O que é anemia de talassemia?

A anemia

talassemia é uma condição genética recessiva encontrada em pessoas de ascendência mediterrânea. Uma grande família de condições relacionadas é conhecida coletivamente como talassemias, e essas condições podem assumir várias formas. Em algumas regiões onde essas condições são endêmicas, os governos recomendaram fortemente os exames de sangue para identificar portadores e tornar a anemia da talassemia menos comum e identificar casos no início da gravidez, para que o cuidado de suporte apropriado possa ser prestado.

Essa condição é caracterizada por uma hemoglobina abnorma Existem três tipos, cada um com o nome do tipo de cadeia globina envolvida: alfa, beta e delta talassemia. Como essa característica é recessiva, as pessoas com apenas uma cópia do gene defeituoso geralmente sofrem anemia leve ou nenhum sintoma, enquanto as pessoas com ambas as cópias apresentam sintomas mais graves. Hemoglobina H ou Alpha Menor é associadoD com anemia hemolítica, na qual as células sanguíneas se decompõem em resposta a vários gatilhos ambientais, causando anemia. Pode ser tratado com medicamentos e gestão alimentar. Alpha major é geralmente incompatível com a vida: as pessoas que nascem com essa condição morrem logo após o nascimento, se não antes.

A talassemia beta, a forma mais comum, também possui uma variante maior e menor. A variante menor geralmente causa sintomas mínimos, enquanto a versão principal, também conhecida como anemia de Cooley, pode ser tratada com transfusões de sangue para aumentar o nível de hemoglobina, juntamente com os medicamentos para ajudar o corpo a expressar ferro para que o ferro não se acumule no corpo. Essas condições são muito gerenciáveis, desde que os pacientes permaneçam no topo de seus regimes.

A talassemia delta está intimamente relacionada à anemia beta talassemia, e geralmente faz com que poucos ou não sintomas no paciente. No entanto, as pessoas podem terVE Beta e Delta talassemia, e a presença da forma delta pode obscurecer a forma beta, o que pode levar a complicações no diagnóstico e tratamento adequados. Por esse motivo, testes adicionais às vezes são recomendados para pessoas com anemia de delta talassemia para confirmar que elas não têm a forma beta mais problemática.

Além de ser encontrado em pessoas de descendência mediterrânea, a anemia da talassemia também aparece em regiões onde a malária é endêmica. Esse tipo de anemia confere alguma resistência à infecção pela malária, o que explica por que a característica persiste por tanto tempo. As pessoas que estão curiosas sobre se são ou não portadoras podem solicitar ou não testes de sangue ou testes genéticos para verificar a anemia ou o gene do problema.