O que é miopatia centronuclear?
Uma miopatia centronuclear é uma das várias miopatias, ou distúrbios musculares, nos quais os núcleos das células musculares estão localizados no centro da célula, e não em sua localização normal, na borda externa da célula. A miopatia centronuclear é um distúrbio congênito, o que significa que resulta de problemas ou defeitos no desenvolvimento fetal que podem ou não ser de natureza genética. Embora seja considerado um distúrbio congênito, casos raros aparecem em pessoas mais tarde na vida. As características genéticas do distúrbio fazem com que ele seja mais comumente expresso em bebês do sexo masculino.
Os dois principais sintomas da miopatia centronuclear são hipotonia e hipóxia. Na hipotonia, um indivíduo tem um tônus muscular particularmente baixo, o que tende a levar à falta de força muscular. Hipóxia é uma condição na qual o corpo de um indivíduo recebe um suprimento inadequado de oxigênio. Outro indicador da miopatia centronuclear é a escafocefalia, uma condição na qual nasce com uma cabeça longa e estreita. A hipóxia é o mais sério desses sintomas, já que a morte do bebê às vezes pode ocorrer se a respiração assistida não for administrada a tempo.
Uma anormalidade genética que ocorre no cromossomo x está geralmente associada à miopatia centronuclear. O gene específico afetado é referido como MTM1; é necessário para a diferenciação adequada das células musculares. Acredita-se que mutações no MTM1 causem problemas no desenvolvimento muscular. De fato, uma forte correlação foi observada entre os casos de miopatia e as mutações no MTM1.
A miopatia miotubular é de longe a forma mais comum de miopatia centronuclear; os dois termos, de fato, são quase intercambiáveis. Mesmo sendo a mais comum, até a miopatia miotubular é incrivelmente rara. O teste eletrodiagnóstico, que envolve uma série de técnicas usadas para medir a atividade elétrica dos nervos nos músculos, é comumente usado no diagnóstico de miopatia centronuclear e em outras formas de miopatia. Infelizmente, muitos bebês morrem de miopatia miotubular antes que possam ser diagnosticados ou tratados para o distúrbio.
Até o momento, não há cura conhecida para a miopatia centronuclear, embora existam métodos que permitam às pessoas com o distúrbio funcionar razoavelmente bem. A fisioterapia é geralmente usada para ensinar as pessoas a funcionar por conta própria, tanto quanto possível. Caso contrário, o tratamento é quase estritamente sintomático. A falta de força no torso, por exemplo, pode levar à curvatura da coluna vertebral; portanto, as pessoas com miopatias geralmente precisam procurar tratamento para problemas nas costas, como escoliose.