O que é degeneração espinocerebelar?

A degeneração espinocerebelar, ou ataxia de Friedreich, é um distúrbio genético degenerativo. Isso danifica os nervos que enviam mensagens da medula espinhal e do cérebro para o resto do corpo. As pessoas afetadas têm dificuldade em andar e falar. A doença é progressiva e pode levar à morte.

A ataxia de Friedreich é causada por um gene defeituoso no cromossomo 9. Esse gene, chamado frataxina, faz com que o corpo produza muitas cópias de uma sequência de DNA chamada GAA. Quanto mais o corpo repete essa sequência de DNA, mais cedo o paciente começa a desenvolver sintomas.

Essa anormalidade genética interfere na produção de uma proteína também chamada frataxina. A mitocôndria é a parte da célula que produz energia para o corpo. Em um corpo saudável, a proteína frataxina ajuda a reunir grupos de enxofre e ferro, que as mitocôndrias precisam para poder produzir energia. Pessoas que sofrem de degeneração espinocerebelar não têm a quantidade necessária de frataxina, portanto, suas células não podem produzir a quantidade de energia que o corpo precisa para funcionar normalmente.

A mitocôndria não está usando o ferro como deveria, então o excesso de ferro se acumula no corpo. O ferro reage com o oxigênio para produzir moléculas irregulares e perigosas chamadas radicais livres. Essas moléculas destroem células saudáveis ​​nos músculos e nervos. Essas células não podem ser substituídas depois de destruídas.

A degeneração espinocerebelosa geralmente afeta crianças entre 5 e 15 anos de idade e é mais prevalente em pessoas de ascendência européia ou indo-européia. Meninos e meninas são afetados em taxas iguais. É um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que os pacientes que desenvolvem a doença obtêm o gene da mãe e do pai.

O sintoma mais precoce da ataxia de Friedreich é a fraqueza nos músculos. Os pacientes têm problemas para equilibrar e caminhar, e sua falta de coordenação piora gradualmente. Outros sintomas incluem perda auditiva e alterações na visão, irregularidades da fala, escoliose, distúrbios dos pés, diabetes e doenças cardíacas que levam à insuficiência cardíaca. Os médicos diagnosticam a degeneração espinocerebelar realizando uma variedade de testes, incluindo testes genéticos, biópsias musculares, raios-X e testes eletrofisiológicos.

Não havia cura ou prevenção para a doença a partir do início de 2011. Os pacientes podem eventualmente precisar de aparelhos, cadeiras de rodas ou outros meios de locomoção à medida que a doença progride, bem como tratamento para diabetes ou doenças cardíacas. Os casais com histórico familiar de degeneração espinocerebelar devem consultar um conselheiro genético para avaliar o risco de transmitir o distúrbio aos filhos.