O que é a doença de Alzheimer familiar?

A doença de Alzheimer (FAD) familiar é uma forma herdada de demência que geralmente afeta os indivíduos com 60 anos de idade ou menos. Também conhecida como doença de Alzheimer familiar de início precoce (EOFAD), indivíduos com predisposição genética para essa forma de demência desenvolvem sintomas progressivamente debilitantes que culminam na perda de função cognitiva. Na ausência de uma cura, o tratamento para a doença de Alzheimer familiar geralmente utiliza medicamentos para melhorar a qualidade de vida de alguém e diminuir a progressão da doença.

Não há causa definitiva conhecida para a perda de função cognitiva associada à presença da doença de Alzheimer. Indivíduos com histórico familiar do distúrbio geralmente começam a exibir sinais e sintomas antes de atingirem 60 anos de idade. Mutações genéticas proeminentes das proteínas neurológicas primárias, incluindo a proteína precursora amilóide (APP), têm sido associadas à presença da doença de Alzheimer familiar. A pesquisa tem ALSo sugeriu que o desenvolvimento de Alzheimer pode estar ligado a uma combinação de fatores contribuintes, incluindo meio ambiente e estilo de vida.

Indivíduos com uma predisposição genética para o desenvolvimento da doença familiar de Alzheimer geralmente estão cientes de sua situação, que geralmente é documentada com seu provedor de saúde. Um diagnóstico de Alzheimer geralmente é feito quando outras condições que podem prejudicar a cognição de alguém foram descartadas. Os testes de imagem podem ser administrados para avaliar a condição e a funcionalidade do cérebro e verificar se há anormalidades, como lesões ou tumores. Os exames de sangue geralmente são realizados para descontar a presença de qualquer doença ou deficiência que possa contribuir para os sintomas. Além disso, os testes neuropsicológicos podem ser utilizados para avaliar as habilidades cognitivas de alguém, a saber, sua memória, raciocínio e habilidades de pensamento.

Aqueles com família de início precoceA doença de Al Alzheimer pode experimentar confusão episódica ou comprometimento da memória que os leva a se repetir durante as conversas ou experimentar uma incapacidade de recordar o nome de alguém ou uma data importante. À medida que o comprometimento cognitivo avança, ele pode colocar itens em lugares improváveis ​​ou irracionais, não consegue lembrar os nomes de itens comuns ou mesmo os nomes de amigos e parentes íntimos. Sinais adicionais dessa doença debilitante podem incluir insônia, agitação e ansiedade. A progressão da doença geralmente requer cuidados 24 horas por dia para aqueles que demonstram uma incapacidade de cuidar independentemente por si mesmos.

O tratamento para a doença de Alzheimer familiar geralmente está centrado no gerenciamento dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida de alguém. Para retardar a progressão da doença, não é incomum que os medicamentos projetados para melhorar a função neurológica, como inibidores da colinesterase, sejam utilizados. O estabelecimento de uma rotina, especialmente uma que promoveA atividade física e mental e a implementação das mudanças no estilo de vida e na dieta são geralmente recomendadas para ajudar a retardar a progressão dos sintomas. Indivíduos diagnosticados com a doença de Alzheimer familiar, juntamente com suas famílias e cuidadores, geralmente são incentivados a ingressar em um grupo de apoio que promove a educação e promove habilidades e amizade saudáveis ​​de enfrentamento.