O que é HPE?

A holoprosencefalia (HPE) é um distúrbio que afeta os fetos durante a parte inicial da vida intra-uterina - normalmente no segundo mês de gravidez. O defeito é causado quando a parte frontal do cérebro em um embrião, conhecida como prosencéfalo, falha em se dividir adequadamente nos lóbulos duplos dos hemisférios cerebrais. O distúrbio resulta em uma estrutura cerebral de lóbulo único e pode causar defeitos de nascimento no crânio e na face.

A HPE afeta cerca de 1 em 5.000 a 10.000 nascidos vivos. Como um número muito pequeno de fetos diagnosticados com HPE sobrevive até o termo - menos de cinco por cento - a frequência da HPE pode ser tão alta quanto 1 em 200 ou 250 gestações. Aqueles que chegam ao nascimento geralmente não vivem mais de seis meses, embora aqueles com anormalidades menos graves possam continuar a ter uma vida útil normal.

As crianças com HPE podem nascer com vários sintomas do defeito, incluindo: cabeça pequena, excesso de líquido no cérebro, retardo mental, epilepsia ou anormalidades nos sistemas orgânicos. Em casos menos graves, os bebês nascem com cérebros normais ou quase normais e deformidades faciais, que podem afetar os olhos, nariz e lábio superior. Essas anormalidades faciais podem incluir um nariz achatado que possui apenas uma narina, olhos muito próximos, fenda labial ou palatina ou apenas um dente médio superior, em vez de dois. As deformidades mais graves podem incluir um olho centrado no rosto, um nariz localizado na testa ou uma criança com HPE pode estar com alguma falta facial.

Existem quatro classificações da HPE:

• Alobar é a classificação mais grave de HPE. É caracterizada por um cérebro que não se dividiu. Normalmente, o alobar vem com anormalidades graves na formação do crânio e da face.
• Semi-lobar é uma classificação mais moderada da HPE. Esta forma do distúrbio existe quando o cérebro se divide parcialmente em dois hemisférios na parte traseira do cérebro, mas não na frente. Também existem moderadas anormalidades faciais ou cranianas nessa classificação.
• Lobar é a classificação moderada, na qual o cérebro se divide e há apenas anormalidades faciais e cranianas leves.
• A variante inter-hemisférica média (MIHV) ocorre quando o meio do cérebro não se separa bem.

A causa da HPE ainda não foi determinada, embora os fatores de risco incluam diabetes materno, bem como infecções ou uso de drogas durante a gravidez. Abortos e sangramentos no primeiro trimestre também podem ser indicadores ou sintomas de HPE. Cromossomos anormais foram identificados em algumas crianças com HPE, sugerindo que a HPE pode ser herdada.