Что такое молекулярная диагностика?

Молекулярная диагностика может быть широко определена как измерение дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), рибонуклеиновой кислоты (РНК), белков или других метаболитов для обнаружения определенных генотипов, мутаций или биохимических изменений, которые могут быть связаны с определенными состояниями здоровья или заболеваниями. Появление молекулярной диагностики связано с достижениями в области биологии, которые привели к пониманию механизмов нормальных и болезненных процессов на молекулярном уровне. До этого понимания многие болезненные состояния были диагностированы по морфологическим наблюдениям.

Первые широко используемые молекулярные тесты были для инфекционных заболеваний, таких как гепатит В и С или вирус папилломы человека (ВПЧ), и это продолжает оставаться крупнейшим рынком молекулярной диагностики. Некоторые другие области, такие как молекулярные тесты на онкологию, наследственные заболевания, сердечно-сосудистые заболевания, неврологические расстройства и судебно-медицинская экспертиза, являются быстро растущими областями интереса. Кроме того, молекулярная диагностика может использоваться для мониторинга реакции пациента на конкретное лекарственное лечение.

Многие различные биологические методы подпадают под зонтик «молекулярной диагностики». Одним из наиболее распространенных методов является полимеразная цепная реакция (ПЦР), метод получения больших количеств специфически определенных фрагментов ДНК или РНК, которые затем можно использовать для различных целей, включая идентификацию патогена и обнаружение аберрантной экспрессии гена, связанной с определенными заболеваниями. , Фрагменты ПЦР также могут быть секвенированы для выявления мутаций генов, связанных с определенными болезненными состояниями, таких как обнаружение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые часто связаны с повышенным риском наследственного рака молочной железы и рака яичников.

Другим широко используемым методом является цитогенетический анализ, который включает в себя исследование хромосом для диагностики или скрининга определенных генетических заболеваний или аномалий. Этот метод часто используется в онкологии. Используя известные генетические маркеры, можно обнаружить присутствие раковых клеток в биологическом образце. Кроме того, цитогенетический анализ образцов опухоли может часто давать информацию относительно агрессивности опухоли или вероятности рецидива опухоли. Цитогенетический анализ также полезен при пренатальном генетическом тестировании для выявления конкретного врожденного дефекта или хромосомной аномалии у плода.

Наиболее ожидаемое развитие молекулярной диагностики - это концепция персонализированной медицины, которая относится к способности адаптировать план лечения конкретно для индивидуума на основе его или ее генетического состава. Это позволит выявить пациентов, которые могут хорошо реагировать на конкретное лекарство, и поможет избежать побочных эффектов препарата. Кроме того, это определило бы риск человека для определенных болезней до развития болезни. Эта концепция уже используется в определенной степени для выявления людей, которые склонны к некоторым заболеваниям на основе генов, таким как муковисцидоз, некоторые виды рака и болезнь Альцгеймера.