O que é necessário para um diagnóstico de talassemia?
São necessários exames de sangue para o diagnóstico de talassemia. A talassemia é um distúrbio hereditário do sangue, no qual um indivíduo tem menos glóbulos vermelhos e menos hemoglobina do que normalmente deveria. Os exames de sangue avaliam diferentes aspectos dos glóbulos vermelhos, como aparência e contagem de células. Além disso, os exames de sangue também avaliam a hemoglobina, a proteína dentro dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio por todo o corpo. Para o diagnóstico pré-natal de talassemia, os testes incluem amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas (CVS).
Em um indivíduo com talassemia, as características físicas dos glóbulos vermelhos incluem a forma anormal, a cor pálida ou o tamanho incomumente pequeno. Além disso, o indivíduo afetado terá um número menor de glóbulos vermelhos por completo. Quanto à hemoglobina, a proteína também será mais baixa em abundância ou anormal. A hemoglobina geralmente possui quatro cadeias de proteínas. Um indivíduo com talassemia mostrará anormalidades nas cadeias de proteínas alfa ou beta.
Durante o diagnóstico de talassemia, os exames de sangue também podem determinar se um indivíduo tem anemia como resultado do distúrbio sanguíneo. Embora a anemia seja uma condição médica que pode ser causada pela presença de menos glóbulos vermelhos ou menos hemoglobina do que o normal, ela também pode ocorrer como resultado da falta de ferro. Ou existe um problema com uma cadeia de proteínas dentro da hemoglobina ou o indivíduo não possui ferro suficiente para produzir hemoglobina adequada para o corpo. Os exames de sangue permitirão ao médico distinguir a causa real da anemia, se houver.
Se necessário, o diagnóstico de talassemia pré-natal é um procedimento para determinar se um bebê por nascer tem o distúrbio sanguíneo e quão grave pode ser. Amniocentese e CVS são dois testes usados para determinar isso. Ambos os procedimentos envolvem a coleta de uma amostra para avaliação. Na amniocentese, o líquido amniótico que envolve o feto é a amostra; para o CVS, a amostra é um pedaço da placenta.
Como a talassemia é um distúrbio hereditário, é compreensível fazer o teste pré-natal se ambos os pais forem portadores. Isso ocorre porque uma forma grave da doença pode causar natimorto. Caso contrário, o diagnóstico geralmente segue o aparecimento de sintomas que apontam para a doença. Geralmente, os sintomas, se houver, aparecem quando o indivíduo afetado tem 2 anos de idade.
Os sintomas da talassemia incluem inchaço abdominal, deformidades ósseas faciais e fadiga. Icterícia, falta de ar e crescimento lento são outros sintomas do distúrbio sanguíneo. Como existem vários tipos diferentes de talassemia, os sintomas variam de acordo com o tipo que um indivíduo possui; Além disso, a gravidade também afetará os sintomas.