O que é a fibrodisplasia ossificante progressiva?

A fibrodisplasia ossificante progressiva é um distúrbio genético que afeta o tecido conjuntivo. A principal conseqüência desse distúrbio é a ossificação heterotópica, o desenvolvimento de tecido ósseo em locais onde o osso não está presente em um corpo saudável. Esses locais incluem os músculos, tendões e ligamentos. Os primeiros sintomas da fibrodisplasia ossificante progressiva geralmente se desenvolvem na infância e a doença progride ao longo da vida do indivíduo. Este é um distúrbio extremamente raro, com uma frequência global de uma pessoa em 2 milhões.

As crianças que nascem com fibrodisplasia ossificante progressiva parecem normais em quase todos os aspectos. A única anormalidade presente em quase todos os casos é uma deformidade dos dedões do pé, na qual os dedos são muito mais curtos que o normal e têm um nódulo ósseo semelhante a joanete próximo à base do dedo. A presença dessa anormalidade no dedo do pé ao nascer é considerada uma característica diagnóstica definidora do distúrbio.

Geralmente, os sintomas progressivos começam a aparecer quando a criança se aproxima da adolescência. Os primeiros sintomas são inchaços dolorosos nos tecidos moles que são exacerbados por lesões ou doenças virais. Com o tempo, os inchaços se tornam mais numerosos e os existentes aumentam à medida que os tecidos moles se transformam gradualmente em ossos. As articulações endurecem e o movimento se torna difícil e doloroso. As pessoas com essa condição perdem gradualmente a mobilidade à medida que a doença progride, e a maioria exige uma cadeira de rodas ou outros auxiliares de mobilidade na terceira década de vida.

A perda de mobilidade não é necessariamente a conseqüência mais debilitante desse distúrbio, devido ao envolvimento de tecidos moles em todas as partes do corpo, além das partes envolvidas no movimento. Por exemplo, os músculos e o tecido conjuntivo na parede torácica podem ser interrompidos como resultado de crescimentos ósseos. Isso pode levar a pneumonia aguda ou crônica e insuficiência cardíaca.

A causa subjacente da fibrodisplasia ossificante progressiva é uma mutação em um gene chamado ACVR1 , que codifica uma proteína conhecida como receptor de ativina tipo 1. Essa mutação altera a forma do receptor e causa mau funcionamento. Como resultado, lesões nos tecidos moles fazem com que o osso seja depositado durante o processo de reparo do corpo. É por isso que a lesão pode não apenas causar a formação de novos inchaços, mas também exacerbar os já existentes. A doença viral desempenha um papel no desenvolvimento de tecido ósseo anormal, porque o sistema imunológico causa reações inflamatórias que também podem causar danos aos tecidos.

A fibrodisplasia ossificante progressiva é um distúrbio incurável, mas certos medicamentos podem ajudar a reduzir a taxa de deposição óssea no corpo. O principal medicamento usado para conseguir isso são os corticosteróides. Um ciclo curto de corticosteróides em altas doses pode ser administrado quando os sintomas do distúrbio surgem. Ao reduzir a inflamação no corpo, esse tratamento pode reduzir a quantidade de deposição óssea que ocorre. Outros medicamentos que podem ser usados ​​incluem analgésicos e relaxantes musculares, para reduzir a dor e espasmos musculares.