O que é HPE?

Holoprrosencefalia (HPE) é um distúrbio que afeta os fetos durante a parte inicial da vida intra -uterina - normalmente no segundo mês de gravidez. O defeito é causado quando a parte frontal do cérebro em um embrião, conhecida como Prosencefalon, falha em se dividir adequadamente nos lobos duplos dos hemisférios cerebrais. O distúrbio resulta em uma estrutura cerebral com lóbulos únicos e pode causar defeitos de nascimento do crânio e facial.

HPE afeta cerca de 1 em 5.000 a 10.000 nascidos vivos. Como um número muito pequeno de fetos diagnosticados por HPE sobrevive a termo-menos de cinco por cento-a frequência de HPE pode ser tão alta quanto 1 em 200 ou 250 gestações. Aqueles que atingem o nascimento, normalmente não vivem por mais de seis meses, embora aqueles com anormalidades menos graves possam continuar a viver uma vida útil normal.

As crianças HPE podem nascer com vários sintomas do defeito, incluindo:Uma cabeça pequena, fluido excessivo no cérebro, retardo mental, epilepsia ou anormalidades dos sistemas orgânicos. Em casos menos graves, os bebês nascem com cérebros normais ou quase normais e deformidades faciais, o que pode afetar os olhos, o nariz e o lábio superior. Essas anormalidades faciais podem incluir um nariz plano que possui apenas uma narina, olhos próximos, lábios ou palatinos ou apenas um dente superior superior, em vez de dois. As deformidades mais graves podem incluir um olho centrado no rosto, um nariz localizado na testa ou uma criança HPE pode estar perdendo um pouco de facial.

Existem quatro classificações de HPE:

• Alobar é a classificação mais grave do HPE. É caracterizado por um cérebro que não se dividiu. Normalmente, Alobar vem com severas anormalidades no crânio e na formação de rosto.
• semi-lobar é uma classificação mais moderada do HPE. Esta forma do distúrbio existe quando o cérebro PARtialmente se divide em dois hemisférios na parte traseira do cérebro, mas não na frente. Também existem anormalidades faciais ou do crânio moderadas nesta classificação.
• lobar é a classificação leve, na qual o cérebro se divide e há apenas anormalidades faciais e do crânio leves.
• A variante inter -hemisférica média (miHV) ocorre quando o meio do cérebro não se separou bem.

A causa do HPE ainda não foi determinada, embora os fatores de risco incluam diabetes materna, além de infecções ou uso de drogas durante a gravidez. Aprovocos e sangramento no primeiro trimestre também podem ser indicadores ou sintomas de HPE. Os cromossomos anormais foram identificados em algumas crianças HPE, sugerindo que o HPE pode ser herdado.