O que é incontinentia pigmenti?

Incontinentia pigmenti é uma condição genética distinguida por grandes depósitos de melanina. As pessoas com essa condição têm anormalidades da pele, juntamente com mudanças em seus sistemas esqueléticos, dentes e sistemas nervosos centrais. É mais comum em mulheres do que homens e geralmente é fatal para os homens. Uma cura não está disponível, mas há várias opções de tratamento para gerenciar complicações do incontinentia pigmenti.

Essa condição é uma característica dominante ligada ao X. As pessoas precisam herdar apenas uma cópia do gene defeituoso para expressar a condição. Nas mulheres, uma cópia saudável do gene envolvida pode estar presente no outro cromossomo X, reduzindo a gravidade da condição. Nos homens, a área correspondente do cromossomo está faltando como resultado do tamanho atrofiado do cromossomo Y, e essa condição é muito mais grave. Com o tempo, ele se transforma em verrugas que desaparecem em redemoinhos, ondas e faixas de porquinhos sombriospele de ted. A pigmentação da pele desaparecerá à medida que a criança envelhece. Alguns pacientes experimentam a perda de cabelo como resultado das mudanças na pele. Além disso, eles podem desenvolver problemas dentários, convulsões e outras questões neurológicas. O tratamento para incontinentia pigmenti deve ser personalizado para o paciente, atendendo às necessidades específicas à medida que surgem em um determinado caso.

Também conhecido como síndrome de Bloch-Sulzberger, essa condição precisa ser cuidadosamente avaliada para saber mais sobre como isso afeta o paciente. As opções de tratamento podem incluir medicamentos para controlar convulsões, auxílio à visão para resolver problemas de visão e atendimento odontológico para lidar com questões como dentes subestimados ou sem caroço. Os pacientes também podem sofrer problemas cosméticos como unhas ridículo ou forradas e podem achar útil trabalhar com especialistas em cuidados com as unhas e na pele para obter dicas sobre como cuidar de seus corpos e obter conselhos sobre as etapas que podem tomar para resolver problemas de cosméticos.

Uma pessoa com incontinentia pigmenti corre o risco de transmitir o gene para crianças e as pessoas podem querer considerar isso ao se preparar para a gravidez. A gravidade da condição na criança pode variar, dependendo da mistura precisa dos genes herdados. Um conselheiro genético pode fornecer mais informações aos pais sobre riscos potenciais e também pode oferecer testes genéticos para verificar se há sinais de outros problemas genéticos que podem ser uma causa de preocupação. As pessoas não precisam descartar os filhos se tiverem essa condição, mas podem querer levar algum tempo para considerar os riscos.