O que é a deficiência de ornitina transcarbamilase?
A deficiência de ornitina transcarbamilase é um distúrbio genético no qual níveis anormalmente baixos de uma enzima importante afetam a capacidade do fígado de converter amônia em uréia. À medida que a amônia se acumula no fígado e na corrente sanguínea, leva a uma condição médica séria chamada hiperammonemia. Uma pessoa que sofre de deficiência de ornitina transcarbamilase pode sofrer várias complicações neurológicas, pulmonares e de desenvolvimento. Os médicos geralmente tratam a condição em adultos, administrando medicamentos para reduzir a quantidade de amônia no corpo e sugerindo uma dieta pobre em proteínas. Quando aparece na infância, no entanto, há pouco que os médicos possam fazer para evitar danos cerebrais permanentes, coma e morte.
A amônia é um subproduto dos processos metabólicos normais que convertem os alimentos em energia utilizável para as células. Em fígados saudáveis, as enzimas ornitina transcarbamilase ajudam a decompor os compostos tóxicos de amônia em uma forma menos nociva chamada uréia, que é expelida do organismo pela urina. As deficiências enzimáticas são o resultado de mutações genéticas no cromossomo X, embora nem todos os bebês nascidos com a doença apresentem problemas imediatamente. É comum a condição passar despercebida até que se manifeste na adolescência ou na idade adulta.
Um adulto com uma ligeira deficiência de ornitina transcarbamilase pode não apresentar nenhum sintoma físico de hiperamonemia, embora um indivíduo com níveis severamente baixos da enzima possa sofrer de uma série de problemas de saúde. A deficiência de ornitina transcarbamilase pode resultar em convulsões, problemas de coordenação, desorientação e respiração rápida e superficial. À medida que a hiperamonemia piora, pode levar a graves alterações de humor, anorexia e danos cerebrais. Algumas pessoas sofrem de retardo mental ou entram em coma se a hiperamonemia não for identificada e tratada imediatamente.
Os bebês que mostram sinais imediatos de deficiência de ornitina transcarbamilase normalmente não têm um prognóstico forte. A condição causa letargia, vômito, temperatura corporal flutuante e desnutrição em recém-nascidos. Os bebês podem sofrer danos no fígado, encefalite, coma e morte nos primeiros meses. Os bebês que sobrevivem frequentemente sofrem de incapacidades mentais e físicas permanentes.
Os médicos geralmente diagnosticam a deficiência de ornitina transcarbamilase procurando sinais de hiperammonemia e colhendo amostras de sangue e urina para análise laboratorial. O tratamento imediato na forma de hemodiálise é geralmente necessário em bebês e adultos que apresentam sintomas graves. A hemodiálise envolve a inserção de um cateter intravenoso no braço do paciente para extrair e filtrar o sangue contaminado em seu sistema. Injeções de benzoato de sódio são administradas a adultos para ajudar a impedir a formação de novos compostos de amônia.
Após o tratamento inicial, os médicos podem discutir planos de manejo a longo prazo com seus pacientes para garantir que as deficiências enzimáticas não causem problemas duradouros. Os pacientes são frequentemente colocados em dietas rigorosas, que consistem em baixa proteína e altos carboidratos e lipídios. Muitas pessoas são encaminhadas a nutricionistas licenciados para ajudá-los a planejar suas rotinas alimentares. Com o monitoramento cuidadoso por nutricionistas e exames frequentes com médicos, a maioria das pessoas diagnosticadas com deficiência de ornitina transcarbamilase é capaz de levar uma vida normal e saudável.