O que é Pachyonychia Congenita?
A paquioníquia congênita é um distúrbio genético da pele que envolve alterações nos genes que produzem queratina, uma proteína essencial na pele, cabelos e unhas. Pacientes com essa condição apresentam sintomas como unhas grossas e deformadas, além de bolhas e calosidades na pele, principalmente nas mãos e pés. O tratamento envolve gerenciar os surtos de problemas de pele para manter o paciente confortável. A partir de 2011, nenhuma cura estava disponível para a paquioníquia congênita, mas os pesquisadores estavam trabalhando em uma técnica chamada silenciamento de genes, onde o gene com defeito poderia ser desativado para impedir sua expressão.
As pessoas podem desenvolver essa condição de uma de duas maneiras. O primeiro é através da herança. A paquioníquia congênita é dominante e, se um dos pais a tiver, a criança também pode expressar a condição. Também é possível a ocorrência de mutações espontâneas, fazendo com que a condição apareça em uma família pela primeira vez. A condição do paciente pode ser dividida em um de dois tipos, dependendo da gravidade.
Nos casos mais graves de paquioníquia congênita tipo I, os pacientes podem experimentar uma variedade de sintomas, incluindo dentes natais, onde os dentes estão presentes no nascimento. Placas brancas podem aparecer na boca, junto com rachaduras e descamação nas bordas da boca. Sudorese excessiva, especialmente nas mãos e pés, é outro sintoma. As unhas espessadas podem desenvolver padrões de crescimento incomuns, e a pele do paciente pode entrar em erupção com bolhas, escamas e manchas calejadas. Pacientes do tipo II apresentam sintomas menos graves.
Várias técnicas podem ser úteis para o gerenciamento de paquioníquia congênita. Aparar e lixar regularmente as unhas pode ajudá-las a manter uma forma mais normal, mantendo os pacientes confortáveis. Se as unhas não forem cuidadas, o paciente pode ter problemas para concluir as tarefas diárias e também pode atrair atenção indesejada, pois as unhas podem ser curvas, muito grossas e de aparência escamosa. A pele pode ser tratada com ferramentas de polimento, bem como hidratantes e outras preparações para suavizar a pele e uniformizar sua textura. Isso é especialmente importante para os pés, pois as feridas de paquioníquia congênita podem dificultar a caminhada.
Pessoas com essa condição preocupadas em transmiti-la para crianças podem discutir opções com um conselheiro genético. É possível que as crianças herdem uma forma menos grave, dependendo da mistura de genes envolvidos, ou que uma criança não herde a condição. O uso de reprodução assistida e triagem genética pode permitir que os pais identifiquem genes deletérios em embriões antes do implante, selecionando embriões saudáveis e não usando os outros.