O que é o leprechaunismo?

Leprechaunism é um nome desatualizado para uma condição médica rara, mais apropriadamente chamada síndrome de Donohue. Essa síndrome afeta a aparência da pessoa e resulta em orelhas pontudas, baixa estatura e uma vida útil curta. É causada por um defeito genético nos receptores de insulina que afetam o crescimento.

Descrita pela primeira vez em 1948 pelo Dr. WL Donohue, a causa do leprechaunismo não era bem conhecida até o final da década de 1970, quando se descobriu que os receptores de insulina eram anormais. Na década de 1980, suspeitava-se de uma causa genética, e os médicos perceberam que um gene recessivo estava envolvido. Um gene recessivo é um gene que possui uma mutação que não causa problemas médicos se for herdada de apenas um dos pais. Se ambos os pais tiverem uma forma mutada do gene, a criança poderá herdar os dois genes anormais e desenvolver a condição.

Os genes do receptor de insulina estão envolvidos no desenvolvimento do duende. Geralmente, o exterior de uma célula saudável possui um receptor ao qual a insulina se liga. Crianças com síndrome não conseguem produzir receptores de insulina eficientes. Esta síndrome tecnicamente é uma forma grave de diabetes.

Os níveis de açúcar no sangue são controlados parcialmente pela insulina. Se o sangue contém muita insulina, o crescimento do corpo é afetado adversamente. Como resposta aos níveis anormais de insulina, outros hormônios são produzidos pelo organismo e também podem afetar o crescimento corporal. Esse sistema de crescimento desequilibrado resulta em características faciais incomuns e estatura da criança afetada.

O nome incomum de leprechaunismo, primeiro associado à condição, surgiu da aparência física da criança afetada. Pequenos e pontudos traços e olhos arregalados, como um duende mitológico, são características de crianças com síndrome de Donohue. Eles também são menores do que o habitual e, devido aos problemas de processamento de insulina inerentes à doença, eles não engordam ou desenvolvem músculos da mesma maneira que as crianças não afetadas. Os níveis anormais de outros hormônios no corpo também podem fazer com que as crianças tenham mãos, pés, seios e órgãos sexuais maiores que o normal.

A maioria das crianças nascidas com essa condição morre antes de atingir 1 ano de idade. A morte é normalmente causada pela incapacidade de absorver nutrientes dos alimentos ou por infecção. As crianças que têm essa síndrome e que vivem na adolescência geralmente têm deficiências físicas e deficiência mental. O aconselhamento genético está disponível para os pais em potencial que carregam as mutações genéticas, e o teste genético do feto antes do nascimento é possível.