O que é amaurose congênita Leber?
A amaurose congênita de Leber é uma doença genética muito rara que afeta os olhos. Os bebês nascidos com o distúrbio podem ser totalmente cegos ou severamente limitados em suas habilidades visuais. Além dos problemas de visão, a amaurose congênita de Leber pode causar sintomas físicos, como catarata, pupilas deformadas e movimentos oculares agitados. Atualmente, não existem tratamentos comprovados para a doença e os pacientes podem esperar enfrentar desafios ao longo de suas vidas. Auxílios para baixa visão, programas de educação especial e apoio de amigos e familiares podem ajudar as crianças com o distúrbio a aprender a superar muitos de seus problemas e, eventualmente, tornarem-se indivíduos produtivos e independentes.
Os pesquisadores identificaram mais de uma dúzia de genes que contribuem para o desenvolvimento e funcionamento oculares adequados, e a amaurose congênita de Leber pode ser correlacionada com mutações de qualquer um dos genes. A doença tem um padrão autossômico recessivo de herança, o que indica que ambos os pais devem ser portadores do mesmo gene mutado para que seu filho herde a doença. O tipo e a gravidade dos sintomas podem variar dependendo de qual gene específico está envolvido.
A maioria das crianças que herdam a amaurose congênita de Leber tem alguma resposta visual ao nascimento, e os problemas podem não se tornar visíveis por várias semanas ou meses. Os pais podem começar a se preocupar quando seus bebês não respondem a estímulos visuais ou mudanças no brilho. Os olhos podem aparecer nublados ou vermelhos na maioria das vezes, e as pupilas podem andar de um lado para o outro ou em um padrão circular. O nistagmo, ou movimentos bruscos repentinos e não provocados dos olhos, é comum. Por razões que não são totalmente claras, bebês e crianças pequenas com amaurose congênita Leber também tendem a cutucar, esfregar ou bater constantemente nos olhos com as mãos.
Um especialista em pediatria pode diagnosticar amaurose congênita de Leber com uma série de exames. As retinas são cuidadosamente inspecionadas para verificar se têm formas incomuns ou apresentam padrões de pigmentação irregulares. Os olhos também são expostos a impulsos elétricos para medir sua sensibilidade e determinar quão bem um bebê pode ver. Podem ser realizados exames de sangue genéticos para confirmar a presença de genes mutados.
As medidas de tratamento são determinadas com base na gravidade dos sintomas do paciente. Se um paciente retiver um pouco da visão na infância, o médico poderá receitar óculos e ajudar os pais a fazer arranjos de educação especial. Existem muitos programas públicos e privados disponíveis para ajudar crianças com problemas de visão a obter educação de qualidade. Atualmente, pesquisas dedicadas estão em andamento na esperança de descobrir procedimentos cirúrgicos e medicamentos eficazes que possam ajudar as pessoas com amaurose congênita Leber no futuro.