O que é anemia de talassemia?
A anemia por talassemia é uma condição genética recessiva encontrada em pessoas de ascendência mediterrânea. Uma grande família de condições relacionadas é conhecida coletivamente como talassemias, e essas condições podem assumir várias formas. Em algumas regiões em que essas condições são endêmicas, os governos recomendam fortemente o exame de sangue para identificar portadores e tornar a anemia por talassemia menos comum e para identificar casos no início da gravidez, para que os cuidados de suporte apropriados possam ser fornecidos.
Esta condição é caracterizada por moléculas de hemoglobina anormais no sangue. Existem três tipos, cada um com o nome do tipo de cadeia da globina envolvida: talassemia alfa, beta e delta. Como essa característica é recessiva, pessoas com apenas uma cópia do gene defeituoso geralmente apresentam anemia leve ou sem sintomas, enquanto pessoas com ambas as cópias apresentam sintomas mais graves.
A anemia alfa talassemia assume a forma de hemoglobina H ou talassemia alfa major. A hemoglobina H ou alfa menor está associada à anemia hemolítica, na qual as células sanguíneas se decompõem em resposta a vários gatilhos ambientais, causando anemia. Pode ser tratado com medicamentos e controle alimentar. O alfa maior geralmente é incompatível com a vida: as pessoas que nascem com essa condição morrem logo após o nascimento, se não antes.
A talassemia beta, a forma mais comum, também tem uma variante maior e menor. A variante menor geralmente causa sintomas mínimos, enquanto a versão principal, também conhecida como Anemia de Cooley, pode ser tratada com transfusões de sangue para aumentar o nível de hemoglobina, juntamente com medicamentos para ajudar o corpo a expressar ferro para que o ferro não se acumule no corpo. . Essas condições são muito gerenciáveis, desde que os pacientes permaneçam no topo de seus regimes.
A talassemia delta está intimamente relacionada à anemia por beta talassemia e geralmente causa poucos ou nenhum sintoma no paciente. No entanto, as pessoas podem ter talassemia beta e delta, e a presença da forma delta pode obscurecer a forma beta, o que pode levar a complicações no diagnóstico e tratamento adequados. Por esse motivo, às vezes é recomendado um teste adicional para pessoas com anemia delta da talassemia para confirmar que não possuem a forma beta mais problemática.
Além de ser encontrada em pessoas de descendência mediterrânea, a anemia da talassemia também aparece em regiões onde a malária é endêmica. Este tipo de anemia confere alguma resistência contra a infecção da malária, o que explica por que a característica persiste por tanto tempo. As pessoas que têm curiosidade em saber se são portadores ou não podem solicitar exames de sangue ou testes genéticos para verificar se há anemia ou o gene do problema.