O que é o Incontinentia Pigmenti?

Incontinentia pigmenti é uma condição genética diferenciada por grandes depósitos de melanina. As pessoas com essa condição apresentam anormalidades na pele, além de alterações no sistema esquelético, nos dentes e no sistema nervoso central. É mais comum em mulheres do que homens e geralmente é fatal para os homens. A cura não está disponível, mas existem várias opções de tratamento para o gerenciamento de complicações da incontinência pigmentar.

Essa condição é uma característica dominante ligada ao X. As pessoas só precisam herdar uma cópia do gene defeituoso para expressar a condição. Nas mulheres, uma cópia saudável do gene envolvido pode estar presente no outro cromossomo X, reduzindo a gravidade da doença. Nos homens, a área correspondente do cromossomo está ausente devido ao tamanho atrofiado do cromossomo Y, e essa condição é muito mais grave.

Pessoas com incontinência pigmentar desenvolvem erupção cutânea após o nascimento. Com o tempo, ele se transforma em verrugas que desaparecem em redemoinhos, ondas e faixas de pele com pigmentos escuros. A pigmentação da pele desaparece à medida que a criança cresce. Alguns pacientes experimentam perda de cabelo como resultado das alterações da pele. Além disso, eles podem desenvolver problemas dentários, convulsões e outros problemas neurológicos. O tratamento da incontinência pigmentar deve ser personalizado para o paciente, atendendo a necessidades específicas à medida que surgem em um determinado caso.

Também conhecida como síndrome de Bloch-Sulzberger, essa condição precisa ser cuidadosamente avaliada para aprender mais sobre como isso afeta o paciente. As opções de tratamento podem incluir medicamentos para controlar convulsões, auxiliares de visão para resolver problemas de visão e atendimento odontológico para lidar com questões como dentes malformados ou sem caroço. Os pacientes também podem ter problemas estéticos, como unhas estriadas ou forradas, e podem achar útil trabalhar com especialistas em unhas e cuidados com a pele para obter dicas sobre como cuidar de seus corpos e obter conselhos sobre as etapas que podem ser seguidas para resolver problemas cosméticos.

Uma pessoa com incontinência pigmentar corre o risco de transmitir o gene para crianças e as pessoas podem considerar isso quando se preparam para a gravidez. A gravidade da condição na criança pode variar, dependendo da mistura precisa de genes herdados. Um conselheiro genético pode fornecer mais informações aos pais sobre riscos potenciais e também pode oferecer testes genéticos para verificar se há sinais de outros problemas genéticos que possam ser motivo de preocupação. As pessoas não precisam descartar ter filhos se tiverem essa condição, mas podem levar algum tempo para considerar os riscos.