O que é amiloidose transtiretina?
A amiloidose
transtiretina é uma condição herdada que causa um acúmulo de proteínas anormais no corpo chamado amilóide. Eles podem começar a interferir na função do sistema nervoso do paciente, causando sintomas progressivos. A idade de início pode variar de 20 a 70, dependendo das mutações específicas envolvidas, e tende a ser mais cedo em pessoas que vêm de regiões com uma longa história da doença, como Portugal e Japão. As opções de tratamento estão disponíveis e tendem a ser mais eficazes quando fornecidas antecipadamente. Normalmente, atua como um transportador para a vitamina A e o hormônio da tireóide e começa a transportar depósitos amilóides para o sistema nervoso, onde se acumulam com o tempo. Existem três formas da doença: leptomeningeal, periférico e cardíaco. Essas formas são nomeadas para as diferentes áreas do corpo que afetam.
em pacientes comAmiloidose da transtiretina leptomeníngea, os amilóides se acumulam no sistema nervoso central, enquanto pacientes periféricos apresentam sintomas no sistema nervoso periférico, como dormência, formigamento e perda de controle motor. As formas cardíacas atacam o músculo cardíaco e causam um batimento cardíaco irregular. Alguns testes podem determinar qual forma um paciente possui e identificar as proteínas desonestas responsáveis para aprender mais sobre as origens da condição.
Alguns medicamentos estão disponíveis para tratar pacientes com amiloidose de transtiretina. Outra opção é um transplante de fígado, especialmente se for fornecido cedo. O novo fígado não carrega o gene defeituoso e deve codificar a transtiretina corretamente. Em pacientes com amiloidose existente, não será possível reverter os efeitos, mas a progressão da doença pode parar. Outros pacientes podem continuar a ter problemas, pois os amilóides podem continuar a BUnder sem uma proteína transportadora em alguns casos.
O gene para essa condição é dominante. Alguém só precisa herdar uma cópia para expressá -la, e um pai com a doença tem 50% de chance de transmiti -la para uma criança, ou uma chance de 100% se esse pai por acaso carrega duas cópias do gene. Os pais preocupados com a amiloidose da transtiretina podem se encontrar com um conselheiro genético para obter mais informações sobre suas opções. Isso pode incluir alguns testes para descobrir mais sobre sua genética, pois isso pode fornecer informações úteis sobre como gerenciar riscos de doenças genéticas como a amiloidose transtiretina em crianças.