O que é uma mutação de deslocamento de quadros?

Uma mutação de troca de quadros é um defeito genético que resulta na produção de proteínas anormais, geralmente não funcionando. Um erro na sequência de informações genéticas faz com que a maquinaria de síntese de proteínas da célula vincule aminoácidos na ordem errada. As mutações de mudança de quadro estão associadas a várias doenças humanas diferentes, incluindo a doença de Tay Sachs. O código para todas as proteínas está no ácido desoxirribonucleico (DNA) armazenado nos núcleos das células, e esse DNA é composto de moléculas ligadas conhecidas como nucleotídeos. Para fazer uma proteína, o primeiro passo é para uma molécula conhecida como ácido ribonucleico mensageiro (mRNA) para fazer uma cópia do DNA. O mRNA então viaja para fora do núcleo e é convertido de uma sequência de nucleotídeos em uma cadeia de aminoácidos com a ajuda de estruturas conhecidas como ribossomos, em um processo conhecido como tradução. ProOs EINs são formados a partir dessas cadeias de aminoácidos. É importante manter a integridade dos códons para que o ribossomo possa vincular os aminoácidos corretos e formar a proteína correta. Quando ocorre uma mutação de mudança de quadro, há um erro na sequência de mRNA que resulta nos códons sendo lidos incorretamente.

Por exemplo, uma possível sequência de mRNA pode ser UuuaAaggg, onde cada letra representa um nucleotídeo. Os códons normais seriam, assim, Uuu, AAA e GGG. Se ocorrer um erro no mRNA, pode resultar na sequência GuuuaAagggg. O ribossomo lia os códons como Guu, UAA e AGG porque o quadro de referência foi deslocado por um nucleotídeo extra. Como resultado, os aminoácidos incorretos seriam ligados e a proteína errada seria feita, ou um códon pode ser lido como um sinal para parar, truncando prematuramente a proteína.

Existem várias maneiras diferentes de uma mutação em molho de quadro. Pode ocorrer pela inserção de um nucleotídeo, ou também pode resultar da exclusão de um nucleotídeo. Se três nucleotídeos forem excluídos, isso não seria considerado uma mutação em troca de quadros, porque os códons que vêm após a mutação são lidos normalmente, e eles não foram deslocados para fora de seus quadros normais.

Muitas doenças humanas diferentes podem resultar de uma mutação de mudança de quadro. A doença de Tay Sachs, uma condição herdada que normalmente resulta em morte em uma idade muito jovem, pode ser causada por uma mutação em troca de quadros. As mutações genéticas também podem estar associadas ao desenvolvimento de doenças mais comuns, como diferentes tipos de câncer.