O que é hemofilia porfírica?
A hemofilia porfírica é uma família de distúrbios que envolvem deficiências enzimáticas que dificultam o processamento de precursores de heme, conhecidos como porfirinas. Na verdade, esse termo está desatualizado e a palavra preferida para esses distúrbios é "porfiria", pois as condições não estão relacionadas à hemofilia, um distúrbio hemorrágico. Alguns desses distúrbios são de natureza genética e as pessoas podem herdar os genes de seus pais ou desenvolver mutações espontâneas que levam a alguma forma de hemofilia porfórica. Outros são adquiridos mais tarde na vida.
Em pacientes com hemofilia porfirrica, o corpo não consegue sintetizar heme a partir de porfirinas. Possui outras fontes que podem ser utilizadas para o heme, e geralmente o metabolismo celular não é afetado, mas o paciente apresenta sintomas neurológicos devido ao acúmulo de porfirinas. Na forma aguda da doença, os pacientes podem sentir náuseas, tremores, convulsões, alucinações e depressão. Outros pacientes têm uma versão cutânea, na qual as reações cutâneas causam hematomas, bolhas e sensibilidade à luz.
Os médicos podem diagnosticar hemofilia porfirrica procurando sinais indicadores da doença, como altas concentrações de porfirinas na urina e nas fezes. Isso pode fazer com que os resíduos adquiram uma coloração arroxeada. Os médicos também podem procurar por compostos químicos relacionados à deficiência enzimática ou verificar problemas como má condução nervosa, indicativos de danos nos nervos causados pelo acúmulo de porfirina.
O foco do tratamento está no gerenciamento da condição. Fazer algumas mudanças na dieta pode ajudar, geralmente fazendo com que o paciente coma mais carboidratos. O paciente também pode se beneficiar de medicamentos. Também é necessário tratar sintomas individuais. Se um paciente tiver convulsões, por exemplo, os medicamentos anti-convulsivos podem diminuir sua intensidade e frequência para manter o paciente mais confortável. Os pacientes também podem precisar de tratamento para doenças mentais associadas à condição, além de assistência para ajudá-los a lidar com problemas neurológicos, como tremores ou dificuldade para caminhar.
Pessoas de todas as raças podem desenvolver hemofilia porfirrica, e os sintomas às vezes podem ser extremos. Alguns historiadores sugerem que casos documentados de déficits neurológicos combinados com sintomas de doença mental como mania e paranóia podem realmente ter sido o resultado da porfiria. É impossível verificar esse diagnóstico retrospectivo de figuras históricas, pois, mesmo que houvesse amostras de tecido disponíveis, os sinais indicadores seriam muito degradados para serem encontrados. No caso de pacientes modernos, os falsos negativos de amostras manuseadas incorretamente são um problema conhecido, e os médicos devem tomar cuidados especiais ao avaliar um paciente com um caso suspeito de hemofilia porfórica para evitar a falta de pistas de diagnóstico.