O que é hemofilia porfírica?
A hemofilia porfírica é uma família de distúrbios que envolvem deficiências enzimáticas que dificultam o processamento de precursores de heme, conhecidos como porfirinas. Esse termo está realmente desatualizado e a palavra preferida para esses distúrbios é a "porfiria", pois as condições não estão relacionadas à hemofilia, um distúrbio sangrento. Alguns desses distúrbios são de natureza genética, e as pessoas podem herdar os genes de seus pais ou desenvolver mutações espontâneas que levam a alguma forma de hemofilia porfírica. Outros são adquiridos mais tarde na vida. Possui outras fontes que pode usar para o heme, e geralmente o metabolismo celular não é afetado, mas o paciente experimenta sintomas neurológicos devido ao acúmulo de porfirinas. Na forma aguda da doença, os pacientes podem sofrer náusea, tremores, convulsões, alucinações e depressão. Outros pacientes têm uma versão cutânea, onde as reações de pele causam hematomas, Blistering e sensibilidade à luz.
Os médicos podem diagnosticar hemofilia porfírica procurando sinais reveladores da condição, como altas concentrações de porfirinas na urina e nas fezes. Isso pode fazer com que os resíduos assumam um tom arroxeado. Os médicos também podem procurar compostos químicos relacionados à deficiência de enzimas ou verificar questões como condução nervosa de baixa
O foco do tratamento está no gerenciamento da condição. Fazer algumas mudanças na dieta pode ajudar, geralmente fazendo com que o paciente coma mais carboidratos. O paciente também pode se beneficiar dos medicamentos. Também é necessário tratar sintomas individuais. Se um paciente tiver convulsões, por exemplo, os medicamentos anti-convulsões podem diminuir sua intensidade e frequência para manter o paciente mais confortável. Os pacientes também podem precisar de tratamento para doenças mentais associadas à condição, umlonga com assistência para ajudá -los a lidar com problemas neurológicos, como tremores ou dificuldade em caminhar.
Pessoas de todas as raças podem desenvolver hemofilia porfírica, e os sintomas às vezes podem ser extremos. Alguns historiadores sugerem que casos documentados de déficits neurológicos combinados com sintomas de doenças mentais, como mania e paranóia, podem ter sido realmente o resultado da porfira. Esse diagnóstico retrospectivo de figuras históricas é impossível de verificar, pois, mesmo que as amostras de tecido estivessem disponíveis, os sinais reveladores seriam muito degradados para encontrar. No caso de pacientes modernos, os falsos negativos de amostras de mão inadequada são um problema conhecido, e os médicos devem tomar cuidados especiais ao avaliar um paciente com um caso suspeito de hemofilia porfírica para evitar pistas de diagnóstico ausentes.