O que é a doença de Pelizaeus-Merzbacher?

A doença de Pelizaeus-Merzbacher é uma condição genética ou herdada que envolve o sistema nervoso central, especificamente a medula espinhal e o cérebro. Faz parte de um conjunto de distúrbios hereditários, chamados leucodistrofias, nos quais a mielina, ou a cobertura protetora do cérebro e nervos espinhais, se degrada. Quando a mielina se degrada e não se forma novamente, ela causa comprometimento intelectual e atraso no desenvolvimento das habilidades motoras. Na maioria dos casos, as habilidades motoras, como caminhada e coordenação, são afetadas mais severamente do que as funções intelectuais, como memória e linguagem. Normalmente, afeta mais homens do que mulheres, e os sintomas geralmente começam quando o indivíduo é muito jovem.

Os cientistas dividem a doença de Pelizaeus-Merzbacher em dois tipos gerais: clássico e conatal. A doença clássica de Pelizaeus-Merzbacher é considerada mais comum e geralmente começa quando o indivíduo é muito jovem. As pessoas afetadas por esse tipo de doença geralmente apresentam fraqueza muscular, movimentos oculares involuntários e atraso no desenvolvimento das habilidades motoras, como caminhar ou engatinhar. À medida que a criança envelhece, os movimentos oculares involuntários podem parar, mas o indivíduo geralmente experimenta músculos rígidos, falta de equilíbrio e movimentos bruscos. Embora a doença congênita de Pelizaeus-Merzbacher seja menos comum, é mais grave e inclui sintomas como dificuldades respiratórias, conversação, alimentação, deformidades nas articulações e convulsões.

Geralmente, o prognóstico para pessoas com os sintomas mais graves da doença de Pelizaeus-Merzbacher é bastante pobre. Nesses casos graves, o indivíduo se deteriora gradualmente até atingir a morte. Como alternativa, se uma pessoa tem sintomas leves, ela pode ter uma vida média ou até longa e poder viver um estilo de vida normal. Um grande número de pessoas com Pelizaeus-Merzbacher tem sintomas leves e pode viver uma vida plena.

Infelizmente, não há cura para a doença de Pelizaeus-Merzbacher. Qualquer tratamento fornecido é feito apenas para tratar os sintomas. Por exemplo, um indivíduo pode receber aparelhos de suporte para articulações doloridas ou músculos trêmulos. Além disso, ela pode receber medicamentos prescritos que costumam ser usados ​​para tratar distúrbios do movimento.

Pesquisas estão em andamento para saber mais sobre a doença de Pelizaeus-Merzbacher. Os cientistas estão tentando entender a doença e encontrar métodos para prevenir e tratar as pessoas afetadas por ela. O objetivo final para muitos cientistas é descobrir uma maneira de curar as pessoas atualmente afetadas pela doença. Existem estudos em andamento e, em muitos hospitais de pesquisa, os pesquisadores procuram indivíduos afetados que gostariam de participar de estudos clínicos.