O que é Monosomy 9p?

A monossomia 9p também é chamada 9p menos e a síndrome de Alfi. É um distúrbio genético extremamente raro, com cerca de 125 pessoas com a doença nos EUA. A distorção cromossômica que causa a monossomia 9p diz respeito ao nono cromossomo. Pessoas com essa condição estão faltando parte do nono cromossomo. Essa exclusão leva a uma variedade de condições e complicações.

Como a condição é tão rara, existem poucos estudos a respeito. O que se pode dizer sobre a monossomia 9p é que as partes ausentes causam uma série de sintomas e que os geneticistas acreditam que a exclusão das partes cromossômicas ocorre muito cedo no processo de crescimento fetal e não tem causa identificável.

As pessoas com monossomia 9p provavelmente apresentam características faciais distorcidas, muito semelhantes às crianças com síndrome de Down. O nariz é normalmente plano, com narinas dilatadas, as dobras das pálpebras inclinadas para cima e a testa pode ser larga. Como na síndrome de Down, a estatura tende a ser curta. Geralmente, existe retardo mental leve a grave, e as crianças com monossomia 9p são caracterizadas como extremamente amigáveis ​​e confiantes em relação a estranhos. Ao contrário da síndrome de Down, as crianças com a doença geralmente têm cabeças menores que o normal, chamadas microcefalia.

Outras condições médicas associadas à monossomia 9p incluem microgenitalia; isto é, órgãos genitais muito pequenos, às vezes quase ausentes. A identificação de gênero em bebês pode ser complicada. Pessoas com monossomia 9p também podem ter outros problemas de saúde, que podem afetar a sobrevivência e a longevidade. Muitos afetados pela doença têm defeitos cardíacos congênitos e alguns têm defeitos esofágicos. Outras anormalidades de crescimento, colocação ou desenvolvimento de órgãos e desenvolvimento cognitivo podem estar presentes.

A gravidade da monossomia 9p influencia muito a quantidade de cuidados adicionais necessários para uma criança com essa condição. Alguns são capazes de viver vidas razoavelmente normais, especialmente quando o comprometimento cognitivo é menor e existem poucos defeitos nos órgãos estruturais. Para casos graves, a condição pode corresponder a uma vida útil curta e requer cuidados contínuos dos pais ou responsáveis.

Existem vários grupos que podem ajudar a fornecer mais informações e ajudar, incluindo a March of Dimes, a Associação Craniofacial da Criança e o Alcance de Exclusão de Cromossomos.