O que é a síndrome de Wiskott-Aldrich?
A síndrome de Wiskott-Aldrich, também conhecida como síndrome do eczema-trombocitopenia-imunodeficência, é uma doença rara que interrompe as células sanguíneas e o sistema imunológico em principalmente homens de todos os antecedentes. Uma condição séria herdada que pode causar morte, a síndrome é caracterizada por uma contagem de plaquetas significativamente baixa, infecções frequentes e inflamação da pele. Enquanto a condição também aumenta o risco de leucemia e linfoma, a síndrome de Wiskott-Aldrich é tratável. Uma pessoa que sofre dessa condição tem um distúrbio com a proteína responsável por transmitir sinais da superfície celular para o citoesqueleto de actina, uma rede de fibras que compõem a composição básica da célula. As mutações fazem com que as células tenham dificuldade em crescer corretamente e se apegar a outras células.
O gene relacionado à síndrome de Wiskott-Aldrich é founD no cromossomo X, um cromossomo sexual. Os machos são mais propensos à doença porque precisam apenas de um dos cromossomos X distorcidos para herdar a condição. Para que uma mulher herde a síndrome, ela precisaria receber dois cromossomos X distorcidos.
Com uma baixa contagem de plaquetas, uma pessoa com o distúrbio é propensa a hematomas e sangramentos fáceis, porque sua falta de plaquetas faz com que o corpo lute contra o controle do sangramento. O sangramento na pele pode resultar em pequenos pontos azuis e vermelhos que parecem hematomas. O baixo nível de plaquetas também leva a movimentos intestinais sangrentos, gengivas sangrentas e sangramentos no nariz remanescentes. Mais seriamente, uma pessoa pode desenvolver hemorragia cerebral e os bebês podem ser obrigados a usar um capacete para se proteger contra lesões na cabeça até que os níveis de plaquetas aumentem.
Com uma síndrome imunológica comprometida, um indivíduo com o distúrbio também é suscetível auma série de infecções. Uma pessoa pode obter doenças menores, como infecções por ouvido, infecções respiratórias e sinusite. Não é tão comum, um indivíduo pode desenvolver doenças mais graves, como envenenamento por sangue e meningite.
Outro sintoma clássico da síndrome é o eczema, uma inflamação grave na pele. A inflamação pode ocorrer em todo o corpo de uma pessoa. O eczema faz com que uma pessoa cocente tanto que ele pode até se coçar enquanto está dormindo. Muitas vezes, uma pessoa se coçará até sangrar.
A síndrome de Wiskott-Aldrich causa estragos no sistema imunológico e pode levar à inflamação dos vasos sanguíneos em órgãos internos. A inflamação é frequentemente conectada com febre e erupções cutâneas. Outro distúrbio imunológico que pode surgir é a anemia, na qual os glóbulos vermelhos de uma pessoa são mortos por anticorpos.
Embora o distúrbio seja potencialmente fatal, uma pessoa ainda pode levar uma vida saudável e produtiva. Um dos métodos de tratamento mais eficazes é uma medula doadora TRAnsplant se realizado antes dos 6 anos. O tratamento geralmente envolve suplementos de ferro para proteger contra a perda de sangue. Em casos mais graves, transfusões de plaquetas e cirurgia de remoção do baço podem ser consideradas.