O que é a doença de Alzheimer familiar?
A doença de Alzheimer familiar (DAF) é uma forma herdada de demência que geralmente afeta indivíduos com 60 anos ou menos. Também conhecida como doença de Alzheimer familiar de início precoce (EOFAD), indivíduos com predisposição genética para essa forma de demência desenvolvem sintomas progressivamente debilitantes que culminam em uma perda da função cognitiva. Na ausência de cura, o tratamento para a doença de Alzheimer familiar geralmente utiliza medicamentos para melhorar a qualidade de vida e retardar a progressão da doença.
Não há causa definitiva conhecida para a perda da função cognitiva associada à presença da doença de Alzheimer. Indivíduos com histórico familiar do distúrbio geralmente começam a apresentar sinais e sintomas antes de atingirem os 60 anos de idade. Mutações genéticas proeminentes de proteínas neurológicas primárias, incluindo a proteína precursora de amilóide (APP), foram associadas à presença da doença de Alzheimer familiar. A pesquisa também sugeriu que o desenvolvimento da doença de Alzheimer pode estar ligado a uma combinação de fatores contribuintes, incluindo ambiente e estilo de vida.
Indivíduos com predisposição genética para o desenvolvimento da doença de Alzheimer familiar costumam estar cientes de sua situação, que geralmente é documentada com seu médico. O diagnóstico da doença de Alzheimer geralmente é feito quando outras condições que podem prejudicar a cognição são descartadas. Testes de imagem podem ser administrados para avaliar a condição e a funcionalidade do cérebro e verificar anormalidades, como lesões ou tumores. Os exames de sangue geralmente são realizados para descontar a presença de qualquer doença ou deficiência que possa contribuir para os sintomas. Além disso, o teste neuropsicológico pode ser utilizado para avaliar as habilidades cognitivas, como memória, raciocínio e habilidades de pensamento.
Aqueles com doença de Alzheimer familiar de início precoce podem experimentar confusão episódica ou comprometimento da memória que os leva a se repetir durante as conversas ou a incapacidade de lembrar o nome de alguém ou uma data importante. À medida que o comprometimento cognitivo progride, ele ou ela pode colocar itens em locais improváveis ou irracionais, não conseguir lembrar os nomes de itens comuns ou mesmo nomes de amigos e parentes próximos. Sinais adicionais desta doença debilitante podem incluir insônia, agitação e ansiedade. A progressão da doença geralmente requer cuidados 24 horas por dia para aqueles que demonstram incapacidade de cuidar de si mesmos de forma independente.
O tratamento para a doença de Alzheimer familiar geralmente se concentra no controle dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida. Para retardar a progressão da doença, não é incomum que medicamentos projetados para melhorar a função neurológica, como inibidores da colinesterase, sejam utilizados. O estabelecimento de uma rotina, especialmente uma que promova a atividade física e mental, e a implementação de mudanças na dieta e no estilo de vida são geralmente recomendadas para ajudar a retardar a progressão dos sintomas. Indivíduos diagnosticados com a doença de Alzheimer familiar, juntamente com suas famílias e cuidadores, geralmente são incentivados a ingressar em um grupo de apoio que promove a educação para o FAD e promove habilidades e amizade saudáveis.