Каковы причины нарколепсии?

Нарколепсия - это необычное состояние, при котором мозг плохо контролирует биологические паттерны сна и бодрствования. Страдальцы склонны к чрезмерной дневной сонливости и быстро впадают в глубокие сны, где их мышцы могут быть временно парализованы. Несмотря на многие годы современных исследований, точные причины нарколепсии остаются неясными. Расстройство почти наверняка является результатом определенных генетических мутаций, и недавние исследования приблизились к точному определению вовлеченных генов и объяснению того, как они вызывают симптомы. Кроме того, несколько различных факторов окружающей среды могут увеличить вероятность развития расстройства сна, если присутствуют первоначальные генетические причины нарколепсии.

Большинство экспертов по сну считают, что первичные причины нарколепсии связаны с генетическими мутациями в шестой хромосоме. Группа генов в хромосоме, называемая комплексом лейкоцитарного антигена человека (HLA), была тщательно изучена. Комплекс HLA в первую очередь участвует в поддержании функционирования иммунной системы у людей. У многих людей с нарколепсией мутации в генах HLA, по-видимому, запускают аутоиммунные реакции, которые атакуют нейроны, несущие гипокретин, важный химикат, который способствует бодрствованию. Без достаточного количества лицемера мозг не может поддерживать нормальный сон и бодрствование.

Другие генетические причины нарколепсии также были определены. В исследованиях на собаках исследователи обнаружили, что мутации в хромосоме 12 могут повреждать сайты нервных рецепторов гипокретина. Вместо гибели нервных клеток недостаток гипокретина вызван неспособностью нейронов поглотить его. Продолжающиеся исследования надеются лучше выяснить связи между гипокретином, нарколепсией и нервной активностью.

Одной генетики обычно недостаточно, чтобы вызвать нарколепсию. Другие факторы, такие как черепно-мозговые травмы и опухоли, могут поражать части мозга, которые регулируют циклы сна, сознание и контроль мышц. В частности, повреждение гипоталамуса и мышц в стволе головного мозга тесно связано с выражением симптомов нарколепсии у некоторых пациентов. Биологические факторы, связанные с гормональным дисбалансом и длительными периодами стресса, также могут способствовать расстройству.

Факторы окружающей среды также являются потенциальными триггерами или причинами нарколепсии для пациентов, которые генетически предрасположены к дефициту гипокретина. Тяжелые вирусные инфекции, курение, воздействие загрязняющих веществ и неправильное питание, приводящее к ожирению, - все это коррелировало с симптомами нарколепсии. Вполне вероятно, что будущие генетические исследования и клинические испытания позволят получить больше информации о роли, которую мутации и факторы окружающей среды играют в изменении химических веществ в мозге и приводящих к выражению расстройства.