Каковы причины синдрома Дауна?

Причины синдрома Дауна, генетического расстройства, возникающего примерно у одного из каждых 800 новорожденных, были связаны с аберрантным делением клеток. Существует три различных вида нерегулярного деления клеток, которые, как известно, являются одной из причин синдрома Дауна. Каждый из трех типов аномалий связан с дополнительным генетическим материалом, присутствующим в хромосоме номер 21. Насколько известно ученым, хромосома 21 несет полную ответственность за развитие синдрома Дауна.

Трисомия 21, одна из трех генетических аномалий, которые, как известно, являются причинами синдрома Дауна, связана с более чем 90 процентами случаев. Ребенок, родившийся с трисомией 21 с генетическим расстройством, имеет три копии хромосомы 21 вместо двух во всех клетках своего тела. Этот тип синдрома Дауна вызван нерегулярным делением клеток во время развития яйцеклетки или спермы до оплодотворения; так или иначе яйцеклетка или сперма не делятся правильно. Почти во всех случаях синдрома Дауна, вызванного расстройством трисомии 21, дополнительная хромосома происходит из яйцеклетки матери, а не из спермы отца.

Синдром Мозаика Дауна является редкой формой этого синдрома, составляющей всего 1-2 процента случаев. В нем некоторые клетки ребенка - но не все - имеют дополнительную копию хромосомы 21. Это образует своего рода мозаику аномальных и нормальных клеток в организме, где у некоторых клеток есть нормальные 46 хромосом, а у других 47. Мозаика вниз синдром вызван ненормальным делением клеток после оплодотворения яйцеклетки.

Транслокационный синдром Дауна является последней генетической аберрацией, известной как одна из причин синдрома Дауна. Это единственная форма синдрома Дауна, которая может передаваться от родителя к ребенку. Только около 4 процентов случаев синдрома Дауна связаны с этим генетическим заболеванием, и только половина из них является результатом наследования. В случаях транслокации у одного из родителей есть некоторый генетический материал, который был реорганизован, но никакой хромосомы нет ни в одной клетке. У родителя нет синдрома Дауна, но он может передать поврежденный генетический материал ребенку, у которого может развиться синдром. У матери с поврежденным генетическим материалом риск передачи составляет около 12 процентов, а у отца - около 3 процентов.