O que é monossomia?
A monossomia é um defeito genético causado por um conjunto incompleto de cromossomos. Várias condições médicas são causadas por monossomia, algumas mais graves que outras. Juntamente com outros defeitos genéticos, a monossomia pode ser frequentemente identificada durante o teste pré-natal, razão pela qual esse teste é recomendado para mulheres com alto risco. Certamente é possível que alguém viva uma vida saudável e normal com monossomia, assim como outras pessoas podem ser severamente incapacitadas pela condição.
Como outros defeitos cromossômicos, a monossomia é considerada um tipo de aneuploidia. Aneupolidia refere-se a uma anormalidade nos cromossomos, levando a defeitos congênitos ou inviabilidade fetal. Geralmente é causada por erros durante a meiose, quando os cromossomos não se dividem adequadamente por várias razões. Quando óvulos e espermatozóides se encontram, a aneupoloidia resulta em um conjunto incompleto de cromossomos para o feto em desenvolvimento. Em outros casos, o erro ocorre durante a duplicação celular complexa, que cria um feto viável, o que significa que o defeito está presente em alguns tecidos, mas não em outros, um fenômeno chamado mosaicismo.
Na monossomia completa, falta apenas um lado de um par de cromossomos. Um exemplo desse tipo de monossomia é a Síndrome de Turner, onde o cromossomo X não possui um cromossomo complementar. Uma série de deficiências de desenvolvimento são causadas pela síndrome de Turner, incluindo problemas graves como doenças cardíacas congênitas. No entanto, também é possível que os pacientes tenham uma vida perfeitamente saudável com a condição, desde que bem gerida.
Às vezes, parte de um cromossomo emparelhado é transferida, causando monossomia parcial. Nesse caso, a falta de informações genéticas pode causar uma variedade de problemas, incluindo a Síndrome de Le Jeune, resultado de monossomia parcial no cromossomo 5. A síndrome é caracterizada por vários sintomas, particularmente uma laringe malformada que faz com que a voz do paciente som estranhamente agudo. Deficiências de desenvolvimento também podem estar presentes.
Testes pré-natais, como uma amniocentese, podem revelar monossomia. É importante receber aconselhamento genético ao realizar esses testes, pois os resultados podem ser muito complicados. Após esse teste, um médico normalmente liga para os pais para discutir os resultados. Um resultado negativo indica que nenhuma anormalidade foi detectada, enquanto um resultado positivo sugere que um problema pode estar presente e que os pais podem ter que explorar várias opções para lidar com ele. Como em todos os exames médicos, falsos negativos e positivos acontecem, portanto os pais devem sempre acompanhar testes e aconselhamento adicionais antes de tomar uma decisão sobre como proceder.