O que é a síndrome de Hermansky-Pudlak?

A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma forma de albinismo reconhecida pela primeira vez na década de 1950 pelos dois pesquisadores tchecos a quem é chamada. Existem várias variantes, todas envolvendo pigmentação diminuída, distúrbios hemorrágicos e problemas pulmonares. O tratamento concentra-se no gerenciamento dos sintomas para manter o paciente confortável e pode envolver consultores de diversas áreas médicas. Complicações adicionais podem ocorrer em pacientes com síndrome de Hermansky-Pudlak, incluindo problemas no coração, rins ou intestino.

Essa condição está associada a uma mutação genética herdada recessivamente. As pessoas precisam de duas cópias do gene para expressar a síndrome de Hermansky-Pudlak, e a forma adotada pode depender dos erros de codificação específicos no gene envolvido. Como outras pessoas com albinismo, os pacientes com essa condição podem ter níveis variados de pigmentação diminuída; alguns podem ter cabelos e olhos castanhos, por exemplo, enquanto outros podem ter pele cremosa e cabelos e olhos claros. Eles também experimentam problemas de visão associados a complicações de albinismo.

Os distúrbios hemorrágicos se desenvolvem em pacientes com síndrome de Hermansky-Pudlak porque suas plaquetas não coagulam normalmente. As pessoas podem sangrar livremente e se machucar facilmente. Em uma criança inicialmente diagnosticada com albinismo, sangramentos e hematomas frequentes podem ser um sinal de que o paciente pode ter a síndrome de Hermansky-Pudlak. Os pacientes também podem desenvolver fibrose pulmonar, onde os pulmões ficam cicatrizados e espessados ​​ao longo do tempo. Isso leva a uma redução no oxigênio disponível no sangue.

Algumas pessoas com esse distúrbio também apresentam complicações intestinais. Estes podem incluir inflamação e irritação freqüentes que causam desconforto. Os rins e o coração podem sofrer tensão pela síndrome de Hermansky-Pudlak, e os pacientes podem desenvolver irritação na pele. Proteger a pele e os olhos, como em outros pacientes com albinismo, é importante quando se sai ao ar livre ou em ambientes agressivos.

Os pacientes podem se beneficiar da consulta de vários profissionais médicos para o tratamento da síndrome de Hermansky-Pudlak. Isso pode incluir especialistas como gastroenterologistas e pneumologistas. Testes e avaliações de diagnóstico podem ajudar os profissionais médicos a determinar qual a forma de um paciente, o que pode ajudar no desenvolvimento de um plano de tratamento. A condição pode progredir de maneiras imprevisíveis, o que torna importante o monitoramento e exames regulares para garantir que as mudanças no curso da doença sejam detectadas precocemente.

A natureza genética dessa condição pode ser uma preocupação para famílias com uma história dela ou outras formas de albinismo. Pessoas preocupadas com esse assunto podem discuti-lo com um conselheiro genético. O teste pode ajudar os pais a tomar decisões apropriadas de planejamento familiar e pode ajudar a aconselhar filhos adultos sobre o risco de serem portadores.