O que é doença de Krabbe?

A doença de Krabbe é um distúrbio genético herdado pela expressão de um padrão genético autossômico recessivo responsável pela produção de uma característica dominante. Especificamente, a característica dominante envolvida com esta doença é a formação de células globóides, que são definidas como células com múltiplos núcleos. Esse desenvolvimento anormal leva ao dano e à deterioração final da bainha de mielina, a camada protetora de muitos nervos que também empresta pigmento à “substância branca” do cérebro. Infelizmente, a doença de Krabbe, para a qual não há cura, geralmente afeta os bebês com menos de seis meses de idade, geralmente com resultados fatais. No entanto, cada leucodistrofia envolve um gene regulador de mielina diferente, que pode ser ligado a X, dominante ou recessivo. Apesar dessa diferença, todos esses distúrbios causam diretamente a destruição de mielina ea substância branca do cérebro, apenas por um mecanismo diferente. O fator genético particular envolvido na doença de Krabbe é uma mutação do gene GALC, que resulta em falta de galactosilceramidase, uma das enzimas necessárias para regular o metabolismo da mielina.

Como mencionado anteriormente, a doença de Krabbe geralmente aparece em bebês, tipicamente entre três e seis meses de idade. No entanto, na maioria das vezes esses bebês parecem perfeitamente normais no nascimento. Não é até que um atraso no desenvolvimento motor note que esse distúrbio possa ser suspeito. Sintomas adicionais de início incluem convulsões e membros rígidos. Esses sintomas podem ser acompanhados de dificuldade em alimentar com vômitos frequentes, que geralmente são atribuídos por engano à cólica.

Em casos muito raros, a doença de Krabbe pode ser tardia e se apresentar em crianças mais velhas e até adultos, que normalmente experimentam uma progressão mais lenta da doença comsintomas mais suaves. Geralmente, no entanto, o prognóstico é ruim para crianças menores de dois anos. De fato, a maioria dessas crianças sucumbem à doença. No entanto, Hunter Kelly, filho do ex -quarterback de Buffalo Bill, Jim Kelly, viveu aos oito anos de idade, apesar de ter sido diagnosticado com esse distúrbio no início da infância. Em homenagem a seu filho, Kelly e sua esposa formaram a Fundação Hope do Hunter, uma organização sem fins lucrativos dedicada a fornecer recursos e apoio aos pais de crianças com doença de Krabbe.

O tratamento

para a doença de Krabbe é mínimo e geralmente destinado a abordar sintomas abertos. No entanto, algumas pesquisas indicam que a doação de medula óssea ou sangue do cordão umbilical (células -tronco) a receptores diagnosticados precocemente demonstrou ser de algum benefício. Enquanto isso, a pesquisa liderada pelos Institutos Nacionais de Saúde e pelo Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e AVC continua. Outras organizações que fornecem suporte e recursos além do Hunter'sA esperança inclui o projeto de mielina e a United Leucodystrophy Foundation.