O que é a síndrome de Werner?

A síndrome de Werner é um distúrbio autossômico recessivo caracterizado pelo envelhecimento prematuro. Progéria refere-se a um grupo de doenças prematuras do envelhecimento, como a síndrome de Werner. A síndrome de Werner às vezes também é classificada como síndrome progeroide e é causada por uma mutação herdada de um gene que afeta o oitavo cromossomo. A síndrome de Werner é uma condição muito rara que só foi relatada em uma pequena porcentagem da população mundial.

A síndrome de Werner é nomeada para Otto Werner, um cientista alemão que originalmente descreveu a síndrome em sua tese de doutorado em 1904. Em 1997, o gene responsável pela síndrome de Werner foi identificado como RECQL2. Pesquisas indicaram que a síndrome é mais prevalente na porção asiática da população, já que uma porcentagem maior de casos relatados se originou no Japão do que em qualquer outro país.

Indivíduos com síndrome de Werner geralmente se desenvolvem a uma taxa normal até atingir a puberdade. Após o início da puberdade, eles tendem a envelhecer rapidamente, e o desenvolvimento, incluindo os surtos de crescimento experimentados por adolescentes em desenvolvimento normal, está ausente. Isso normalmente resulta em estatura mais curta que o normal naqueles que sofrem da síndrome de Werner. Outros sintomas normalmente presentes em indivíduos afetados pela síndrome de Werner incluem perda precoce e envelhecimento dos cabelos, espessamento prematuro da pele e catarata nos dois olhos.

Os pacientes afetados pela síndrome de Werner também tendem a sofrer doenças e distúrbios que normalmente estão associados ao envelhecimento, incluindo vários tipos de câncer, aterosclerose e doenças cardíacas e, às vezes, diabetes mellitus. Os pacientes de Werner podem viver até os quarenta e cinquenta, mas geralmente sofrem de doenças que levam à morte mais cedo na vida do que o normal.

Embora não haja cura para a síndrome de Werner, os pacientes com suspeita de ter a condição são testados quanto ao gene mutado para um gerenciamento adequado das condições de saúde que geralmente afetam os pacientes. A síndrome de Werner é extremamente incomum e normalmente não é uma preocupação, mas quem suspeita ser portador do gene recessivo pode participar do aconselhamento genético antes da reprodução.