O que é a síndrome oral-facial-digital?

A síndrome oral-facial-digital é um termo médico usado para descrever um conjunto de condições que afetam o desenvolvimento da face, cavidade oral e dedos das mãos e dos pés. Existem várias variações diferentes dessa síndrome, cada uma classificada por seus distintos padrões de sintomas. Alguns dos sintomas mais comuns da síndrome oral-facial-digital incluem uma língua de formato anormal, uma fenda no lábio e deformidades envolvendo os dedos das mãos e dos pés. O tratamento é direcionado para a correção de cada deformidade específica e geralmente envolve intervenção cirúrgica. Quaisquer perguntas ou preocupações sobre a síndrome oral-facial-digital ou opções de tratamento individualizadas devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.

Acredita-se que uma mutação genética seja a causa da síndrome oral-facial-digital, e a maioria dos pacientes afetados por esse distúrbio é do sexo feminino. Em alguns casos, uma mulher com sintomas leves pode não ser diagnosticada com precisão até que outra mulher nascida na família apresente um caso mais grave da síndrome. Os homens que desenvolvem essa condição raramente vivem após a infância, com muitos deles não sobrevivendo à gestação a termo dentro do útero.

Anormalidades que afetam a cavidade oral naqueles com síndrome oral-facial-digital geralmente envolvem uma língua dividida ou fissurada. A língua também pode ter uma forma anormal ou desenvolver um ou mais nódulos ou tumores não cancerígenos. Anormalidades ou deformidades nos dentes podem estar presentes, causando freqüentemente falta ou excesso de dentes. Uma fenda palatina, ou uma abertura no céu da boca, é outro sintoma comum desse distúrbio.

As deformidades faciais também são comuns nos casos de síndrome oral-facial-digital. Essas deformidades podem incluir um lábio leporino ou um nariz anormalmente largo. Uma condição conhecida como hipertelorismo faz com que os olhos se afastem mais do que o normal e é um sintoma comum desse distúrbio. Pode haver deformidades faciais adicionais presentes, dependendo do tipo exato de mutação genética presente. A cirurgia estrutural e estética pode ser usada para corrigir quaisquer deformidades que resultem em problemas respiratórios, alimentares ou de visão.

Aqueles com síndrome oral-facial-digital podem apresentar uma variedade de deformidades que afetam os dedos das mãos e dos pés. Em alguns casos, os dígitos são fundidos e podem ser mais curtos que o normal. Em outros casos, os dedos das mãos ou dos pés podem ser curvados de maneira incomum. Dedos ou dedos dos pés extras estão presentes na maioria das pessoas com essa síndrome. Algumas das diferentes formas dessa condição podem afetar outros órgãos do corpo, como rins, olhos ou cérebro.