faz referência às diferentes áreas do corpo envolvidas. "Branchio" faz parte das vias aéreas. Em pacientes com síndrome renal de Branchio Oto, a parte superior das vias aéreas pode se formar incorretamente. Os pacientes podem ter cistos nas vias aéreas e também podem desenvolver fístulas, aberturas anormais entre as vias aéreas e a superfície do pescoço. A cirurgia pode ser necessária para tratar essas anormalidades estruturais.

O "OTO" envolve os ouvidos. A orelha externa pode ter poços ou etiquetas de pele, e alguns pacientes expressamperda auditiva ou surdez. Estes são causados ​​por erros no desenvolvimento associados a proteínas malformadas. Em vez de codificar as proteínas corretas para construir as orelhas, os genes deletérios que causam a síndrome renal de ramo oto fazem com que os ouvidos se desenvolvam de forma anormal. Freqüentemente, essas mudanças físicas serão claramente visíveis quando o bebê nascer.

Alguns pacientes também têm problemas renais, explicando o "renal", embora nem todos os pacientes os experimentem. Nesses pacientes, a síndrome renal de Branchio Oto pode estar associada a rins ausentes ou muito pequenos, levando à insuficiência renal e a uma série de problemas em cascata. Diálise, transplantes e medicamentos podem ajudar um paciente a gerenciar os problemas renais.

Como em outras condições genéticas, a síndrome do ramo oto não é curável, embora a terapia genética seja uma possibilidade no futuro. A terapia genética poderia potencialmente permitir que os médicos desativem o hargenes fful, permitindo que genes saudáveis ​​se expressem durante o desenvolvimento embrionário, para que as pessoas não desenvolvam problemas físicos como resultado dos genes que eles carregam.

Os pacientes

podem sofrer síndrome de ramificação de ramo de forma independente ou associada a outro distúrbio genético. Os testes pré -natais geralmente podem revelar a presença de problemas. Essa condição é dominante, o que significa que os pacientes precisam apenas herdar um conjunto de genes envolvidos. Pessoas com distúrbios genéticos preocupados em transmiti -las a crianças podem se encontrar com conselheiros genéticos para discutir os riscos e suas opções. É possível que uma criança possa herdar uma forma menos severa do distúrbio.