O que é mosaicismo?
O mosaicismo é uma condição em que as células de um indivíduo são geneticamente variegadas. Também conhecida como mosaicismo gonadal ou cromossômico, essa condição é congênita e pode afetar qualquer tipo de célula. Resultante da divisão celular errônea no útero, o tratamento depende do tipo de condição genética. O prognóstico para um indivíduo com mosaicismo depende de como seus órgãos e tecidos são afetados.
As células que geralmente são afetadas com essa condição incluem sangue, pele e células reprodutivas. O mosaicismo pode se manifestar como uma variedade de síndromes como Turner, Klinefelter e Down. Os sintomas associados a essas condições são difíceis de prever e variam em gravidade.
O mosaicismo pode ser diagnosticado pela administração de cariotipagem ou análise cromossômica. Normalmente, cada sexo tem 46 cromossomos, com machos tendo um par XY e fêmeas um par XX. Quando um indivíduo tem uma forma de mosaicismo, o emparelhamento ou número de cromossomos pode ser anormal.
A síndrome de Turner é uma condição que afeta mulheres e resulta da ausência do par cromossômico habitual de XX. As células do indivíduo não possuem uma porção ou todo um único cromossomo X. Os sintomas da síndrome de Turner incluem baixa estatura, ausência de menstruação e um peito largo e plano. Bebês com síndrome de Turner podem ter pescoço largo com membranas ou mãos e pés distendidos.
Os testes realizados para confirmar o diagnóstico dessa condição podem incluir um ecocardiograma, um exame pélvico e um ultrassom dos rins e órgãos reprodutivos. O tratamento da síndrome de Turner pode incluir a administração de terapia de reposição de estrogênio e hormônio do crescimento. As complicações associadas à síndrome de Turner incluem obesidade, hipertensão e problemas renais.
A síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo X adicional em um homem com a estrutura cromossômica XY normal. Homens com essa condição podem apresentar sintomas, incluindo pequenos órgãos genitais, extremidades com proporções anormais e falta de pêlos no corpo. Em alguns casos, o Klinefelter pode não ser diagnosticado até a idade adulta, quando podem surgir problemas de infertilidade.
Os testes utilizados para confirmar o diagnóstico da síndrome de Klinefelter incluem uma contagem de sêmen e exames de sangue para medir os níveis hormonais masculinos. O tratamento para essa condição pode incluir terapia com testosterona. Homens com síndrome de Klinefelter podem sofrer complicações, incluindo depressão, dificuldades de aprendizagem ou o desenvolvimento de um distúrbio autoimune, como artrite reumatóide ou lúpus.
Indivíduos com síndrome de Down têm um cromossomo adicional, que, na maioria dos casos, é o cromossomo 21. Também chamado de trissomia 21, essa forma de mosaicismo é a causa mais prevalente de defeitos congênitos. Aqueles com essa condição podem exibir uma gama de sintomas que variam em gravidade. Os indicadores físicos comuns dessa condição incluem nariz achatado, pequenas características, mãos largas e uma cabeça de formato anormal. As características dessa condição vão além do físico, afetando o desenvolvimento emocional, social e, às vezes, psicológico.
O atraso no desenvolvimento que as crianças com síndrome de Down podem contribuir para questões como dificuldades de aprendizagem, comportamento impulsivo e diminuição da atenção. Frustração e raiva pelo atraso no desenvolvimento podem se manifestar em problemas comportamentais, incluindo agressividade. Sabe-se que condições secundárias, incluindo hipotireoidismo, defeitos cardíacos e problemas nas articulações.
Um diagnóstico inicial da síndrome de Down é geralmente feito no nascimento, mas testes adicionais podem ser administrados para confirmar. Testes, incluindo um ecocardiograma, exames de sangue para análises cromossômicas e radiografias do tórax são geralmente empregados. Indivíduos com essa forma de mosaicismo devem ser monitorados como medida de precaução para rastrear o desenvolvimento de condições secundárias. Embora não exista tratamento para a síndrome de Down, indivíduos com defeitos congênitos podem necessitar de cirurgia corretiva para restaurar e promover a funcionalidade. As complicações associadas a essa condição incluem problemas de audição e visão, problemas cardíacos e gastrointestinais e apneia do sono.