O que é a síndrome de Maroteaux Lamy?
A síndrome de Maroteaux Lamy é um distúrbio metabólico genético raro que recebeu o nome dos médicos franceses que primeiro descreveram a doença. Alguns dos sintomas mais comuns associados à síndrome de Maroteaux Lamy incluem atraso no crescimento, rigidez articular e anormalidades ósseas. As doenças cardíacas e a presença de hérnias também são comuns entre as pessoas com esse distúrbio. Embora não haja cura para essa condição médica, a terapia de reposição enzimática pode ser útil para ajudar a controlar a doença. Quaisquer perguntas ou preocupações individualizadas sobre a síndrome de Maroteaux Lamy devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.
Essa condição é causada por um gene recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene responsável pela síndrome de Maroteaux Lamy. É possível ser portador do gene defeituoso sem realmente ter a condição em si. Uma criança nascida de pais que carregam esse gene defeituoso tem uma chance em quatro de desenvolver a doença.
Os sintomas da síndrome de Maroteaux Lamy são todos de natureza física, uma vez que o intelecto normalmente não é afetado. Um dos primeiros sinais de que algo não é completamente normal é uma habilidade tardia em aprender a andar. Testes adicionais podem revelar movimentos articulares restritos e anormalidades envolvendo a forma de alguns ossos, particularmente os da coluna vertebral. Nos casos mais graves, o abdômen pode se projetar significativamente.
Muitas pessoas com síndrome de Maroteaux Lamy são diagnosticadas em algum momento com hérnia ou protrusão de parte do intestino através da parede abdominal. A cirurgia geralmente é necessária para reparar a hérnia, a fim de prevenir complicações potencialmente fatais. Doenças cardíacas ou outros problemas cardíacos são extremamente comuns, pois a maioria das pessoas diagnosticadas com essa condição desenvolve algum tipo de mau funcionamento do coração, geralmente envolvendo pelo menos uma válvula cardíaca defeituosa. A intervenção cirúrgica pode ser necessária para reparar os danos ao coração, embora esse método de tratamento geralmente seja atrasado o máximo possível devido aos riscos associados à cirurgia cardíaca,
Não há cura para a síndrome de Maroteaux Lamy, e o tratamento visa aliviar sintomas específicos. Problemas potencialmente graves, como problemas cardíacos ou o desenvolvimento de hérnias, geralmente requerem intervenção cirúrgica. Dispositivos de suporte, como chaves, muletas ou cadeiras de rodas, podem ser usados em um esforço para aumentar a mobilidade e a independência. Outros sintomas são tratados conforme a necessidade, tornando muito importante a comunicação clara e frequente com o médico supervisor.