O que é surdez hereditária?

Surdez hereditária é uma condição que é transmitida a crianças de um ou de ambos os pais por meio de constituição genética. O resultado final é a perda auditiva, que pode ou não estar presente desde o nascimento. Para algumas crianças, isso significa simplesmente que elas estão predispostas a sofrer de perda auditiva mais tarde na vida. Outros podem demonstrar sinais não apenas de perda auditiva, mas de outras condições relacionadas, como cegueira ou fala prejudicada.

A informação genética pode ser transportada em genes dominantes ou recessivos. Nos casos em que é transportado em um gene dominante, é necessário apenas que um dos pais possua o gene para que ele afete a criança. Para genes recessivos, a criança deve obter o gene de ambos os pais para que se manifeste. Um dos tipos mais comuns de surdez hereditária recessiva é a síndrome de Usher, na qual o indivíduo demonstra não apenas perda auditiva, mas também níveis variáveis ​​de cegueira.

Os sintomas da surdez hereditária podem se manifestar de várias maneiras. Aqueles que sofrem de perda auditiva sindrômica podem apresentar comprometimentos das instalações associadas à audição, como dificuldades na fala ou no equilíbrio. Com a perda auditiva não sindrômica, a única coisa afetada é a audição. O início varia de acordo com o indivíduo e pode ser notado antes ou depois do desenvolvimento da capacidade de falar. Também não há severidade definida da perda auditiva, pois alguns indivíduos podem sofrer apenas uma leve perda auditiva, enquanto outros podem ter perda profunda ou grave.

Surdez hereditária pode afetar diferentes áreas do corpo. A perda auditiva condutiva ocorre quando há uma anormalidade herdada nas formações e estruturas do ouvido médio ou externo, enquanto a perda auditiva neurossensorial ocorre devido a anormalidades no ouvido interno. Existem outras estruturas associadas à capacidade da pessoa de ouvir, incluindo o nervo craniano, o córtex cerebral e o tronco cerebral. O nome dado a mau funcionamento herdado dessas outras estruturas é disfunção auditiva central.

Existem mais de 400 condições herdadas diferentes que incluem perda auditiva como um componente de sua condição. A síndrome de Waardenburg é caracterizada por diferentes níveis de perda auditiva acompanhados por pigmentos anormais na pele, olhos e cabelos. A osteoartrite está associada à perda auditiva na síndrome de Stickler, e a síndrome ramoiootorenal ocorre em indivíduos que apresentam perda auditiva juntamente com anormalidades do ouvido externo.

O teste genético pode estabelecer se os indivíduos carregam ou não o gene da surdez hereditária. Quando uma criança apresenta perda auditiva, isso nem sempre é devido a uma condição hereditária. Pode ser causada por fatores ambientais, infecções pré-natais ou até infecções bacterianas. As causas da perda auditiva podem ser determinadas pelos pais que pretendem ter mais filhos.