O que é monossomia?
A monossomia é um defeito genético causado por um conjunto incompleto de cromossomos. Várias condições médicas são causadas por monossomia, algumas mais graves que outras. Juntamente com outros defeitos genéticos, a monossomia geralmente pode ser identificada durante os testes pré -natais, e é por isso que esses testes são recomendados para mulheres com alto risco. Certamente é possível que alguém viva uma vida saudável e normal com a monossomia, assim como outras pessoas podem ser gravemente desativadas pela condição.
Como outros defeitos cromossômicos, a monossomia é considerada um tipo de aneuploidia. Aneupolidia refere-se a uma anormalidade nos cromossomos, levando a defeitos congênitos ou não viabilidade fetal. É mais frequentemente causado por erros durante a meiose, quando os cromossomos não se dividem adequadamente por vários motivos. Quando as células de ovos e espermatozóides se encontram, a aneupoloidia resulta em um conjunto incompleto de cromossomos para o feto em desenvolvimento. Em outros casos, o erro acontece durante a complexa duplicação celular que cria um feto viável, meaning que o defeito está presente em alguns tecidos, mas não em outros, um fenômeno chamado mosaicismo. Um exemplo desse tipo de monossomia é a síndrome de Turner, onde o cromossomo X está faltando um cromossomo complementar. Várias deficiências de desenvolvimento são causadas pela síndrome de Turner, incluindo problemas graves, como doenças cardíacas congênitas. No entanto, também é possível que os pacientes tenham uma vida perfeitamente saudável com a condição, desde que seja bem gerenciada.
Às vezes, parte de um cromossomo de emparelhamento é transferido, causando monossomia parcial. Nesse caso, a falta de informações genéticas pode causar uma variedade de problemas, incluindo a síndrome de Le Jeune, o resultado de monossomia parcial no cromossomo 5. A síndrome é caracterizada por vários sintomas, particularmente uma laringe malformada que causa a voz do PATIent para parecer estranhamente alto. Deficiências de desenvolvimento também podem estar presentes.
testes pré -natais, como uma amniocentese, podem revelar monossomia. É importante receber aconselhamento genético ao realizar esses testes, pois os resultados dos testes podem ser muito complicados. Após esse teste, um médico normalmente liga para os pais para discutir os resultados. Um resultado negativo indica que não foram detectadas anormalidades, enquanto um resultado positivo sugere que um problema pode estar presente e que os pais podem ter que explorar várias opções para lidar com isso. Assim como todos os exames médicos, falsos negativos e positivos acontecem, para que os pais sempre sejam acompanhados com testes e aconselhamento adicionais antes de tomar uma decisão sobre como proceder.