O que é distrofia muscular congênita?
A distrofia muscular congênita (TMC) é uma forma de distrofia muscular que se apresenta no nascimento ou em bebês muito jovens. A distrofia muscular é uma doença genética que causa a degeneração dos músculos, causando problemas de fraqueza e coordenação. Esta forma da doença é diagnosticada através da biópsia do tecido muscular e os sintomas se apresentam antes dos dois anos de idade.
O CMD é causado pela mutação de uma das 3.000 proteínas musculares do corpo. Pensa-se que esta forma de distrofia muscular seja causada pela mutação da laminina alfa-4, laminina alfa-2, integrina alfa 9, POM1, FKRP ou selenoproteína. Como a distrofia muscular congênita é uma classe de doenças, o prognóstico, os sintomas e o desenvolvimento da doença geralmente serão determinados pela gravidade da mutação e pela proteína na qual a mutação ocorreu. O distúrbio genético pode ser transmitido de um ou de ambos os pais, um dos quais pode ser afetado pela doença, ou pode ser transmitido a uma criança se um ou ambos os pais da criança são portadores da doença genética. A distrofia muscular congênita também pode ocorrer como resultado de mutação espontânea na célula de um feto ou bebê.
As crianças nascidas com distrofia muscular congênita podem apresentar sintomas de coluna não rígida, membros flexíveis e músculos fracos. A criança pode ter músculos fracos na garganta ou na boca, o que dificultará a deglutição e, se a doença afetar os músculos do diafragma, a respiração poderá ser difícil. Algumas células proteicas afetadas pela mutação também são encontradas no cérebro, o que pode causar convulsões e retardo mental. Problemas de digestão e tonturas frequentes também são sintomas. À medida que a doença progride, os músculos do coração, pulmões e outros órgãos podem se enfraquecer, juntamente com a deterioração progressiva dos músculos dos membros, o que pode levar à paralisia ou à paralisação.
Esta doença não pode ser curada, mas estão disponíveis opções de tratamento para diminuir a gravidade dos sintomas ou futuras complicações da doença. Suspensórios e opções de cirurgia ortopédica podem ajudar a corrigir membros, escoliose e contraturas anormais, que é o encurtamento de um músculo. Exercícios e fisioterapia podem ajudar a prevenir contraturas e aumentar a flexibilidade da pessoa. Um médico pode sugerir certos medicamentos prescritos ou vendidos sem receita para reduzir a dor e a rigidez, diminuir a inflamação ou prevenir convulsões. Outras medidas podem ser tomadas para reduzir o efeito da doença no coração e no sistema respiratório.