O que é Phocomelia?

Phocomelia é uma forma de defeito de nascença na qual os ossos longos de um ou mais membros estão ausentes ou encurtados. Como resultado, todo o membro é encurtado. O membro pode parecer um flipper, explicando o nome, que é derivado das palavras de raiz para “selo” e “membro”. Esse defeito de nascimento é bastante raro. As crianças nascidas com essa condição podem precisar de cirurgia para tratar outras anormalidades que às vezes ocorrem simultaneamente com a focomélia.

Existem várias maneiras pelas quais a focomélia pode se desenvolver no útero. Uma é uma mutação genética espontânea, geralmente desencadeada por pressões ambientais. Notoriamente, o medicamento talidomida que já foi prescrito para mulheres grávidas pode causar phocomelia, e algumas pessoas se referem a essa condição como "pseudo-talidomida" em uma referência a isso. Quando as pessoas pararam de prescrever este medicamento a mulheres grávidas, a incidência de phocomelia diminuiu drasticamente.

Essa condição também pode ser herdada. As famílias podem portar genes recessivos para a focomélia que são repassados ​​a uma criança que pode, por sua vez, desenvolver a condição. Ter um ou mais membros pré-encurtados não significa necessariamente que alguém passará a característica ou que ela se manifestará exatamente da mesma maneira em uma criança. A genética pode ser muito complicada e as interações de vários genes recessivos podem estar envolvidas na expressão da focomélia. As pessoas preocupadas podem conversar com um conselheiro genético sobre as especificidades de seu caso e suas preocupações.

Além dos membros encurtados, a condição também pode estar associada a defeitos no coração, rins ou útero. Anormalidades no crânio também podem aparecer, e algumas pessoas experimentam paralisia facial, escoliose e outros problemas em conjunto com a focomélia. Algumas dessas condições podem ser diagnosticadas no nascimento, enquanto outras podem ser descobertas mais tarde na vida e podem exigir tratamentos como cirurgia reconstrutiva. A condição também pode aparecer com amelia, na qual um membro está totalmente ausente.

Indivíduos com phocomelia podem precisar de algumas acomodações; por exemplo, alguém com um membro encurtado pode precisar de controles especiais para um carro para dirigir com segurança, e acomodações como dispositivos para manter as coisas no lugar podem ser úteis para pessoas com braços encurtados. Um terapeuta ocupacional pode trabalhar com alguém com focomelia para discutir acomodações e modificações potencialmente úteis que permitirão à pessoa navegar em um mundo que foi projetado para pessoas que usam todos os quatro membros.