O que é o fator V Leiden?

O fator V Leiden é um traço genético conhecido por predispor as pessoas à formação de coágulos sanguíneos. Pessoas com essa característica têm uma variante do fator V, uma proteína encontrada no sangue e envolvida em mecanismos de coagulação, que resiste à proteína C ativada, causando o desenvolvimento de coágulos mesmo depois que o corpo libera enzimas para interromper o mecanismo de coagulação. Essa característica pode ser identificada nas pessoas durante a triagem de rotina realizada como parte de um processo de diagnóstico ou quando elas solicitam especificamente testes devido a preocupações com o histórico familiar dessa variação genética.

Pessoas de ascendência européia são mais propensas a ter a variação de Leiden do fator V, identificada pela primeira vez na Holanda nos anos 90. Estima-se que cerca de três a oito por cento das pessoas com ascendência européia tenham pelo menos uma cópia do gene defeituoso. Os sintomas podem variar, dependendo da variação exata e quantas cópias do gene alguém possui; para pessoas com fator V Leiden, o desenvolvimento de coágulos sanguíneos e complicações como embolia pulmonar, onde um coágulo entra no trato respiratório, é um risco potencial.

Conhecido como um distúrbio de hipercoagulabilidade porque aumenta a coagulação do sangue, o Fator V Leiden é identificado através da realização de um teste de triagem no sangue de um paciente para verificar a sua resistência à proteína C. Na maioria dos casos, quando essa triagem mostra que o sangue está resistente à proteína C ativada, significa que o paciente possui o fator V Leiden. Combinado com uma história familiar do gene, bem como coágulos sanguíneos na história médica pessoal do paciente, esse pode ser um forte indicador de diagnóstico.

Alguns pacientes vivem com essa variação genética a vida inteira sem estar cientes disso, porque estão portando uma mutação relativamente leve do gene ou como resultado de simplesmente terem sorte quando se trata de formação de coágulos sanguíneos. Outros indivíduos podem desenvolver sintomas como trombose em vários pontos de suas vidas, geralmente em resposta a riscos conhecidos, como voar e certos medicamentos.

Pessoas preocupadas com doenças hereditárias do sangue podem optar por se submeter a testes genéticos para rastrear variações genéticas comuns. O teste deve ser supervisionado por um conselheiro genético, que também pode fornecer aconselhamento e assistência quando os resultados do teste voltarem. As pessoas com o fator V Leiden geralmente podem ter uma vida saudável, ter filhos e se envolver em atividades normais, mas precisam estar mais alertas aos problemas de coagulação e aos primeiros sinais de aviso de trombose, e podem ser aconselhados a evitar certos riscos ou tome precauções extras.