O que é miopatia centronuclear?
Uma miopatia centronuclear é uma das várias miopatias, ou distúrbios musculares, nos quais os núcleos das células musculares estão localizados no centro da célula, em vez de em seu local normal na borda externa da célula. A miopatia centronuclear é um distúrbio congênito, o que significa que resulta de problemas ou defeitos no desenvolvimento fetal que podem ou não ser de natureza genética. Embora seja considerado um distúrbio congênito, casos raros aparecem nas pessoas mais tarde na vida. Os traços genéticos do distúrbio fazem com que seja mais comumente expresso em bebês do sexo masculino.
Os dois principais sintomas da miopatia centronuclear são hipotonia e hipóxia. Na hipotonia, um indivíduo tem um tônus muscular particularmente baixo, o que tende a levar à falta de força muscular. A hipóxia é uma condição na qual o corpo de um indivíduo recebe um suprimento inadequado de oxigênio. Outro indicador de miopatia centronuclear é o escapéfalia, uma condição na qual nasce com uma cabeça longa e estreita. Hipóxiaé o mais sério desses sintomas, pois a morte infantil às vezes pode ocorrer se a respiração assistida não for administrada no tempo.
Uma anormalidade genética que ocorre no cromossomo X geralmente está associada à miopatia centronuclear. O gene específico afetado é referido como MTM1; É necessário para a diferenciação adequada das células musculares. Acredita -se que mutações no MTM1 causem problemas no desenvolvimento muscular. Uma forte correlação foi, de fato, observada entre casos de miopatia e mutações no MTM1.
A miopatia miotubular é de longe a forma mais comum de miopatia centronuclear; Os dois termos, de fato, são quase intercambiáveis. Embora seja a mais comum, até a miopatia miotubular é incrivelmente rara. Os testes eletrodiagnósticos, que envolvem uma série de técnicas usadas para medir a atividade do nervo elétrico nos músculos, é comumente usado no diagnóstico de mYO centronuclearPathy e em outras formas de miopatia. Infelizmente, muitos bebês morrem de miopatia miotubular antes que possam ser diagnosticados ou tratados para o distúrbio.
Até o momento, não existe uma cura conhecida para a miopatia centronuclear, embora existam métodos que permitam que aqueles com o distúrbio funcionem razoavelmente bem. A fisioterapia é geralmente usada para ensinar as pessoas a funcionar por conta própria o melhor possível. Caso contrário, o tratamento é quase estritamente sintomático. A falta de força no tronco, por exemplo, pode levar à curvatura da coluna, para que as pessoas com miopatias geralmente precisem procurar tratamento para problemas nas costas, como escoliose.