O que é Myotonia Congenita?
miotonia congênita é um distúrbio genético que faz com que os músculos de uma pessoa tensam e relaxem anormalmente. Um indivíduo com a doença não pode relaxar voluntariamente certos músculos, fazendo com que eles grudem em uma posição rígida. Os possíveis sintomas incluem dor, cólicas frequentes e problemas de mobilidade. A miotonia congênita pode estar presente no nascimento ou se desenvolver na primeira infância e geralmente persiste ao longo da vida de um paciente. Dependendo da gravidade dos sintomas, o tratamento pode consistir em doses regulares de medicamentos com relaxamento muscular, anticonvulsivantes e fisioterapia em andamento.
Os problemas de movimento muscular associados à miotonia congênita são causados por anormalidades na maneira como os impulsos elétricos são transmitidos no corpo. Um gene chamado CLCN1 normalmente produz proteínas que estabilizam a atividade elétrica dentro dos músculos, permitindo que eles se contraam e relaxem no comando. No caso de miotonia congênita, um defeito no gene CLCN1 resulta em proteínas ausentes ou não funcionais.
ExistemDuas formas de miotonia congênita que diferem na maneira como são herdadas. A forma mais comum, chamada Doença de Thomsen, é um distúrbio autossômico dominante que geralmente causa sintomas desde o nascimento. Pode ser herdado se apenas um pai carregar uma cópia mutada do gene CLCN1. A doença de Becker é um distúrbio autossômico recessivo que exige que ambos os pais possuam cópias defeituosas do gene. Normalmente, aparece entre quatro e 12 anos e tende a causar sintomas mais debilitantes do que a doença de Thomsen.
crianças pequenas com qualquer forma da doença podem sofrer espasmos musculares esporádicos temporários que causam as pernas ou os braços. Os episódios geralmente duram apenas alguns segundos de cada vez, e os movimentos tendem a se tornar mais fáceis à medida que são repetidos. Se os músculos do rosto, garganta e peito forem afetados, um paciente pode ocasionalmente ter dificuldades respiratórias e alimentares. Joi crônicoNT e dor muscular são comuns com a miotonia congênita. Os músculos hiperativos tendem a se tornar grandes e bem definidos como uma criança em idade, o que pode dar a ele uma aparência muito musculosa.
Na maioria dos casos, a gravidade e a frequência dos problemas de contração muscular podem ser aliviadas com medicamentos. Os pacientes podem receber doses diárias prescritas de medicamentos como fenitoína ou mexiletina que reduzem a atividade elétrica nos nervos que fornecem músculos esqueléticos. A fisioterapia pode ajudar muitas crianças, adolescentes e adultos com miotonia congênita a aprender a permanecer totalmente móveis, apesar de suas condições. Como os sintomas tendem a melhorar com movimentos repetitivos, os pacientes podem aprender exercícios para realizar antes de se envolver em determinadas atividades para reduzir as chances de ter episódios sintomáticos.