O que é necessário para um diagnóstico de talassemia?

exames de sangue são necessários para um diagnóstico de talassemia. A própria talassemia é um distúrbio sanguíneo herdado, no qual um indivíduo tem menos glóbulos vermelhos e menos hemoglobina do que normalmente deveria. Os exames de sangue avaliam diferentes aspectos dos glóbulos vermelhos, como aparência e contagem de células. Além disso, os exames de sangue também avaliam a hemoglobina, a proteína dentro dos glóbulos vermelhos que carrega oxigênio em todo o corpo. Para o diagnóstico pré-natal de talassemia, os testes incluem amostragem de amniocentese ou vilosidades coriônicas (CVS). Além disso, o indivíduo afetado terá um menor número de glóbulos vermelhos completamente. Quanto à hemoglobina, a proteína também será menor em abundância ou anormal. A hemoglobina geralmente possui quatro cadeias de proteínas. Um indivíduo com talassemia mostrará anormalidades nas cadeias alfa ou beta de proteínas.

Durante o diagnóstico de talassemia, os exames de sangue também podem determinar se um indivíduo tem anemia como resultado do distúrbio sanguíneo. Embora a anemia seja uma condição médica que possa ser causada por uma presença de menos glóbulos vermelhos ou menos hemoglobina do que o normal, ela também pode ocorrer como resultado de baixo ferro. Há um problema com uma cadeia de proteínas dentro da hemoglobina, ou o indivíduo carece de ferro suficiente para fabricar hemoglobina adequada para o corpo. Os exames de sangue permitirão ao médico distinguir a causa real da anemia, se presente.

Se necessário, o diagnóstico pré -natal da talassemia é um procedimento para determinar se um bebê ainda não nascido tem o transtorno sanguíneo e quão grave pode ser. A amniocentese e CVs são dois testes usados ​​para determinar isso. Ambos os procedimentos envolvem a tomada de uma amostra para avaliação. Na amniocentese, o líquido amniótico em torno do feto é a amostra; Para CVs, a amostra é uma parte doplacenta.

Como a talassemia é um distúrbio herdado, é compreensível passar por testes pré -natais se ambos os pais são portadores. Isso ocorre porque uma forma grave da doença pode causar natimortos. Caso contrário, o diagnóstico geralmente segue um aparecimento de sintomas que apontam para a doença. Geralmente, os sintomas, se houver, aparecem quando o indivíduo afetado tem 2 anos de idade.

Os sintomas da talassemia incluem inchaço abdominal, deformidades ósseas faciais e fadiga. Icterícia, falta de ar e crescimento lento são outros sintomas do distúrbio sanguíneo. Como existem vários tipos diferentes de talassemia, os sintomas variam com o tipo que um indivíduo possui; Além disso, a gravidade também afetará os sintomas.