O que é degeneração spinocerebelar?
A degeneração spinocerebelar, ou ataxia de Friedreich, é um distúrbio genético degenerativo. Danifica os nervos que enviam mensagens da medula espinhal e do cérebro para o resto do corpo. As pessoas afetadas têm dificuldade em caminhar e falar. A doença é progressiva e pode eventualmente levar à morte.
A ataxia de Friedreich é causada por um gene defeituoso no cromossomo 9. Esse gene, chamado frataxina, faz com que o corpo produza muitas cópias de uma sequência de DNA chamada GAA. Quanto mais o corpo repete essa sequência de DNA, mais cedo o paciente começa a desenvolver sintomas.
Essa anormalidade genética interfere na produção de uma proteína também chamada frataxina. As mitocôndrias são a parte da célula que produz energia para o corpo. Em um corpo saudável, a proteína frataxina ajuda a montar aglomerados de enxofre e ferro, que as mitocôndrias precisam ser capazes de produzir energia. Pessoas que têm degeneração spinocerebelar não têm a quantidade necessária de frataxina, para que suas células não possamProduza a quantidade de energia que o corpo precisa funcionar normalmente.
As mitocôndrias não estão usando ferro como deveria, portanto, o excesso de ferro se acumula no corpo. O ferro reage com oxigênio para produzir moléculas irregulares e perigosas chamadas radicais livres. Essas moléculas destroem células saudáveis nos músculos e nervos. Essas células não podem ser substituídas depois de terem sido destruídas.
A degeneração spinocerebelar geralmente afeta crianças entre 5 e 15 anos, e é mais prevalente em pessoas de ascendência européia ou indo-européia. Meninos e meninas são afetados a taxas iguais. É um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que os pacientes que desenvolvem a doença recebem o gene da mãe e do pai.
O primeiro sintoma da ataxia de Friedreich é a fraqueza nos músculos. Os pacientes têm problemas para equilibrar e caminhar, e sua falta de coordenação gradualmente WorSens. Outros sintomas incluem perda auditiva e mudanças na visão, irregularidades da fala, escoliose, distúrbios dos pés, diabetes e doenças cardíacas que levam à insuficiência cardíaca. Os médicos diagnosticam a degeneração espinocerebelar, realizando uma variedade de testes, incluindo testes genéticos, biópsias musculares, raios-X e testes eletrofisiológicos.
Não houve cura ou prevenção para a doença no início de 2011. Os pacientes poderiam eventualmente precisar de aparelhos, cadeiras de rodas ou outros auxílios ambulantes à medida que a doença progride, bem como tratamento para diabetes ou doenças cardíacas. Os casais que têm um histórico familiar de degeneração spinocerebelar devem consultar um conselheiro genético para avaliar seu risco de passar o distúrbio para seus filhos.