O que é a síndrome de Ellis-Van Creveld?
A síndrome de Creveld
Ellis-van é um distúrbio que afeta o desenvolvimento do sistema esquelético. Os bebês que nascem com a condição geralmente têm vários defeitos, como dedos extras e armas e pernas desproporcionalmente pequenas. O coração e outros órgãos internos também podem ser subdesenvolvidos ou incomumente pequenos. As complicações médicas são fatais em cerca de metade de todos os bebês que têm a síndrome de Ellis-Van Creveld, embora os pacientes que tenham deformidades menos graves possam atingir uma expectativa de vida normal. Médicos e fisioterapeutas ajudam as pessoas a aprender a gerenciar suas condições ao longo de suas vidas.
Os médicos Richard Ellis e Simon van Creveld descreveram a condição em detalhes em 1940, embora não tivessem conhecimento das causas genéticas subjacentes na época. Estudos recentes mostraram que a síndrome de Ellis-Van Creveld se manifesta quando há uma grande mutação no gene EVC, também nomeado após o par de médicos. O distúrbio é recessivo autossômico, o que significa que ambos os pais devem carroRy Uma cópia do gene mutada para que ele seja expresso em seus filhos. Polidactilia, a presença de um ou mais dedos adicionais é comum. Os ossos do braço e da perna podem ser mais curtos que a média para um recém -nascido, e o peito é tipicamente muito estreito. Os pulmões e o coração podem ser subdesenvolvidos no nascimento, o que pode levar a problemas circulatórios e respiratórios graves. O cérebro geralmente não é afetado pela síndrome de Ellis-Van Creveld.
Obstetras geralmente podem detectar a síndrome de Ellis-Van Creveld e outros distúrbios esqueléticos, enquanto um bebê ainda está no útero durante os ultrassom de rotina. Depois que um bebê nasce, os médicos podem administrar raios-X e tomografia computadorizada para determinar a gravidade dos defeitos. O teste genético é realizado para confirmar que o gene EVC está envolvido. Infantils Com problemas cardíacos ou pulmonares geralmente são levados diretamente a unidades de cuidados intensivos para oxigenoterapia imediata, assistência médica e cirurgia para evitar complicações com risco de vida.
Depois que os sistemas corporais são estabilizados e um bebê é capaz de chorar, respirar e comer sem assistência, a família pode ir para casa. Os exames regulares são essenciais durante a infância e a infância para monitorar o desenvolvimento contínuo do sistema esquelético e muscular. O crescimento ocorre muito lentamente e é provável que um paciente tenha uma estatura muito curta e limitações físicas permanentes. As cirurgias em diferentes fases da infância e da idade adulta podem ser realizadas para remover dedos extras e fortalecer os ossos. Com a fisioterapia, um indivíduo pode superar obstáculos e aprender a viver de forma independente.