O que é Pachyonychia Congenita?
Pachyonychia Congenita é um distúrbio genético da pele que envolve alterações nos genes que produzem queratina, uma proteína -chave na pele, cabelos e unhas. Pacientes com essa condição apresentam sintomas como unhas espessas e deformadas, além de bolhas e calos na pele, principalmente nas mãos e nos pés. O tratamento envolve o gerenciamento dos surtos de problemas de pele para manter o paciente confortável. A partir de 2011, nenhuma cura estava disponível para Pachyonychia Congenita, mas os pesquisadores estavam trabalhando em uma técnica chamada silenciamento de genes, onde o gene com defeito poderia ser desligado para impedir que ele expresse.
As pessoas podem desenvolver essa condição de duas maneiras. O primeiro é através da herança. Pachyonychia Congenita é dominante e, se um dos pais o tiver, uma criança também pode expressar a condição. Também é possível que as mutações espontâneas ocorram, fazendo com que a condição apareça em uma família pela primeira vez. A condição do paciente pode ser dividida em um dos dois tipos, dependendo do severity.
Nos casos mais graves de Pachyonychia Congenita tipo I, os pacientes podem sofrer uma variedade de sintomas, incluindo dentes natais, onde os dentes estão presentes no nascimento. As placas brancas podem aparecer na boca, juntamente com rachaduras e escalando nas bordas da boca. A transpiração excessiva, especialmente nas mãos e pés, é outro sintoma. As unhas espessadas podem desenvolver padrões incomuns de crescimento, e a pele do paciente pode entrar em erupção com bolhas, escalas e manchas caleus. Pacientes tipo II apresentam sintomas menos graves.
Várias técnicas podem ser úteis para gerenciar a Pachyonychia Congenita. Aparar e arquivar regularmente as unhas pode ajudá -las a manter uma forma mais normal, mantendo os pacientes confortáveis. Se as unhas não forem atendidas, o paciente poderá ter problemas para concluir as tarefas diárias e também pode atrair atenção indesejada, pois as unhas podem ser curvas, muito grossas e escamosas na aparência. A pelePode ser tratado com ferramentas de polimento, bem como hidratantes e outros preparativos para suavizar a pele e uniformizar sua textura. Isso é especialmente importante nos pés, pois as feridas de Pachyonychia congênita podem dificultar a caminhada.
Pessoas com essa condição que estão preocupadas em transmiti -la às crianças podem discutir opções com um conselheiro genético. É possível que as crianças possam herdar uma forma menos grave, dependendo da mistura de genes envolvidos, ou que uma criança não herdará a condição. O uso de reprodução assistida e triagem genética pode permitir que os pais identifiquem genes deletérios em embriões antes da implantação, selecionando embriões saudáveis e não usando os outros.