O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob?

A Doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença degenerativa do sistema nervoso que, em última instância, ataca o cérebro, causando a morte com sete meses a dois anos do aparecimento dos sintomas. Atualmente, não há cura para a doença de Creutzfeldt-Jakob, embora possam ser usados ​​medicamentos para tratar os sintomas e tornar o paciente confortável. Como outras doenças do sistema nervoso, a Doença de Creutzfeldt-Jakob causa movimentos irregulares, dificuldade em controlar os músculos, incapacidade de executar tarefas que exigem controle motor fino e demência quando o cérebro finalmente sucumbe. Foi identificada pela primeira vez na década de 1920 por um casal de cientistas alemães, embora a causa fosse imperfeitamente compreendida até que novos estudos fossem realizados no final do século XX.

Muitas pessoas nunca ouviram falar da doença de Creutzfeldt-Jakob até um surto de uma doença relacionada, a encefalopatia espongiforme bovina (BSE). Tanto a Doença de Creutzfeldt-Jakob quanto a BSE são Encefalofatias Espongiformes Transmissíveis (EETs) e são causadas por príons desonestos. Um príon é um tipo de proteína; a maioria dos príons é inofensiva, mas quando alguém se desdobra, pode infectar outras proteínas, fazendo com que elas se torçam e se agrupem em formações chamadas placas. Essas placas interferem na função do sistema nervoso e, no cérebro, a alteração do arranjo celular normal faz com que furos apareçam no tecido cerebral, levando a uma aparência esponjosa.

Existem três tipos de doença de Creutzfeldt-Jakob: esporádica, herdada e adquirida. A doença esporádica de Creutzfeldt-Jakob é a culpada por 85% de todos os casos e aparece aleatoriamente devido a uma mutação nos príons do corpo. A doença hereditária de Creutzfeldt-Jakob ocorre devido a um gene defeituoso, que causa a formação de príons prejudiciais, e responde por cinco a 10% dos casos da doença de Creutzfeldt-Jakob. A forma adquirida da doença provém do contato com tecidos infecciosos do cérebro e do sistema nervoso. Quando a BSE atravessa espécies e infecta seres humanos, ela é chamada de Variant Creutzfeldt-Jakob Disease, mas isso é responsável por um número relativamente pequeno de casos.

Uma vez que os sintomas começam a se manifestar, o início da doença é rápido e imparável. Os pacientes podem tomar analgésicos para ajudar a gerenciar sintomas físicos, além de antiespasmódicos para ajudar a controlar seus músculos. O verdadeiro diagnóstico também é impossível, pois requer uma autópsia do cérebro. No entanto, os sintomas são bem descritos na literatura médica e, quando os neurologistas lidam com pacientes que manifestam os sintomas da Doença de Creutzfeldt-Jakob, eles operam sob o pressuposto de que essa é a causa do distúrbio neurológico após excluir outras causas potenciais.