O que é deficiência de ornitina transcarbamilase?
A deficiência de transcarbamilase
ornitina é um distúrbio genético no qual níveis anormalmente baixos de uma enzima importante afetam a capacidade do fígado de converter amônia em uréia. À medida que a amônia se acumula no fígado e na corrente sanguínea, leva a uma condição médica grave chamada hiperammonemia. Uma pessoa que sofre de deficiência de ornitina transcarbamilase pode sofrer várias complicações neurológicas, pulmonares e de desenvolvimento. Os médicos geralmente tratam a condição em adultos, administrando medicamentos para reduzir a quantidade de amônia no corpo e sugerindo uma dieta baixa em proteínas. Quando aparece na infância, no entanto, há pequenos médicos para evitar danos cerebrais permanentes, coma e morte. Em fígados saudáveis, as enzimas ornitina transcarbamilase ajudam a quebrar os compostos de amônia tóxica em uma forma menos nociva chamada uréia, que é expulsa do corpo na urina. Enzima defiAs ciências são o resultado de mutações genéticas no cromossomo X, embora nem todos os bebês nascidos com a condição tenham problemas imediatamente. É comum que a condição passasse despercebida até se manifestar na adolescência ou na idade adulta.
Um adulto com uma leve deficiência de ornitina transcarbamilase pode não sofrer sintomas físicos de hiperammonemia, embora um indivíduo com níveis gravemente baixos da enzima possa sofrer de uma série de problemas de saúde. A deficiência de ornitina transcarbamilase pode resultar em convulsões, problemas de coordenação, desorientação e respiração rápida e superficial. À medida que a hiperammonemia piora, pode levar a graves mudanças de humor, anorexia e danos cerebrais. Algumas pessoas sofrem de retardo mental ou entram em comas se a hiperammonemia não for imediatamente identificada e tratada.
bebês que mostram sinais imediatos de deficiência de ornitina transcarbamilasermally tem um forte prognóstico. A condição causa letargia, vômito, temperatura corporal flutuante e desnutrição em recém -nascidos. Os bebês podem sofrer danos ao fígado, encefalite, comas e morte nos primeiros meses. Bebês que sobrevivem geralmente sofrem de deficiências mentais e físicas permanentes.
Os médicos geralmente diagnosticos de deficiência de ornitina transcarbamilase, procurando sinais de hiperammonemia e tomando amostras de sangue e urina para análise de laboratório. O tratamento imediato na forma de hemodiálise é geralmente necessário em bebês e adultos que exibem sintomas graves. A hemodiálise implica inserir um cateter intravenoso no braço do paciente para extrair e filtrar sangue contaminado em seu sistema. Injeções de benzoato de sódio são dadas aos adultos para ajudar a impedir que novos compostos de amônia se formem.
Após o tratamento inicial, os médicos podem discutir os planos de gerenciamento de longo prazo com seus pacientes para garantir que as deficiências de enzimas não causem problemas duradouroslems. Os pacientes são frequentemente colocados em dietas rigorosas que consistem em baixa proteína e carboidratos e lipídios com alto teor Muitas pessoas são encaminhadas a nutricionistas licenciados para ajudá -las a planejar suas rotinas alimentares. Com um monitoramento cuidadoso por nutricionistas e exames frequentes com médicos, a maioria das pessoas diagnosticada com deficiência de ornitina transcarbamilase é capaz de levar vidas normais e saudáveis.