O que é a síndrome de Kartagener?
A síndrome de Kartagener é um distúrbio genético raro no qual as projeções semelhantes a cílios chamadas cílios que revestem o trato respiratório de uma pessoa funcionam anormalmente. Nos pulmões e vias aéreas saudáveis, os cílios se movem em movimento rítmico para evitar o acúmulo de muco e remover os germes que podem causar infecções. Uma pessoa com síndrome de Kartagener é incapaz de limpar o muco do trato respiratório, o que leva a resfriados freqüentes, problemas de sinusite constante, bronquite e outros problemas de saúde. A condição não pode ser curada, mas os médicos podem prescrever medicamentos para suprimir sintomas crônicos e reduzir o risco de infecções subsequentes.
O distúrbio foi descrito pela primeira vez em detalhes pelo médico suíço Manes Kartagener em 1933. Kartagener identificou os sintomas físicos da doença, mas o conhecimento médico da época não lhe permitia explicar a causa. Os médicos agora sabem que uma mutação genética muito específica leva à produção e função irregulares dos cílios no trato respiratório em desenvolvimento do feto. A mutação é transmitida por um gene recessivo e pode ser transmitida através de gerações.
Muco e cílios geralmente trabalham juntos para capturar e remover bactérias das vias aéreas. No caso da síndrome de Kartagener, as bactérias aprisionadas no muco não são removidas, expondo o trato respiratório a infecções agudas frequentes. Uma criança que sofre da doença pode sofrer pressão constante do seio, congestão nasal, tosse e chiado no peito. Ele ou ela está sujeito a várias crises de bronquite, pneumonia e resfriados. Com o tempo, a inflamação e a irritação das vias aéreas podem levar a doenças pulmonares crônicas e problemas no ouvido.
Os pediatras podem diagnosticar a síndrome de Kartagener fazendo radiografias de tórax e tomografias computadorizadas dos pulmões. Um especialista pode decidir fazer uma biópsia de tecido e muco das vias aéreas para inspecionar de perto as células afetadas. Usando um microscópio, o especialista pode ver claramente se os cílios exibem ou não padrões de movimento anormais. Após o diagnóstico, os médicos podem determinar o melhor curso de tratamento.
Não há cura permanente para a síndrome de Kartagener, embora as crianças possam aprender a reduzir o risco de exposição a bactérias e tomar medicamentos diários para prevenir infecções graves. Os pacientes com infecções ativas geralmente recebem medicamentos antibacterianos, anti-inflamatórios e supressores da tosse para ajudá-los a superar os sintomas. Se a síndrome de Kartagener levar a danos nos seios ou perda auditiva, poderá ser necessária uma cirurgia para limpar passagens, remover tecido inflamado dos canais auditivos e implantar tubos artificiais para promover uma melhor audição. Com tratamento e exames frequentes com seus pediatras, a maioria das crianças é capaz de evitar problemas crônicos de saúde e levar uma vida normal.