O que é amiloidose por Transtiretina?
A amiloidose com transtirretina é uma condição herdada que causa um acúmulo de proteínas anormais no corpo chamadas amiloides. Eles podem começar a interferir na função do sistema nervoso do paciente, causando sintomas progressivos. A idade de início pode variar de 20 a 70, dependendo das mutações específicas envolvidas, e tende a ser mais precoce em pessoas que vêm de regiões com uma longa história da doença, como Portugal e Japão. As opções de tratamento estão disponíveis e tendem a ser mais eficazes quando fornecidas precocemente.
Essa condição ocorre como resultado de um erro na codificação de uma proteína chamada transtiretina, que normalmente é produzida no fígado. Normalmente atua como transportador de vitamina A e hormônio tireoidiano e começa a transportar depósitos amilóides para o sistema nervoso, onde eles se acumulam com o tempo. Existem três formas da doença: leptomeníngea, periférica e cardíaca. Esses formulários são nomeados para as diferentes áreas do corpo que afetam.
Em pacientes com amiloidose por transtirretina leptomeníngea, os amiloides se acumulam no sistema nervoso central, enquanto pacientes periféricos experimentam sintomas no sistema nervoso periférico como dormência, formigamento e perda do controle motor. As formas cardíacas atacam o músculo cardíaco e causam batimentos cardíacos irregulares. Alguns testes podem determinar qual a forma do paciente e identificar as proteínas nocivas responsáveis por aprender mais sobre as origens da doença.
Alguns medicamentos estão disponíveis para o tratamento de pacientes com amiloidose com transtirretina. Outra opção é um transplante de fígado, principalmente se for realizado precocemente. O novo fígado não carrega o gene defeituoso e deve codificar a transtirretina corretamente. Em pacientes com amiloidose existente, não será possível reverter os efeitos, mas a progressão da doença pode parar. Outros pacientes podem continuar tendo problemas, já que os amiloides podem continuar se acumulando sem uma proteína transportadora em alguns casos.
O gene para esta condição é dominante. Alguém só precisa herdar uma cópia para expressá-la, e um dos pais com a doença tem 50% de chance de passá-la para uma criança, ou 100% de chance se esse pai tiver duas cópias do gene. Os pais preocupados com a amiloidose pela transtirretina podem se encontrar com um conselheiro genético para obter mais informações sobre suas opções. Isso pode incluir alguns testes para descobrir mais sobre sua genética, pois isso pode fornecer informações úteis sobre como gerenciar os riscos de doenças genéticas, como a amiloidose pela transtirretina em crianças.