O que está envolvido em um diagnóstico de neurofibromatose?
Os testes e exames usados para confirmar um diagnóstico de neurofibromatose variam dependendo do tipo de transtorno suspeito. Por exemplo, a neurofibromatose 1 (NF1) causa sintomas físicos aparentes a olho nu, como manchas de cafés, enquanto a neurofibromatose 2 (NF2) afeta o equilíbrio e a audição. O tipo de schwannomatose mais rara geralmente se manifesta como dor crônica. O médico examinador pode solicitar exames oculares e ouvidos, bem como um exame físico completo e testes de imagem, como raios-X. Os testes genéticos também podem ser solicitados e podem ser realizados no estágio pré -natal.
Ao diagnosticar NF1, o médico examinador geralmente se concentra nos sinais físicos mais comuns da doença. Pelo menos seis manchas de Au Lait devem ser encontradas na pele do paciente, bem como sardas na área da virilha. Também pode haver pelo menos dois nódulos de Lisch e neurofibromas. Alguns pacientes podem ter lesões ósseas ou um tumor da via óptica. Muitos pacientes NF1 também terão um parente de primeiro grau com o distúrbio e sãomais curto com uma cabeça maior que a média. Os testes genéticos pré -natais para NF1 também existem, confirmando a presença ou ausência da mutação NF1 antes do nascimento. Testes adicionais geralmente incluem exames oftalmológicos e imagens como raios-X e tomografia computadorizada para ajudar a localizar lesões e tumores ósseos.
NF2 é um tipo mais raro desse distúrbio e é herdado em aproximadamente metade dos casos. É caracterizada por tumores nos ramos acústicos e nervosos vestibulares. Como resultado, o paciente provavelmente terá problemas de equilíbrio, tocando nas orelhas e até perdas auditivas. Cataratas também podem estar presentes. Um diagnóstico de neurofibromatose desse tipo geralmente envolve um exame ou teste auditivo e um histórico familiar do distúrbio.
A forma mais rara desse distúrbio é a schwannomatose.Pacientes com esse tipo geralmente desenvolvem schwannomas em todo ou em uma parte específica do corpo, mas não no nervo vestibular. A dor crônica é o sintoma característico, embora alguns pacientes também experimentem formigamento e dormência. Ao confirmar um diagnóstico de neurofibromatose desse tipo, o médico procurará schwannomas. O teste pré -natal para NF2 está disponível, mas com uma taxa de precisão de cerca de 65 %, enquanto não existe teste genético para schwannomatose.
Qualquer diagnóstico de neurofibromatose pode ser difícil para o paciente, porque é um distúrbio progressivo que geralmente piorará com o tempo. Na maioria dos casos de NF1, os sintomas são leves e o paciente terá uma expectativa de vida normal. Aqueles com NF2 provavelmente experimentarão piora o equilíbrio e a audição. As opções cirúrgicas podem remover tumores grandes e malignos à medida que se desenvolvem, proporcionando algum alívio. A maioria dos pacientes com neurofibromatose leva vidas normais, exigindo apenas monitoramento.