O que é distrofia muscular congênita?
A distrofia muscular congênita (CMD) é uma forma de distrofia muscular que se apresenta no nascimento ou em bebês muito jovens. A distrofia muscular é uma doença genética que faz com que os músculos degeneram, causando problemas de fraqueza e coordenação. Essa forma da doença é diagnosticada através da biópsia do tecido muscular e os sintomas se apresentarão antes que a criança tenha dois anos.
A CMD é causada pela mutação de uma das 3.000 proteínas musculares no corpo. Pensa-se que essa forma de distrofia muscular seja causada pela mutação da laminina alfa-4, laminina alfa-2, integrina alfa 9, POM1, FKRP ou selenoproteína. Como a distrofia muscular congênita é uma classe de doenças, o prognóstico, os sintomas e o desenvolvimento da doença geralmente serão determinados pela gravidade da mutação e pela proteína na qual a mutação ocorreu. O distúrbio genético pode ser transmitido de um ou de ambos os pais, um dos quais pode ser afetado pela doença, ou pode ser passadoaté uma criança se um ou ambos os pais da criança são portadores da doença genética. A distrofia muscular congênita também pode ocorrer como resultado de mutação espontânea na célula de um feto ou bebê.
Crianças nascidas com distrofia muscular congênita podem apresentar sintomas de uma coluna não rígida, membros de disquete e músculos fracos. A criança pode ter uma garganta fraca ou músculos da boca, o que dificultará a engolir e, se a doença afetar os músculos do diafragma, a respiração pode ser difícil. Algumas células proteicas afetadas pela mutação também são encontradas no cérebro, o que pode causar convulsões e retardo mental. Problemas de digestão e tontura frequente também são sintomas. À medida que a doença avança, os músculos do coração, pulmões e outros órgãos podem se enfraquecer, juntamente com a deterioração progressiva dos músculos nos membros, o que pode levar a paralisia ou prejudicação.
issoA doença não pode ser curada, mas as opções de tratamento para diminuir a gravidade dos sintomas ou complicações futuras da doença estão disponíveis. Opções e opções de cirurgia ortopédica podem ajudar a corrigir membros anormais, escoliose e contraturas, que é o encurtamento de um músculo. Exercício e fisioterapia podem ajudar a prevenir contraturas e aumentar a flexibilidade da pessoa. Um médico pode sugerir certos medicamentos prescritos ou vendidos sem receita para reduzir a dor e a rigidez, diminuir a inflamação ou evitar convulsões. Outras medidas podem ser tomadas para reduzir o efeito da doença no coração e no sistema respiratório.