O que é a síndrome de Maroteaux Lamy?
A síndrome de Maroteaux Lamy é um distúrbio metabólico genético raro que recebeu o nome dos médicos franceses que primeiro descreveram a condição. Alguns dos sintomas mais comuns associados à síndrome de Maroteaux Lamy incluem crescimento tardio, rigidez articular e anormalidades ósseas. Doenças cardíacas e presença de hérnias também são comuns entre aqueles com esse distúrbio. Embora não haja cura para essa condição médica, a terapia de reposição enzimática pode ser útil para ajudar a gerenciar a doença. Quaisquer perguntas ou preocupações individualizadas sobre a síndrome de Maroteaux lamy devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico. É possível ser um transportador para o gene defeituoso sem realmente ter a própria condição. Uma criança nascida de pais que carregam esse gene defeituoso tem um em quatro chances de desenvolver a condição.
Os sintomas da síndrome de Maroteaux Lamy são todos de natureza física, pois o intelecto não é normalmente afetado. Um dos primeiros sinais de que algo não é normais é uma capacidade atrasada, aprendendo a andar. Testes adicionais podem revelar movimento articular restrito e anormalidades envolvendo a forma de alguns ossos, particularmente os da coluna vertebral. Nos casos mais graves, o abdômen pode se projetar significativamente.
Muitas pessoas com síndrome de Maroteaux Lamy são diagnosticadas em algum momento com uma hérnia, ou uma protrusão de parte do intestino através da parede abdominal. A cirurgia é normalmente necessária para reparar a hérnia, a fim de evitar complicações potencialmente com risco de vida. Doenças cardíacas ou outros problemas cardíacos são extremamente comuns, pois a maioria dos que são diagnosticados com essa condição desenvolverá alguma forma de mau funcionamento do coração, geralmente envolvendo pelo menos um cardíaco defeituoso Valve. A intervenção cirúrgica pode ser necessária para reparar danos ao coração, embora esse método de tratamento seja geralmente atrasado o máximo possível devido aos riscos associados à cirurgia cardíaca,
Não há cura para a síndrome de Maroteaux Lamy, e o tratamento visa aliviar sintomas específicos. Problemas potencialmente graves, como problemas cardíacos ou o desenvolvimento de hérnias, geralmente requer intervenção cirúrgica. Dispositivos de suporte, como aparelhos, muletas ou cadeiras de rodas, podem ser usados em um esforço para aumentar a mobilidade e a independência. Outros sintomas são tratados com base na necessidade, tornando muito importante a comunicação clara e frequente com o médico supervisor.