O que é a doença de Krabbe?
A doença de Krabbe é um distúrbio genético herdado pela expressão de um padrão gênico autossômico recessivo responsável pela produção de uma característica dominante. Especificamente, a característica dominante envolvida com esta doença é a formação de células globóides, que são definidas como células com múltiplos núcleos. Esse desenvolvimento anormal leva ao dano e à deterioração final da bainha de mielina, a camada protetora de muitos nervos que também empresta pigmento à "substância branca" do cérebro. Infelizmente, a doença de Krabbe, para a qual não há cura, afeta mais comumente crianças com menos de seis meses de idade, geralmente com resultados fatais.
Embora esse distúrbio envolva um gene recessivo, a doença de Krabbe é classificada como um membro da família de distúrbios degenerativos conhecidos como leucodistrofias. No entanto, cada leucodistrofia envolve um gene regulador da mielina diferente, que pode estar ligado ao X, dominante ou recessivo. Apesar dessa diferença, todos esses distúrbios causam diretamente a destruição da mielina e da substância branca do cérebro, apenas por um mecanismo diferente. O fator genético específico envolvido na doença de Krabbe é uma mutação do gene GALC, que resulta na falta de galactosilceramidase, uma das enzimas necessárias para regular o metabolismo da mielina.
Como mencionado anteriormente, a doença de Krabbe geralmente aparece em bebês, geralmente entre três e seis meses de idade. No entanto, na maioria das vezes esses bebês parecem perfeitamente normais ao nascimento. Não é até que se note um atraso no desenvolvimento motor que se suspeite desse distúrbio. Sintomas adicionais de início incluem convulsões e membros rígidos. Esses sintomas podem ser acompanhados por dificuldade em alimentar-se com vômitos freqüentes, que geralmente são atribuídos erroneamente à cólica.
Em casos muito raros, a doença de Krabbe pode ter início tardio e se apresentar em crianças mais velhas e até adultos, que geralmente experimentam uma progressão mais lenta da doença com sintomas mais leves. Geralmente, no entanto, o prognóstico é ruim para crianças menores de dois anos. De fato, a maioria dessas crianças sucumbe à doença. No entanto, Hunter Kelly, filho do quarterback do ex-Buffalo Bill, Jim Kelly, viveu até os oito anos de idade, apesar de ter sido diagnosticado com esse distúrbio no início da infância. Em homenagem ao seu filho, Kelly e sua esposa formaram a The Hunter's Hope Foundation, uma organização sem fins lucrativos dedicada a fornecer recursos e apoio aos pais de crianças com doença de Krabbe.
O tratamento para a doença de Krabbe é mínimo e geralmente visa tratar os sintomas manifestos. No entanto, algumas pesquisas indicam que a doação de medula óssea ou sangue do cordão umbilical (células-tronco) a destinatários diagnosticados precocemente mostrou ser de algum benefício. Enquanto isso, a pesquisa liderada pelos Institutos Nacionais de Saúde e pelo Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame continua. Outras organizações que fornecem apoio e recursos além do Hunter's Hope incluem o Myelin Project e a United Leukodystrophy Foundation.