O que é a síndrome de Werner?

A síndrome de Werner é um distúrbio autossômico recessivo que é caracterizado pelo envelhecimento prematuro. Progeria refere -se a um grupo de doenças prematuras do envelhecimento, como a síndrome de Werner. A síndrome de Werner também às vezes é classificada como síndrome de progeróide e é causada por uma mutação herdada de um gene que afeta o 8º cromossomo. A síndrome de Werner é uma condição muito rara que só foi relatada em uma pequena porcentagem da população mundial.

A síndrome de Werner recebeu o nome de Otto Werner, um cientista alemão que originalmente descreveu a síndrome em sua tese de doutorado em 1904. Em 1997, o gene responsável pela síndrome de Werner foi identificado como RECQL2. A pesquisa indicou que a síndrome é mais prevalente na parte asiática da população, pois uma porcentagem maior de casos relatados se originou do Japão do que de qualquer outro país.

Indivíduos com síndrome de Werner geralmente se desenvolvem a uma taxa normal até atingirem a puberdade. Após o início da puberdade, eles tendemenvelhecer rapidamente, e o desenvolvimento, incluindo os surtos de crescimento experimentados por adolescentes em desenvolvimento normalmente, está ausente. Isso geralmente resulta em estaturas mais curtas que o normal naqueles que sofrem da síndrome de Werner. Outros sintomas normalmente presentes em indivíduos afetados pela síndrome de Werner incluem perda precoce e envelhecimento do cabelo, espessamento prematuro da pele e catarata nos dois olhos.

Os pacientes afetados pela síndrome de Werner também tendem a sofrer doenças e distúrbios que normalmente estão associados ao envelhecimento, incluindo vários cânceres, aterosclerose e doenças cardíacas e, às vezes, diabetes mellitus. Os pacientes Werner podem viver com o final dos anos quarenta ou até os cinquenta, mas geralmente sofrem de doenças que levam à morte no início da vida que o normal.

Embora não haja cura para a síndrome de Werner, os pacientes suspeitos de ter a condição são testados para o MutatGene de ED para o gerenciamento adequado das condições de saúde tipicamente afetando os pacientes. A síndrome de Werner é extremamente incomum e geralmente não é uma preocupação, mas aqueles que suspeitam que podem ser portadores do gene recessivo podem participar do aconselhamento genético antes da reprodução.