O que é a síndrome de Ellis-Van Creveld?
A síndrome de Ellis-van Creveld é um distúrbio que afeta o desenvolvimento do sistema esquelético. Os bebês que nascem com a doença geralmente apresentam vários defeitos, como dedos extras e braços e pernas desproporcionalmente pequenos. O coração e outros órgãos internos também podem estar subdesenvolvidos ou incomumente pequenos. As complicações médicas são fatais em cerca de metade de todos os bebês com síndrome de Ellis-van Creveld, embora os pacientes com deformidades menos graves possam frequentemente atingir uma expectativa de vida normal. Médicos e fisioterapeutas ajudam as pessoas a aprender a gerenciar suas condições ao longo da vida.
Os médicos Richard Ellis e Simon van Creveld descreveram a condição em detalhes em 1940, embora não tivessem conhecimento das causas genéticas subjacentes na época. Estudos recentes mostraram que a síndrome de Ellis-van Creveld se manifesta quando há uma grande mutação no gene EVC, também nomeado após o par de médicos. O distúrbio é autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem levar uma cópia do gene mutado para que ele seja expresso em seu filho.
Um bebê que sofre da síndrome de Ellis-van Creveld provavelmente apresenta uma série de anormalidades esqueléticas. Polidactilia, a presença de um ou mais dedos adicionais, é comum. Os ossos do braço e da perna podem ser mais curtos que a média para um recém-nascido, e o peito é tipicamente muito estreito. Os pulmões e o coração podem estar subdesenvolvidos ao nascer, o que pode levar a graves problemas circulatórios e respiratórios. O cérebro geralmente não é afetado pela síndrome de Ellis-van Creveld.
Os obstetras geralmente podem detectar a síndrome de Ellis-van Creveld e outros distúrbios esqueléticos enquanto um bebê ainda está no útero durante ultrassonografias de rotina. Depois que o bebê nasce, os médicos podem administrar raios-x e tomografias computadorizadas para determinar a gravidade dos defeitos. O teste genético é realizado para confirmar que o gene EVC está envolvido. Bebês com problemas cardíacos ou pulmonares geralmente são levados diretamente às unidades de terapia intensiva para oxigenoterapia imediata, atendimento médico e cirurgia para evitar complicações com risco de vida.
Depois que os sistemas corporais são estabilizados e um bebê é capaz de chorar, respirar e comer sem assistência, a família pode voltar para casa. Os exames regulares são essenciais durante a infância e a infância para monitorar o desenvolvimento contínuo do sistema esquelético e muscular. O crescimento ocorre muito lentamente e é provável que o paciente tenha uma estatura muito curta e limitações físicas permanentes. Cirurgias em diferentes fases da infância e idade adulta podem ser realizadas para remover dedos extras e fortalecer os ossos. Com a fisioterapia, um indivíduo pode superar obstáculos e aprender a viver de forma independente.