O que é osteopetrose?
A osteopetrose é uma doença hereditária extremamente rara que faz com que os ossos do sofrimento aumentem em densidade. Às vezes é chamada de "doença óssea de mármore", em uma referência ao endurecimento extremo dos ossos envolvidos, e também é conhecida como doença de Albers-Schonberg. Atualmente, a osteopetrose não é curável, embora haja maneiras de tornar os pacientes mais confortáveis, e os pesquisadores esperam poder identificar o gene nocivo que causa a doença.
Duas células principais regulam o crescimento e a densidade do osso no corpo. Os osteoblastos geram novos ossos, enquanto os osteoclastos destroem os ossos e reabsorvem seus minerais. A maioria das pessoas possui um equilíbrio adequado dessas células, o que promove o crescimento de novos ossos saudáveis e a dissolução dos ossos mais velhos. Em pacientes com osteopetrose, no entanto, existem menos osteoclastos, o que significa que o corpo continua a crescer novo osso, mas esse osso não é reabsorvido.
Se você conhece suas raízes gregas, sabe que osteo significa "osso" e petras significa "rocha", sugerindo que os ossos do paciente se transformam em pedra. Isso não é muito preciso, mas é bem próximo. À medida que o paciente continua a crescer novo osso, a densidade óssea geral aumenta e não é incomum que os pacientes experimentem dor ao redor dos ossos como resultado de nervos que são pressionados pelo osso extremamente denso.
A osteopetrose geralmente é fácil de identificar em um raio-x, porque os ossos densos do paciente serão mostrados claramente. Ironicamente, apesar de os ossos serem muito densos, eles também são muito quebradiços. Muitos pacientes com osteopetrose sofrem fraturas frequentes e dolorosas e, quando a condição aparece em adultos, esse é frequentemente o primeiro sinal. Quando a osteopetrose surge em pessoas mais velhas, é conhecida como osteopetrose benigna, embora esse nome seja um pouco inadequado, porque a condição ainda pode ser muito dolorosa e potencialmente mortal.
Quando a osteopetrose é diagnosticada em bebês ou crianças muito pequenas, ela é conhecida como osteopetrose maligna e o prognóstico geralmente é ruim, com alguns pacientes que não vivem muito além dos 10 anos de idade. Os diagnósticos que se situam entre os extremos desse espectro são chamados de " osteopetrose intermediária. ”Em todos os casos, são tomadas medidas para tornar os pacientes mais confortáveis, e alguns médicos usam transplantes de medula óssea como técnica de tratamento, na esperança de que a medula óssea gere mais osteoclastos para ajudar a quebrar o excesso de osso.