O que é monossomia 9p?

A monossomia 9p também é chamada de 9p menos e a síndrome de Alfi. É um distúrbio genético extremamente raro, com cerca de 125 pessoas com a condição nos EUA. A distorção cromossômica que causa monossomia 9p diz respeito ao nono cromossomo. Pessoas com essa condição estão faltando parte do nono cromossomo. Essa exclusão leva a uma variedade de condições e complicações.

Como a condição é tão rara, existem poucos estudos sobre ela. O que pode ser dito sobre a monossomia 9p é que as partes ausentes causam vários sintomas a surgir, e que os geneticistas acreditam que a exclusão das partes do cromossomo ocorre muito cedo no processo de crescimento fetal e não tem nenhuma causa identificável. O nariz é normalmente plano, com narinas queimadas, as dobras da pálpebra inclinadas para cima e a testa pode ser larga. Como na síndrome de Down, a estatura tende a ser curta. Leve paraO retardo mental grave geralmente está presente e as crianças com monossomia 9p são caracterizadas como extremamente amigáveis ​​e confiantes de estranhos. Ao contrário da síndrome de Down, as crianças com a condição geralmente têm cabeças menores que normais, chamadas microcefalia.

Outras condições médicas associadas à monossomia 9p incluem microgenitalia; isto é, muito pequeno, às vezes quase ausente genitais. A identificação de gênero em bebês pode ser complicada. Pessoas com monossomia 9p também podem ter outros problemas de saúde, o que pode afetar a sobrevivência e a longevidade. Muitos afetados pela condição têm defeitos cardíacos congênitos e alguns têm defeitos de esôfago. Outras anormalidades de crescimento, colocação ou desenvolvimento de órgãos e desenvolvimento cognitivo podem estar presentes.

A gravidade da monossomia 9p influencia muito quanto cuidado adicional será necessário para uma criança com essa condição. Alguns são capazesViver vidas bastante normais, especialmente quando o comprometimento cognitivo é menor e poucos defeitos estruturais de órgãos existem. Para casos graves, a condição pode corresponder a uma vida útil curta e requer cuidados contínuos de pais ou cuidadores.

Há uma variedade de grupos que podem ajudar a fornecer mais informações e ajuda, incluindo a marcha das moedas, a associação craniofacial infantil e a exclusão de cromossomos.