O que é fibrodysplasia ossificans Progressiva?

fibrodysplasia ossificans Progressiva é um distúrbio genético que afeta o tecido conjuntivo. A principal conseqüência desse distúrbio é a ossificação heterotópica, o desenvolvimento de tecido ósseo em locais onde o osso não está presente em um corpo saudável. Tais locais incluem os músculos, tendões e ligamentos. Os primeiros sintomas da fibrodisplasia ossificantes progressistas geralmente se desenvolvem na infância, e a doença progride ao longo da vida do indivíduo. Este é um distúrbio extremamente raro, com uma frequência global de uma pessoa em cada 2 milhões. A única anormalidade presente em quase todos os casos é uma deformidade dos dedos dos pés, nos quais os dedos dos dedos são muito mais curtos que o normal e têm um nódulo ósseo semelhante ao joanete perto da base do dedo do pé. A presença dessa anormalidade do dedo do pé no nascimento é considerada uma característica diagnóstica definidora do distúrbio.

Geralmente, progressivo sOs YMptoms começam a aparecer quando a criança se aproxima da adolescência. Os primeiros sintomas são inchaços dolorosos de tecidos moles que são exacerbados por lesões ou doenças virais. Com o tempo, os inchaços se tornam mais numerosos e os inchaços existentes se tornam mais difíceis à medida que os tecidos moles se transformam gradualmente em ossos. As articulações endurecem e o movimento se torna difícil e doloroso. As pessoas com essa condição perdem gradualmente a mobilidade à medida que a doença progride e a maioria exige uma cadeira de rodas ou outros auxílios à mobilidade até a terceira década de vida.

A perda de mobilidade não é necessariamente a conseqüência mais debilitante desse distúrbio, devido ao envolvimento do tecido mole em todas as partes do corpo, além dos envolvidos no movimento. Por exemplo, músculos e tecido conjuntivo na parede torácica podem ser interrompidos como resultado de crescimentos ósseos. Isso pode levar a pneumonia aguda ou crônica e insuficiência cardíaca.

O cO AUSE de fibrodisplasia ossificans Progressiva é uma mutação em um gene chamado acvr1 , que codifica uma proteína conhecida como receptor de ativina tipo 1. Essa mutação altera a forma do receptor e faz com que ela funcione. Como resultado, a lesão no tecido mole faz com que os ossos sejam depositados durante o processo de reparo do corpo. É por isso que a lesão pode não apenas causar a formação de novos inchaços, mas também exacerbar os existentes. A doença viral desempenha um papel no desenvolvimento do tecido ósseo anormal porque o sistema imunológico causa reações inflamatórias que também podem causar danos nos tecidos.

fibrodysplasia ossificans Progressiva é um distúrbio incurável, mas certos medicamentos podem ajudar a reduzir a taxa de deposição óssea no corpo. O medicamento principal usado para conseguir isso são os corticosteróides. Um curto curso de corticosteróides em altas doses pode ser administrado quando os sintomas do distúrbio aumentam. Ao reduzir a inflamação no corpo, esse tratamento pode reduzir a quantidade de depósito ósseoItion que ocorre. Outros medicamentos que podem ser usados ​​incluem analgésicos e relaxantes musculares, para reduzir a dor e os espasmos musculares.