O que é a síndrome de Hermansky-Pudlak?

Síndrome de Hermansky-Pudlak é uma forma de albinismo reconhecida pela primeira vez na década de 1950 pelos dois pesquisadores tcheco para quem é nomeado. Existem várias variantes, todas envolvendo diminuição da pigmentação, distúrbios sangrados e problemas pulmonares. O tratamento se concentra no tratamento dos sintomas para manter o paciente confortável e pode envolver consultores de vários campos médicos. Complicações adicionais podem ocorrer em pacientes com síndrome de Hermansky-Pudlak, incluindo problemas com o coração, rins ou intestinos.

Essa condição está associada a uma mutação genética que é herdada recessiva. As pessoas precisam de duas cópias do gene para expressar a síndrome de Hermansky-Pudlak, e a forma necessária pode depender dos erros de codificação específicos no gene envolvido. Como outras pessoas com albinismo, pacientes com essa condição podem ter níveis variados de pigmentação diminuída; Alguns podem ter cabelos e olhos castanhos, por exemplo, enquanto outros podem ter pele cremosa e cabelos e olhos pálidos. ThOs EY também experimentam problemas de visão associados às complicações do albinismo. Os distúrbios sangrados se desenvolvem em pacientes com síndrome de Hermansky-Pudlak porque suas plaquetas não coaguem normalmente. As pessoas podem sangrar livremente e machucar facilmente. Em uma criança diagnosticada inicialmente com albinismo, sangramento e hematomas frequentes podem ser um sinal de que o paciente pode ter a síndrome de Hermansky-Pudlak. Os pacientes também podem desenvolver fibrose pulmonar, onde os pulmões ficam marcados e espessados ​​ao longo do tempo. Isso leva a uma redução no oxigênio disponível no sangue.

Algumas pessoas com esse distúrbio também experimentam complicações intestinais. Isso pode incluir inflamação e irritação frequentes que causam desconforto. Os rins e o coração podem ser tensos pela síndrome de Hermansky-Pudlak, e os pacientes podem desenvolver irritação na pele. Proteger a pele e os olhos, como em outros pacientes com albinismo, é importante quando se afasta ao ar livres ou em ambientes severos.

Os pacientes podem se beneficiar de ver vários profissionais médicos para o gerenciamento da síndrome de Hermansky-Pudlak. Isso pode incluir especialistas como gastroenterologistas e pulmonologistas. O teste e a avaliação de diagnóstico podem ajudar os profissionais médicos a determinar qual formulário um paciente possui, que pode ajudar no desenvolvimento de um plano de tratamento. A condição pode progredir de maneiras imprevisíveis, o que torna importantes o monitoramento e os check -ups regulares para garantir que as mudanças no curso da doença sejam capturadas mais cedo.

A natureza genética dessa condição pode ser uma preocupação para as famílias com uma história dela ou outras formas de albinismo. As pessoas preocupadas com esse problema podem discutir isso com um conselheiro genético. Os testes podem ajudar os pais a tomar decisões apropriadas de planejamento familiar e podem ajudar a aconselhar os filhos adultos sobre o risco de serem transportadores.