O que é doença de Pelizeus-Merzbacher?
A doença
Pelizeus-Merzbacher é uma condição genética ou herdada que envolve o sistema nervoso central, especificamente a medula espinhal e o cérebro. Faz parte de um conjunto de distúrbios herdados, chamados leucodistrofias, nas quais a mielina, ou a cobertura protetora do cérebro e os nervos espinhais, se degrada. Quando a mielina se degrada e não se forma novamente, faz com que os indivíduos tenham comprometimento intelectual e um desenvolvimento atrasado nas habilidades motoras. Na maioria dos casos, as habilidades motoras, como caminhar e coordenação, são afetadas mais severamente que a função intelectual, como memória e linguagem. Normalmente afeta mais os homens do que as mulheres, e os sintomas geralmente começam quando o indivíduo é muito jovem.
Os cientistas dividem a doença de Pelizeus-Merzbacher em dois tipos gerais: clássico e conatal. A doença clássica de Pelizeus-Merzbacher é considerada mais comum e geralmente começa quando o indivíduo é muito jovem. Pessoas afetadas por esse tipo de doença geralLy tem fraqueza muscular, movimentos oculares involuntários e desenvolvimento atrasado das habilidades motoras, como caminhar ou rastejar. À medida que a criança envelhece, os movimentos oculares involuntários podem parar, mas o indivíduo geralmente experimenta músculos rígidos, equilíbrio ruim e músculos empurrados. Embora a doença conatal de Pelizeus-Merzbacher seja menos comum, ela é mais grave e inclui sintomas como dificuldades respiratórias, conversas, comer, deformidades das articulações e convulsões.
Geralmente, o prognóstico para pessoas com os sintomas mais graves da doença de Pelizeus-Merzbacher é bastante ruim. Nesses casos graves, o indivíduo se deteriora gradualmente até chegar à morte. Na alternativa, se uma pessoa tiver sintomas leves, ela pode ter uma vida útil média ou até uma vida útil longa e ser capaz de viver um estilo de vida normal. Um grande número de pessoas com Pelizeus-Merzbacher tem sintomas leves e pode viver vidas completas.
Infelizmente, não há cura para a doença de Pelizeus-Merzbacher. Qualquer tratamento fornecido é feito apenas para tratar os sintomas. Por exemplo, um indivíduo pode receber aparelhos de apoio para as articulações doloridas ou músculos empurrados. Além disso, ela pode receber medicamentos prescritos que são frequentemente usados para tratar os distúrbios do movimento.
A pesquisa está em andamento para saber mais sobre a doença de Pelizeus-Merzbacher. Os cientistas estão tentando entender a doença e encontrar métodos para prevenir e tratar as pessoas afetadas por ela. O objetivo final para muitos cientistas é descobrir uma maneira de curar as pessoas atualmente afetadas pela doença. Existem estudos em andamento e, em muitos hospitais de pesquisa, os pesquisadores procuram indivíduos afetados que gostariam de participar de estudos clínicos.