O que é trissomia em mosaico?

A trissomia em mosaico é um tipo de síndrome de Down. A síndrome de Down, causada por anormalidades de genes, é um distúrbio presente no nascimento. Esse distúrbio é marcado por cromossomos extras e causa retardo mental, bem como atrasos no desenvolvimento da parte afetada. A trissomia em mosaico ocorre em apenas uma pequena porcentagem de casos de síndrome de Down. Em pacientes com síndrome de Down, todas as células têm um cromossomo extra; Com a síndrome de Down em mosaico, no entanto, algumas das células da pessoa afetada são afetadas e não todas.

Os seres humanos geralmente nascem com células que contêm 23 pares de cromossomos. Quando uma pessoa tem síndrome de Down, ela tem anormalidades que afetam o cromossomo 21. Na grande maioria dos casos, isso significa que uma pessoa tem três cópias do cromossomo 21, em contraste com os dois pares que ele deveria ter. Este cromossomo extra está presente em todas as suas células. Quando uma pessoa tem síndrome de Down em mosaico, no entanto, o cromossomo extra está presente apenas em algumas de suas células.

Mosaic trisomy can occur when an egg is fertilized and starts out with the expected chromosome count, which is 46. Then, as the chromosomes divide early in the pregnancy, forming 23 chromosome pairs, some of the developing patient’s cells have the normal number of chromosome 21 while others receive the extra chromosome 21. The fact that only some of the cells have the abnormality can affect the physical symptoms of the disorder the patient eventually desenvolve. Isso ocorre porque o número de células com o cromossomo extra versus o número de células normais pode afetar os sintomas e a gravidade do distúrbio.

Os médicos geralmente diagnosticam a trissomia em mosaico testando as células sanguíneas de uma criança. No caso de o paciente ter algumas células que possuem cromossomo extra, mas nem todos, os médicos geralmente diagnosticos do paciente com trissomia em mosaico. Em alguns casos, os médicos também devem testar outros tipos de células para diagnosticar este dIsOrder. Por exemplo, é possível que os exames de sangue não confirmem um caso de trissomia em mosaico, mas os testes de células da pele ou medula óssea podem.

É difícil prever a extensão dos sintomas que uma pessoa com trissomia em mosaico experimentará. Isso se deve ao fato de as células afetadas diferirem em cada paciente. É possível que um paciente seja mais afetado fisicamente, enquanto outro parece mais afetado mentalmente. Às vezes, indivíduos com trissomia em mosaico têm mais quocientes de inteligência (QI) mais altos do que aqueles com síndrome de Down, mas esse nem sempre é o caso.