O que está envolvido no diagnóstico de neurofibromatose?
Os testes e exames utilizados para confirmar o diagnóstico de neurofibromatose variam de acordo com o tipo de distúrbio suspeito. Por exemplo, a neurofibromatose 1 (NF1) causa sintomas físicos aparentes a olho nu, como manchas de café com leite, enquanto a neurofibromatose 2 (NF2) afeta o equilíbrio e a audição. O tipo mais raro de schwannomatose geralmente se manifesta como dor crônica. O médico examinador pode solicitar exames oftalmológicos e auditivos, além de um exame físico completo e exames de imagem como raios-x. O teste genético também pode ser solicitado e pode ser realizado no pré-natal.
Ao diagnosticar a NF1, o médico examinador geralmente se concentra nos sinais físicos mais comuns da doença. Pelo menos seis manchas de café com leite devem ser encontradas na pele do paciente, além de sardas na região da virilha. Também pode haver pelo menos dois nódulos e neurofibromas de Lisch. Alguns pacientes podem ter lesões ósseas ou um tumor da via óptica. Muitos pacientes com NF1 também terão um parente de primeiro grau com o distúrbio e são mais curtos com uma cabeça maior que a média.
Um diagnóstico de neurofibromatose do tipo NF1 geralmente pode ser realizado nos primeiros dois anos de vida de um paciente. O teste genético pré-natal para NF1 também existe, confirmando a presença ou ausência da mutação NF1 antes do nascimento. Testes adicionais geralmente incluem exames oftalmológicos e imagens, como raios-x e tomografia computadorizada, para ajudar a localizar lesões ósseas e tumores.
NF2 é um tipo mais raro desse distúrbio e é herdado em aproximadamente metade dos casos. É caracterizada por tumores nos ramos do nervo acústico e vestibular. Como resultado, o paciente provavelmente terá problemas de equilíbrio, zumbido nos ouvidos e até perda auditiva. Cataratas também podem estar presentes. Um diagnóstico de neurofibromatose desse tipo geralmente envolve um exame auditivo ou auditivo e uma história familiar do distúrbio.
A forma mais rara desse distúrbio é a schwannomatose. Pacientes com esse tipo geralmente desenvolvem schwannomas por toda parte ou em uma parte específica do corpo, mas não no nervo vestibular. A dor crônica é o sintoma característico, embora alguns pacientes também experimentem formigamento e dormência. Ao confirmar um diagnóstico de neurofibromatose desse tipo, o médico assistente procurará schwannomas. O teste pré-natal para NF2 está disponível, mas com uma taxa de precisão de cerca de 65%, enquanto não existe nenhum teste genético para schwannomatose.
Qualquer diagnóstico de neurofibromatose pode ser difícil para o paciente, pois é um distúrbio progressivo que geralmente piora com o tempo. Na maioria dos casos de NF1, os sintomas são leves e o paciente terá uma expectativa de vida normal. Aqueles com NF2 provavelmente terão piora no equilíbrio e na audição. As opções cirúrgicas podem remover tumores grandes e malignos à medida que se desenvolvem, proporcionando algum alívio. A maioria dos pacientes com neurofibromatose leva uma vida normal, exigindo apenas monitoramento.