O que é o fator V Leiden?

O fator V Leiden é uma característica genética conhecida por predispor as pessoas à formação de coágulos sanguíneos. As pessoas com essa característica têm uma variante do fator V, uma proteína encontrada no sangue e envolvida nos mecanismos de coagulação, que resiste à proteína C ativada, fazendo com que os coágulos se desenvolvam mesmo depois que o corpo libera enzimas para interromper o mecanismo de coagulação. Essa característica pode ser identificada em pessoas durante a triagem de rotina realizada como parte de um processo de diagnóstico ou quando solicitam especificamente testes devido a preocupações sobre um histórico familiar dessa variação genética. Estima -se que cerca de três a oito por cento das pessoas com ascendência européia tenham pelo menos uma cópia do gene defeituoso. Os sintomas podem variar, dependendo da variação exata e de quantas cópias do gene alguém tem; Para pessoas com o fator V Leiden, o desenvolvimento de coágulos sanguíneos e complicaçõesíons como embolia pulmonar, onde um coágulo entra no trato respiratório, é um risco potencial.

Conhecido como distúrbio de hipercoagulabilidade porque aumenta a coagulação do sangue, o fator V Leiden é identificado pela realização de um teste de triagem no sangue de um paciente para ver o quão resistente é a proteína C. Na maioria dos casos, quando essa triagem mostra que o sangue é resistente à proteína C ativada, significa que o paciente tem fator V leiden. Combinado com uma história familiar do gene, bem como coágulos sanguíneos no histórico médico pessoal do paciente, este pode ser um forte indicador de diagnóstico.

Alguns pacientes vivem com essa variação genética a vida toda sem estar ciente disso, porque estão carregando uma mutação relativamente leve do gene, ou como resultado de simplesmente ter sorte quando se trata da formação de coágulos sanguíneos. Outros indivíduos podem desenvolver sintomas como tromboseEm vários pontos de suas vidas, geralmente em resposta a riscos conhecidos, como voar e certos medicamentos.

Pessoas preocupadas com os distúrbios do sangue hereditário podem optar por sofrer testes genéticos para rastrear variações genéticas comuns. Os testes devem ser supervisionados por um conselheiro genético que também pode fornecer consultoria e assistência quando os resultados dos testes voltarem. Pessoas com o fator V Leiden geralmente podem viver vidas saudáveis, ter filhos e se envolver em atividades normais, mas precisam estar mais alertas para copiçar problemas e os sinais de alerta precoce de trombose, e podem ser aconselhados a evitar certos riscos ou tomar precauções extras.