O que é um cariótipo?

Um cariótipo é uma imagem que descreve os cromossomos de um organismo. O termo também é usado para se referir de maneira mais geral ao complemento de cromossomos encontrados em um representante saudável de uma espécie. Os seres humanos, por exemplo, têm 46 cromossomos em 23 pares. Os cariótipos podem variar radicalmente entre as espécies, e às vezes dentro de uma espécie, e os pesquisadores estão constantemente descobrindo mais informações sobre eles. Graças a melhorias na microscopia e na imagem científica, é possível gerar cariotipos muito detalhados e de alta qualidade para estudo.

Para gerar uma imagem dos cromossomos, uma amostra é coletada, corada e fotografada, normalmente durante a divisão celular, quando os cromossomos são altamente visíveis. Um geneticista organiza os cromossomos, combinando os pares e organizando-os em fileiras para que possam ser claramente visualizados. Dependendo do tipo de coloração e geração de imagens usadas, níveis variados de detalhes são visíveis. Um cariótipo pode ser feito a partir da célula de um organismo vivo adulto, de uma criança ou de células retiradas de um feto em desenvolvimento para fins de teste diagnóstico.

Quando um geneticista revisa um cariótipo, ele ou ela avalia a imagem para procurar anormalidades. A forma, tamanho e número de cromossomos podem variar, e essas variações podem fornecer pistas para um problema médico. Por exemplo, se um cariótipo humano revelar que um paciente possui três cópias do 21º cromossomo, em vez de duas, o paciente é diagnosticado com Trissomia 21, também conhecida como Síndrome de Down. Os pesquisadores também podem comparar as faixas cromossômicas no paciente para procurar anormalidades e variações.

Alguns organismos demonstram mosaicismo genético, no qual o material genético de célula para célula varia. Por esse motivo, quando um cariótipo é preparado, o geneticista pode usar amostras de várias células para determinar se uma variação genética é ou não consistente em todo o corpo. O geneticista também pode solicitar testes adicionais em cromossomos específicos para procurar material genético de interesse ou preocupação, como genes que causam doenças hereditárias.

Os cariótipos podem ser solicitados por várias razões. Quando as pessoas visitam um conselheiro genético para obter informações sobre condições genéticas, o conselheiro pode obter um cariótipo como parte da avaliação do paciente. Os cariótipos também são utilizados por pesquisadores interessados ​​em várias condições genéticas e em variações entre as espécies. Muitas pessoas viram um cariótipo, embora não o tivessem conhecimento, porque os cariótipos são frequentemente usados ​​para ilustrar livros e artigos sobre genética sobre condições genéticas.

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