O que é macrostomia?
A macrostomia, também conhecida como Tessier No 7 e fenda facial transversal, é uma deformidade genética da pele, músculo e tecido ao redor da boca. Essa anormalidade craniofacial está presente no nascimento e é melhor tratada logo após, pois esse tipo de fenda pode atrasar gravemente o desenvolvimento da fala e da linguagem. Embora a macrostomia seja rara, ela está tipicamente presente em uma doença genética conhecida como síndrome de macrófomia de capaz-farma (AMS).
A macrostomia, que literalmente significa "laringe anormal da boca", ocorre em um em cada 80.000 nascimentos. É responsável por uma de cada 200 fendas faciais e é tipicamente mais óbvio quando uma criança está rindo ou chorando, porque os músculos e tecidos ausentes se tornam aparentes à medida que o rosto se estende. O tratamento mais comum para essa deformidade é a mioplastia, ou cirurgia plástica dos músculos, e outros procedimentos faciais corretivos que são mais bem-sucedidos se forem realizados logo após o nascimento. Além de propósitos estéticos, a cirurgia corretiva para macrostomia é necessária para que a criança aprenda a falar corretamente e, em casos mais graves, possa comer.
A forma mais comum dessa fenda craniofacial é a macrostomia lateral, que ocorre quando apenas um lado da boca e da face é afetado. Das fendas faciais laterais, a maioria ocorre no lado esquerdo da face. Uma forma ainda mais rara de macrostomia é uma fenda facial bilateral, que afeta os dois lados da boca e da face. Isso pode fazer com que uma criança pareça estar usando uma máscara ou ter dois rostos. Esses casos requerem cirurgia corretiva o mais rápido possível, porque crianças com macrostomia bilateral geralmente têm extrema dificuldade em comer ou não conseguem comer.
Essa anormalidade craniofacial costuma fazer parte da AMS maior. Esse distúrbio genético é extremamente raro e inclui deformidades da cabeça, face, parede abdominal, mamilos, dedos, genitais e pele. Além de ter uma fenda facial lateral ou bilateral, as crianças com AMS geralmente têm pouca ou nenhuma pálpebra, cílios e sobrancelhas. Embora a cirurgia corretiva seja usada para tratar a AMS tanto nas fendas faciais quanto em outras anormalidades, as chances de retardo mental com a AMS são extremamente altas.
Embora a aparência seja motivo de preocupação para pacientes com macrostomia, os atrasos subsequentes na fala e as dificuldades de aprendizagem associadas a esses atrasos são a maior preocupação para médicos e pais. A cirurgia não é garantida para corrigir o problema, mas, na maioria dos casos, melhora drasticamente a macrostomia. Portanto, a cirurgia corretiva realizada o mais cedo possível é o melhor tratamento para esses pacientes e oferece a melhor chance de crescer e se desenvolver normalmente.