O que é doença renal policística dominante?

A doença renal policística dominante é um distúrbio genético que afeta mais de 12 milhões de adultos e crianças, ou aproximadamente 1 em cada 500 pessoas, em todo o mundo. Também conhecida como simplesmente PKD, a doença renal policística dominante é assim denominada porque é caracterizada por múltiplos cistos cheios de líquido que se formam ao longo da região néfron de ambos os rins, a porção que filtra as impurezas. Esses cistos são compostos de células que proliferam a uma taxa muito mais rápida que as células renais normais, levando a um número e tamanho maiores de cistos. De fato, o número e o tamanho desses cistos eventualmente se tornam proporcionais ao tamanho e peso dos rins e fígado, que sofrem inflamação e comprometimento do funcionamento como resultado. Infelizmente, atualmente não há cura para a doença renal policística dominante, nem existe tratamento.

Existem duas formas de doença renal policística dominante. A forma mais comum é a doença renal policística autossômica dominante (DRPAD). A outra forma, a doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD) é muito mais rara, ocorrendo apenas em cerca de 1 em cada 20.000 pessoas. Embora ambas as formas sejam herdadas, a ADPKD apresenta um risco de 50% de transmitir a doença de pai para filho no momento da concepção. Caso contrário, nenhuma das formas discrimina em termos de gênero, idade ou etnia.

A maioria dos pacientes com ADPKD é afetada por um desvio no 16º cromossomo, especificamente uma mutação do gene PKD1. Por outro lado, apenas cerca de 15% dos pacientes evidenciam uma mutação no gene PKD2, que reside no quarto cromossomo. O cenário anterior representa um resultado muito mais sério para o paciente, uma vez que a progressão para disfunção renal grave geralmente ocorre em uma taxa muito mais rápida. A doença renal policística autossômica recessiva envolve o recebimento de dois genes mutados, um de cada progenitor. No entanto, os pais doadores geralmente não têm a doença, nem há uma história dela no resto da família.

Outro aspecto infeliz sobre esta doença é que não há sinais de alerta precoce. Eventualmente, no entanto, vários sintomas começarão a surgir. Os mais comuns incluem dor persistente nas laterais ou nas costas, sangue na urina e formação de pedras nos rins. A hipertensão, ou pressão alta, é outro sintoma que geralmente ocorre antes que surjam quaisquer sinais de insuficiência renal e ocorre com mais frequência nos homens.

Há várias complicações secundárias que podem se desenvolver devido à presença de doença renal policística dominante. Isso inclui um risco aumentado de doença hepática, aneurismas cerebrais e doenças cardiovasculares. Alguns pacientes apresentam sopros e palpitações cardíacas devido a uma válvula prolapso no coração. O potencial para todas essas condições justifica triagem e monitoramento freqüentes.

Embora não exista tratamento formal para esta doença, existem algumas medidas proativas que os pacientes podem adotar para retardar sua progressão. O mais importante deles é aderir a uma dieta saudável e regime de exercícios e evitar comportamentos que aumentam o risco de doenças cardíacas, como tabagismo e consumo excessivo de álcool. Da mesma forma, devem ser tomadas medidas para manter a pressão arterial sob controle, incluindo medicamentos, se necessário. Finalmente, é essencial que o paciente com DRC evite medicamentos de venda livre que possam danificar ainda mais o fígado e os rins, como aspirina, ibuprofeno e naproxeno.