O que é heterotaxia?
heterotaxia é um termo usado para descrever dois agrupamentos de defeitos cardíacos congênitos que geralmente envolvem um defeito em loop, dextrocardia . Além de várias anomalias no coração, o fígado de uma pessoa com heterotaxia geralmente é linha média, em vez de colocada em um lado do corpo. O indicador mais significativo de heterotaxia é a presença de vários baços pequenos, polysplenia ou a ausência total de um baço, asplenia . A heterotaxia é dividida em dois tipos, o isomerismo atrial esquerdo e isomerismo atrial direito , às vezes chamado de síndrome de IVemark.
O isomerismo atrial esquerdo está geralmente associado à polissplenia. Essa forma de heterotaxia é menos grave que a de IVemark, porque esses múltiplos baços minúsculos tendem a fazer parte do trabalho de um baço regular. Freqüentemente, defeitos septais ventriculares e estenose pulmonar estão presentes, mas essas duas condições, a menos que se grave, geralmente podem ser reparadas em uma cirurgia.
Reparos cirúrgicos para LEFO isomerismo atrial T geralmente não é necessário logo após o nascimento. Os cirurgiões geralmente optam por reparar os defeitos do coração durante os primeiros cinco anos de vida. O diagnóstico de dextrocardia é geralmente feito durante os ultrassoms de rotina, mas antes do nascimento é difícil determinar se existe um baço ou vários baços, porque não podem ser visualizados facilmente. Após o nascimento, um exame de sangue pode determinar a função esplênica para confirmar o diagnóstico de polissplenia associada à heterotaxia.
O isomerismo atrial direito é uma das anomalias cardíacas mais difíceis de tratar. Essa forma de heterotaxia é marcada por múltiplos defeitos, além da Asplenia. O defeito mais proeminente é completo defeito do canal atrioventricular . O septo entre os ventrículos geralmente tem um orifício grande, permitindo que o sangue se misture. Além disso, o septo entre os átrios pode nunca ter se formado, e os átrios geralmente são subsized.
Estenose pulmonar extrema e transposição das artérias também podem estar presentes. Além disso, as veias pulmonares podem escorrer do lado errado, privando o coração do sangue rico em oxigênio. Esses múltiplos defeitos geralmente requerem cirurgia logo após o nascimento e, geralmente, a cirurgia deve ser feita em estágios, como no procedimento Fontan.
A cirurgia para corrigir o isomerismo atrial direito é complicado pela Asplenia. A falta de um baço significa um risco muito maior de infecção pós-operatória. Uma criança com essa forma de heterotaxia exigirá antibióticos diários para a vida, o que pode causar problemas posteriormente.
Se o isomerismo atrial direito exigir operações encenadas que possam aliviar, mas não corrigir os defeitos cardíacos, então, em algum momento, a criança provavelmente precisará passar por um transplante de coração. A chave para o transplante bem -sucedido é a capacidade de combater infecções. No entanto, o uso a longo prazo de antibióticos cria resistência, então os tipos de antibióticos disponíveis após um transplante de coração podemSeja pequeno para a criança com heterotaxia.
Apesar dos riscos de cirurgia e da necessidade de antibióticos profiláticos diários, as técnicas cirúrgicas atuais estão melhorando a taxa de sobrevivência dessas crianças. Felizmente também, a heterotaxia é uma das formas mais raras de defeitos cardíacos congênitos, e é muito mais provável que uma criança tenha dextrocardia com coração anormal do que o isomerismo atrial direito ou esquerdo. Pesquisas sugerem que, diferentemente da maioria dos defeitos cardíacos, a heterotaxia pode ter uma causa genética. Os cientistas encontraram um gene em ratos que eles acreditam ser responsável pela heterotaxia. No entanto, o mesmo gene ainda não foi encontrado em humanos.