Что такое липидозы?

Общий термин «липидозы» описывает любое из более чем 30 наследственных метаболических нарушений, вызывающих ненормальное накопление жиров, масел или стероидов в тканях в результате неспособности организма расщеплять эти вещества должным образом. Некоторые пациенты проявляют симптомы нарушения накопления липидов вскоре после рождения, в то время как другие нарушения могут не вызывать симптомов, пока люди не достигнут зрелого возраста. Симптомы также различаются в зависимости от того, какая часть тела страдает от расстройства.

В нормальных условиях при рождении люди производят соответствующие ферменты, необходимые для метаболизма и использования различных пищевых веществ. Люди, родившиеся с метаболическими нарушениями, обычно не имеют генетического кодирования, ответственного за создание достаточного количества липид-метаболизирующих ферментов или за сбой в производстве промышленных ферментов. Родители, несущие дефектный ген, обычно не имеют симптомов расстройства. Медицинские работники считают липидозы относительно редкими, но некоторые из этих наследственных заболеваний появляются чаще.

Например, вариации болезни Гоше поражают женщин или мужчин во многих частях мира, и специалисты считают это заболевание одной из наиболее распространенных форм липидозов. Оба родителя должны нести ген перед передачей болезни потомству. Симптомы возникают, когда ненормальный жир накапливается и вытесняет здоровые клетки в костях, печени, селезенке и нервной системе. Пациенты, как правило, испытывают широкий спектр симптомов, которые включают отек брюшной полости от поражения печени и селезенки, замедление роста или переломы пораженной костной ткани, а также усталость от анемии из-за склонности к синякам или легкому кровотечению. Лечение включает симптоматическое облегчение и замену фермента.

Исследования показывают, что один из 250 человек несет ген болезни Тея-Сакса, хотя заболевание более заметно поражает лиц еврейского происхождения. Аномальные количества жирных кислот накапливаются в нервной системе детей, рожденных с этой формой липидозов. Дети, страдающие от Tay-Sachs, становятся слепыми, теряют физическую координацию и имеют умственные препятствия для развития. По мере прогрессирования заболевания расстройства вызывают судороги, затрудненное дыхание и невозможность глотать, что в конечном итоге приводит к смерти. Лечение обычно включает ослабление симптомов, хотя исследования продолжаются.

Церебротендиновый ксантоматоз представляет собой липидоз, характеризующийся аномальными скоплениями холестерина в организме. Расстройство обычно проявляется хронической диареей в младенческом возрасте; катаракта в детстве; и наличие ксантоматозов или отложений холестерина под кожей и в других местах в молодом возрасте. Пациенты часто испытывают задержку психического развития, сопровождающуюся различными психиатрическими симптомами, а также мышечными спазмами, тремором и судорожной активностью. Лечение включает в себя облегчение симптомов и добавление ферментов, которые способствуют метаболизму холестерина.