O que é a síndrome de Wiskott-Aldrich?

A síndrome de Wiskott-Aldrich, também conhecida como síndrome de eczema-trombocitopenia-imunodeficiência, é uma doença rara que interrompe as células sanguíneas e o sistema imunológico da maioria dos homens de todas as origens. Uma condição hereditária grave que pode causar a morte, a síndrome é caracterizada por uma contagem plaquetária significativamente baixa, infecções frequentes e inflamação da pele. Embora a doença também aumente o risco de leucemia e linfoma, a síndrome de Wiskott-Aldrich é tratável.

Causada por uma mutação nas células sanguíneas e imunológicas, a síndrome de Wiskott-Aldrich afeta aproximadamente entre 1 e 10 nascimentos por milhão em todo o mundo. Uma pessoa que sofre dessa condição tem um distúrbio com a proteína responsável pela transmissão de sinais da superfície celular para o citoesqueleto de actina, uma rede de fibras que compõem a composição básica da célula. Mutações fazem com que as células tenham dificuldade em crescer adequadamente e se conectar a outras células.

O gene relacionado à síndrome de Wiskott-Aldrich é encontrado no cromossomo X, um cromossomo sexual. Os machos são mais propensos à doença porque precisam apenas de um dos cromossomos X distorcidos para herdar a doença. Para uma fêmea herdar a síndrome, ela precisaria receber dois cromossomos X distorcidos.

Com uma baixa contagem de plaquetas, uma pessoa com o distúrbio é propensa a contusões e sangramentos fáceis, porque sua falta de plaquetas faz com que o corpo lute contra o controle do sangramento. Sangrar a pele pode resultar em pequenas manchas azuis e vermelhas que parecem machucados. O baixo nível de plaquetas também leva a movimentos intestinais sangrentos, gengivas sangrentas e sangramentos persistentes no nariz. Mais seriamente, uma pessoa pode desenvolver hemorragia cerebral e pode ser necessário que os bebês usem um capacete para se proteger contra ferimentos na cabeça até que os níveis de plaquetas aumentem.

Com uma síndrome imunológica comprometida, um indivíduo com o distúrbio também é suscetível a uma série de infecções. Uma pessoa pode ter doenças menores, como infecções de ouvido, infecções respiratórias e sinusite. Não é tão comum, um indivíduo pode desenvolver doenças mais graves, como envenenamento do sangue e meningite.

Outro sintoma clássico da síndrome é o eczema, uma inflamação grave da pele. A inflamação pode ocorrer em todo o corpo de uma pessoa. O eczema faz com que uma pessoa coça tanto que ele pode até se coçar enquanto dorme. Muitas vezes, uma pessoa se coça até sangrar.

A síndrome de Wiskott-Aldrich causa estragos no sistema imunológico e pode levar à inflamação dos vasos sanguíneos nos órgãos internos. A inflamação está frequentemente relacionada com febre e erupções cutâneas. Outro distúrbio imunológico que pode surgir é a anemia, na qual os glóbulos vermelhos de uma pessoa são mortos por anticorpos.

Enquanto o distúrbio é potencialmente fatal, uma pessoa ainda pode levar uma vida saudável e produtiva. Um dos métodos de tratamento mais eficazes é um transplante de medula doadora, se realizado antes dos 6 anos de idade. O tratamento geralmente envolve suplementos de ferro para proteger contra a perda de sangue. Em casos mais graves, transfusões de plaquetas e cirurgia de remoção do baço podem ser consideradas.