O que é o duendenismo?

O duendenismo é um nome desatualizado para uma condição médica rara, mais adequadamente chamada síndrome de Donohue. Essa síndrome afeta a aparência da pessoa e resulta em orelhas pontiagudas, estatura pequena e uma vida útil curta. É causado por um defeito genético nos receptores de insulina que afetam o crescimento.

Descrito pela primeira vez em 1948 pelo Dr. W.L. Donohue, a causa do duendenismo não era bem conhecida até o final da década de 1970, quando se descobriu que os receptores de insulina eram anormais. Na década de 1980, suspeita -se uma causa genética e os médicos perceberam que um gene recessivo estava envolvido. Um gene recessivo é um gene que possui uma mutação que não causa problemas médicos se for herdado de apenas um dos pais. Se ambos os pais tiverem uma forma mutada do gene, a criança pode herdar genes anormais e desenvolver a condição.

Os genes do receptor de insulina estão envolvidos no desenvolvimento do duendenismo. Geralmente, o exterior de uma célula saudável tem um receptor ao qual a insulina se liga. Crianças que têm oA síndrome não pode fazer receptores eficientes de insulina. Essa síndrome tecnicamente é uma forma grave de diabetes.

Os níveis de açúcar no sangue são controlados parcialmente por insulina. Se o sangue contiver muita insulina, o crescimento do corpo será afetado adversamente. Como resposta aos níveis anormais de insulina, outros hormônios são produzidos pelo corpo e também podem afetar o crescimento corporal. Esse sistema de crescimento desequilibrado resulta nas características faciais incomuns e na estatura da criança afetada.

O nome incomum do duendenismo, primeiro ligado à condição, decorreu da aparência física da criança afetada. Características pequenas e pontiagudas e olhos bem espaçados, como um elfo mitológico, são características das crianças que têm síndrome de Donohue. Eles também são menores do que o normal e, devido aos problemas de processamento de insulina inerentes à doença, não colocam peso ou desenvolvem músculos emda mesma maneira que crianças não afetadas. Os níveis anormais de outros hormônios do corpo também podem fazer com que as crianças tenham mãos maiores do que normais, pés, seios e órgãos sexuais.

A maioria das crianças nascidas com essa condição morre antes de chegar a 1 ano de idade. A morte é normalmente causada por uma incapacidade de absorver nutrientes dos alimentos ou por infecção. As crianças que têm essa síndrome e que vivem em seus adolescentes normalmente têm deficiências físicas e deficiência mental. O aconselhamento genético está disponível para pais em potencial que carregam as mutações genéticas e o teste genético do feto antes que o nascimento seja possível.