O que é a Displasia Ectodérmica Hipohidrótica?
A displasia ectodérmica hipoidrótica, ou displasia ectodérmica anidrótica, refere-se a um grupo de distúrbios congênitos raros que geralmente causam desenvolvimento pré-natal anormal de cabelos, pele, glândulas sudoríparas e dentes. Órgãos do corpo e tecido esquelético também podem ser afetados. A anomalia afeta principalmente bebês do sexo masculino, mas as fêmeas também podem herdar o distúrbio. Os pesquisadores geralmente classificam as síndromes como autossômicas dominantes, autossômicas recessivas ou ligadas ao X. A síndrome de Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens e síndrome de Rapp-Hodgkin pertencem a esse amplo conjunto de condições.
Os sintomas variam dependendo se o distúrbio está relacionado ao sexo ou autossômico; a variedade ligada ao sexo geralmente apresenta traços mais graves. Além das deformidades físicas óbvias, o traço comum de glândulas da pele ausentes ou com defeito resulta na incapacidade do corpo de hidratar a pele ou formar transpiração. Essas crianças são facilmente sujeitas à hipertermia e devem usar métodos de resfriamento externo para evitar danos em múltiplos órgãos.
As crianças nascidas com a forma de displasia ectodérmica hipohidrótica, conhecida como síndrome de Christ-Siemens-Touraine, geralmente têm cabelos loiros quebradiços, finos e curtos, geralmente de natureza esparsa. Sua pele seca e brilhante é de cor branco acinzentado e freqüentemente não possui ou contém óleo e glândulas sudoríparas defeituosas. Quando esses bebês começam a crescer dentes, eles também têm aparência escassa e malformada. A síndrome geralmente produz características faciais distintas, que incluem orelhas deformadas, nariz achatado com ponte na sela, testa protuberante e lábios espessados. Especialmente os meninos podem ser pequenos em estatura e parecer femininos.
O distúrbio da displasia ectodérmica hipohidrótica conhecido como Hermann Werner Siemens causa principalmente condições cutâneas. Os jovens desenvolvem queratose pilar, ou inchaços e erupções cutâneas ao redor dos folículos capilares, que fazem com que as aberturas se fechem e dão à pele uma semelhança geral com arrepios. O trauma que o eixo capilar sofre enquanto se dirige para a superfície freqüentemente resulta em danos e uma aparência alterada, à medida que cada cabelo fica um pouco adornado. Grupos desses pêlos adornados produzem uma mancha de lã. O distúrbio afeta inicialmente os cabelos do rosto e do couro cabeludo, incluindo as sobrancelhas e cílios, mas acaba afetando toda a superfície do corpo.
O eczema da pele resultante é geralmente coceira e propenso a infecções, que geralmente são tratadas com esteróides tópicos e antibióticos orais. As cicatrizes causadas pelo ciclo de erupções cutâneas podem eventualmente produzir calvície. Essas crianças também podem apresentar pálpebras espessas, apresentar deformidades na córnea ou na mandíbula e ser muito sensíveis ao sol.
Rapp Hodgkin é uma genodermatoses com características semelhantes a muitos outros distúrbios da displasia ectodérmica hipohidrótica, em que as crianças geralmente têm cabelos esparsos e carecem ou apresentam glândulas cutâneas com defeito. Além disso, esses bebês podem nascer com fenda palatina, afetando o céu da boca e o lábio superior. As unhas dos pés e as unhas dos pés também crescem de maneira anormal, e os jovens em geral geralmente apresentam crescimento físico retardado.