O que é um cariótipo?
Um cariótipo é uma imagem que descreve os cromossomos de um organismo. O termo também é usado para se referir mais geralmente ao complemento de cromossomos encontrados em um representante saudável de uma espécie. Os seres humanos, por exemplo, têm 46 cromossomos em 23 pares. Os cariotipos podem variar radicalmente entre espécies e, às vezes, dentro de uma espécie, e os pesquisadores estão constantemente descobrindo mais informações sobre elas. Graças a melhorias na microscopia e nas imagens científicas, é possível gerar cariótipos muito detalhados e de alta qualidade para o estudo. Um geneticista organiza os cromossomos, combinando com os pares e organizando -os em linhas para que possam ser claramente visualizados. Dependendo do tipo de coloração e imagem usadas, os níveis variados de detalhes são visíveis. Um cariótipo pode ser feito a partir da célula de um organismo vivo adulto, um chiLD, ou de células retiradas de um feto em desenvolvimento para fins de teste de diagnóstico.
Quando um geneticista analisa um cariótipo, ele avalia a imagem para procurar anormalidades. A forma, o tamanho e o número de cromossomos podem variar, e essas variações podem fornecer pistas para um problema médico. Por exemplo, se um cariótipo humano revela que um paciente tem três cópias do 21º cromossomo, em vez de duas, o paciente é diagnosticado com trissomia 21, também conhecido como síndrome de Down. Os pesquisadores também podem comparar as faixas cromossômicas no paciente para procurar anormalidades e variações.
Alguns organismos demonstram mosaicismo genético, no qual o material genético de célula a célula varia. Por esse motivo, quando um cariótipo é preparado, o geneticista pode usar amostras de várias células para determinar se uma variação genética é ou não consistente em todo o corpo. O geneticista pode AlPortanto, solicite testes adicionais em cromossomos específicos para procurar material genético de interesse ou preocupação, como genes que causam doenças herdadas.
Os cariótipos podem ser ordenados por vários motivos. Quando as pessoas visitam um conselheiro genético para obter informações sobre condições genéticas, o conselheiro pode obter um cariótipo como parte da avaliação do paciente. Os cariotipos também são usados por pesquisadores interessados em várias condições genéticas e em variações entre espécies. Muitas pessoas viram um cariótipo, embora possam não estar cientes disso, porque os cariótipos são frequentemente usados para ilustrar livros de genética e artigos sobre condições genéticas.