O que é PKU?

PKU ou fenilcetonúria é uma condição que afeta cerca de 1 em cada 15.000 pessoas. Aqueles com PKU não possuem a enzima fenilalanina hidroxilase, que permite ao organismo transformar a fenilalanina ingerida no aminoácido tirosina. A tirosina ajuda o corpo a sintetizar proteínas e, onde não está presente, os resultados podem ser bastante devastadores.

Os recém-nascidos são rotineiramente verificados quanto à PKU, porque se eles têm a condição, que é herdada recessivamente, eles devem estar em uma dieta especial que seja muito baixa em fenilalanina. Infelizmente, a fenilalanina ocorre na maioria das proteínas, como ovos, nozes, carne e leite materno ou leite. A fenilalanina também está presente na maioria das fórmulas infantis. Se a criança com PKU comer esses alimentos, ela desenvolverá retardo mental irreversível, daí o teste obrigatório.

O teste para PKU é bastante simples, embora um pouco difícil de observar para novas mães. O calcanhar do recém-nascido é picado, então uma pequena quantidade de sangue é espremida e enviada para um laboratório para análise. Os resultados do laboratório geralmente voltam dentro de alguns dias, pois as restrições alimentares são vitais para o recém-nascido e a criança ou adulto com PKU.

Notamos que muitos produtos afirmam claramente se contêm ou não fenilalaninas. Você pode ver esses rótulos nos refrigerantes, bem como nozes e queijo embalados na maioria dos casos. Além de evitar alimentos ricos em proteínas, a maioria dos alimentos carregados de amido, como batatas e massas, também deve ser evitada, portanto a dieta é limitada. Para dar ao corpo a proteína necessária, as fórmulas de proteína foram desenvolvidas especificamente para pessoas com PKU, para que possam crescer e se desenvolver normalmente.

Quando as mulheres com PKU engravidam, a presença de PKU no ambiente fetal está ligada a defeitos congênitos de vários tipos. É particularmente importante que as mulheres grávidas com PKU procurem o conselho de uma obstetra de alto risco. O mais importante é uma estrita adesão à dieta PKU durante a gravidez para evitar defeitos congênitos no feto.

Como a dieta da pessoa afetada pela PKU é restritiva, muitas empresas agora fabricam alimentos com PKU muito baixos ou completamente ausentes de fenilalaninas. Esses produtos, como substitutos de ovos, substitutos de sorvete e várias sopas ou molhos de espaguete, além de pães e massas com poucas proteínas, podem ajudar a pessoa com PKU a ter uma dieta relativamente normal. No entanto, o custo desses alimentos pode ser caro, principalmente para as substituições mais sofisticadas.

Com a dieta adequada, a pessoa com PKU pode esperar viver uma vida longa e saudável. Suas escolhas alimentares podem ser limitadas, mas geralmente a PKU não causará outros sintomas ou resultará em complicações à medida que a pessoa envelhece.