Каковы лизосомальные болезни хранения?

Болезни накопления лизосом (ЛСД) представляют собой совокупность генетических нарушений лизосомальных ферментов, при которых накапливаются непереваренные макромолекулы, вызывая крайнюю дегенерацию клеток. Существует 49 вариантов заболевания, которые в настоящее время распознаются и проходят лечение. Эти заболевания поражают лизосому, органеллу, содержащуюся в клетках организма, которые отвечают за выработку ферментов, которые расщепляют макромолекулы для использования в качестве энергии. Когда эти молекулы остаются целыми, клетка в конечном итоге страдает от гибели клеток и должна подвергаться лечению с использованием терапии, наилучшим образом подходящей для конкретной болезни накопления лизосом и для пациента.

В нормальной здоровой лизосоме ферменты, продуцируемые эндоплазматическим ретикулумом, другой органеллой в каждой клетке, хранятся и используются для расщепления молекул энергии, которые либо используются клеткой в ​​целом, либо выделяются в лимфатическую систему. Когда эта функция нарушена каким-либо метаболическим нарушением, таким как одно из лизосомных заболеваний накопления, органы тела не будут функционировать так эффективно. Результат для пациента включает постепенное снижение умственных и физических способностей и в конечном итоге приведет к смерти. В большинстве стран наследственные нарушения обмена веществ считаются относительно редкими, и исследователи ищут более эффективные способы их лечения.

Большинство специалистов и врачей обращаются к лизосомным болезням накопления с помощью методов лечения, разработанных для конкретного расстройства среди известных 49 существующих. Трансплантация костного мозга используется, когда это возможно, для пациентов с ЛСД и считается наиболее эффективной, когда выполняется на ранней стадии прогрессирования заболевания. Когда это возможно, медицинское сообщество предпочитает использовать это лечение, когда пациент - младенец и менее подвержен любым осложнениям отторжения ткани. Другим типом лечения, используемым при лечении заболеваний накопления лизосом, является фермент-заместительная терапия (ERT), которая включает использование дефицитных ферментов, вводимых через IV пациента.

Врачи обнаружили, что трансплантация гемопоэтических стволовых клеток также полезна для замедления эффектов заболеваний, связанных с лизосомальным накоплением. Стволовые клетки, используемые для этого лечения, находятся в костном мозге или, в некоторых случаях, они получены из пуповинной крови. Это лечение не только снабжает организм здоровыми, функционирующими ферментами, но и обеспечивает здоровые клетки, чтобы заменить некоторые из потерянных или поврежденных. Не все методы лечения эффективны для каждого типа ЛСД, поэтому необходим тщательный анализ, чтобы подобрать правильное лечение в соответствии с потребностями пациента.