O que é osteopetrose?

osteopetrose é uma doença herdada extremamente rara que faz com que os ossos do sofrimento aumentem na densidade. Às vezes, é chamado de "doença óssea de mármore", em uma referência ao extremo endurecimento dos ossos envolvidos, e também é conhecida como doença de Albers-Schonberg. Atualmente, a osteopetrose não é curável, embora haja maneiras de tornar os pacientes mais confortáveis, e os pesquisadores esperam que possam identificar o gene desonesto que causa a condição.

Duas células principais regulam o crescimento e a densidade do osso no corpo. Os osteoblastos geram novos ossos, enquanto os osteoclastos destroem ossos e reabsorvem seus minerais. A maioria das pessoas tem um equilíbrio adequado dessas células que promove o crescimento de um novo osso saudável e a dissolução do osso mais antigo. Em pacientes com osteopetrose, no entanto, há menos osteoclastos, o que significa que o corpo continua cultivando um novo osso, mas esse osso não é reabsorvido.M> petras significa "rocha", sugerindo que os ossos do paciente se transformam em pedra. Isso não é muito preciso, mas é bem próximo. À medida que o paciente continua a crescer um novo osso, a densidade óssea geral aumenta, e não é incomum que os pacientes experimentem dor em torno de seus ossos como resultado de nervos que são pressionados pelo osso extremamente denso.

osteopetrose geralmente é fácil de identificar em um raio-x, porque os ossos densos do paciente aparecem claramente. Ironicamente, apesar do fato de os ossos serem muito densos, eles também são muito quebradiços. Muitos pacientes com osteopetrose sofrem fraturas frequentes e dolorosas e, quando a condição aparece em adultos, esse geralmente é o primeiro sinal. Quando a osteopetrose surge em idosos, é conhecida como osteopetrose benigna, embora esse nome seja um pouco impróprio porque a condição ainda pode ser muito dolorosa e potencialmente mortal.

Quando osteopetrosO IS é diagnosticado em bebês ou crianças muito pequenas, é conhecida como osteopetrose maligna, e o prognóstico é frequentemente pobre, com alguns pacientes que não vivem muito além dos 10 anos de idade. Os diagnósticos que caem entre os fins deste espectro são imaginativamente chamados de "osteropetrose intermediária". Em todos os casos, são tomadas medidas para tornar os pacientes mais confortáveis, e alguns médicos usam transplantes de medula óssea como técnica de tratamento, na esperança de que a medula óssea gere mais osteoclastos para ajudar a quebrar o excesso de osso.