O que é Amaurose Congênica de Leber?
Amaurose congênita de Leber é uma doença genética muito rara que afeta os olhos. Os bebês nascidos com o distúrbio podem ser totalmente cegos ou severamente limitados em suas habilidades visuais. Além dos problemas de visão, a ameaurose congênita de Leber pode causar sintomas físicos, como catarata, alunos deformados e movimentos oculares empurrados. Atualmente, não há tratamentos comprovados para a condição, e os pacientes podem esperar enfrentar desafios ao longo de suas vidas. AIDS de baixa visão, programas de educação especial e apoio de amigos e familiares podem ajudar as crianças com o distúrbio a aprender a superar muitos de seus problemas e, eventualmente, a se tornar indivíduos independentes e produtivos.
Os pesquisadores identificaram mais de uma dúzia de genes que contribuem para o desenvolvimento e o funcionamento dos olhos adequados, e a ameaurose congênita de Leber pode ser correlacionada com mutações de qualquer um dos genes. A doença tem um padrão autossômico recessivo de herança, o que indica que ambos os pais devem ser cArriers do mesmo gene mutado para que seu filho herde a condição. O tipo e a gravidade dos sintomas podem variar dependendo de qual gene específico está envolvido.
A maioria dos bebês que herdam Amaurose congênita de Leber tem alguma resposta visual no nascimento, e os problemas podem não se tornar perceptíveis por várias semanas ou meses. Os pais podem começar a se preocupar quando seus bebês não respondem a estímulos visuais ou mudanças no brilho. Os olhos podem parecer nublados ou vermelhos na maioria das vezes, e as pupilas podem passear de um padrão de um lado para o outro ou em um padrão circular. Nistagmo, ou movimentos repentinos de empurrões não provocados dos olhos, é comum. Por razões que não são totalmente claras, bebês e crianças pequenas com ameaurose congênita de Leber também são propensas a cutucar, esfregar ou atingir os olhos com as mãos.
Um especialista pediátrico pode diagnosticar a ameaurose congênita de Leber com um SEries de exames. As retinas são cuidadosamente inspecionadas para ver se são de forma incomum ou têm padrões irregulares de pigmentação. Os olhos também são expostos a impulsos elétricos para medir sua sensibilidade e determinar o quão bem um paciente pode ver. Os exames de sangue genéticos podem ser realizados para confirmar a presença de genes mutados.
As medidas de tratamento são determinadas com base na gravidade dos sintomas do paciente. Se um paciente mantiver parte de sua visão na infância, um médico poderá prescrever óculos e ajudar os pais a fazer acordos de educação especial. Existem muitos programas públicos e privados disponíveis para ajudar crianças com problemas de visão a obter educação de qualidade. Atualmente, pesquisas dedicadas estão em andamento na esperança de descobrir procedimentos cirúrgicos eficazes e medicamentos que podem ajudar as pessoas com Amaurose Congênita de Leber no futuro.