O que é miotonia congênita?
A miotonia congênita é um distúrbio genético que faz com que os músculos de uma pessoa se tensionem e relaxem anormalmente. Um indivíduo com a doença não pode relaxar voluntariamente certos músculos, fazendo com que fiquem em uma posição rígida. Os possíveis sintomas incluem dor, cãibras frequentes e problemas de mobilidade. A miotonia congênita pode estar presente no nascimento ou se desenvolver na primeira infância e geralmente persiste ao longo da vida do paciente. Dependendo da gravidade dos sintomas, o tratamento pode consistir em doses regulares de medicamentos relaxantes musculares, anticonvulsivantes e fisioterapia em andamento.
Os problemas de movimento muscular associados à miotonia congênita são causados por anormalidades na maneira como os impulsos elétricos são transmitidos no corpo. Um gene chamado CLCN1 normalmente produz proteínas que estabilizam a atividade elétrica dentro dos músculos, permitindo que se contraiam e relaxem sob comando. No caso da miotonia congênita, um defeito no gene CLCN1 resulta em proteínas ausentes ou inoperantes.
Existem duas formas de miotonia congênita que diferem na maneira como são herdadas. A forma mais comum, chamada doença de Thomsen, é um distúrbio autossômico dominante que geralmente causa sintomas desde o nascimento. Ele pode ser herdado se apenas um dos pais carrega uma cópia mutada do gene CLCN1. A doença de Becker é um distúrbio autossômico recessivo que requer que ambos os pais possuam cópias defeituosas do gene. Aparece tipicamente entre quatro e 12 anos e tende a causar mais sintomas debilitantes do que a doença de Thomsen.
Crianças pequenas com qualquer forma da doença podem sofrer espasmos musculares esporádicos temporários que causam rigidez nas pernas ou braços. Os episódios geralmente duram apenas alguns segundos de cada vez, e os movimentos tendem a se tornar mais fáceis à medida que são repetidos. Se os músculos do rosto, garganta e peito forem afetados, um paciente pode ocasionalmente ter dificuldades respiratórias e alimentares. Dores articulares e musculares crônicas são comuns na miotonia congênita. Músculos hiperativos tendem a se tornar grandes e bem definidos à medida que a criança envelhece, o que pode lhe dar uma aparência muito muscular.
Na maioria dos casos, a gravidade e a frequência dos problemas de contração muscular podem ser amenizadas com medicamentos. Os pacientes podem receber doses diárias desses medicamentos, como fenitoína ou mexiletina, que reduzem a atividade elétrica nos nervos que suprem os músculos esqueléticos. A fisioterapia pode ajudar muitas crianças, adolescentes e adultos com miotonia congênita a aprender a permanecer totalmente móveis, apesar de suas condições. Como os sintomas tendem a melhorar com movimentos repetitivos, os pacientes podem aprender exercícios a serem executados antes de se envolverem em determinadas atividades para reduzir as chances de ter episódios sintomáticos.